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Un metodo basato sull’intelligenza artificiale per rilevare il DNA tumorale nel sangue ha mostrato una sensibilità senza precedenti nel prevedere la recidiva del cancro, in uno studio condotto da ricercatori della Weill Cornell Medicine, del NewYork-Presbyterian, del New York Genome Center (NYGC) e del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK).
Un metodo basato sull’intelligenza artificiale per rilevare il DNA tumorale nel sangue ha mostrato una sensibilità senza precedenti nel prevedere la recidiva del cancro, in uno studio condotto da ricercatori della Weill Cornell Medicine, del NewYork-Presbyterian, del New York Genome Center (NYGC) e del Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK).
La nuova tecnologia ha il potenziale per migliorare la cura del cancro con la diagnosi molto precoce delle recidive e un attento monitoraggio della risposta tumorale durante la terapia.
Nello studio, pubblicato il 14 giugno su Nature Medicine, i ricercatori hanno dimostrato di poter addestrare un modello di apprendimento automatico, un tipo di piattaforma di intelligenza artificiale, per rilevare il DNA tumorale circolante (ctDNA) sulla base dei dati di sequenziamento del DNA degli esami del sangue dei pazienti, con sensibilità e precisione molto elevate.
Hanno fatto dimostrazioni di successo della tecnologia in pazienti con cancro ai polmoni, melanoma, cancro al seno, cancro del colon-retto e polipi colorettali precancerosi.
“Siamo stati in grado di ottenere un notevole miglioramento segnale-rumore, e questo ci ha permesso, ad esempio, di rilevare la recidiva del cancro mesi o addirittura anni prima che lo facessero i metodi clinici standard”, ha detto l’autore co-corrispondente dello studio, il dottor Dan Landau, professore di medicina nella divisione di ematologia e oncologia medica presso la Weill Cornell Medicine e membro della facoltà principale del New York Genome Center.
Il co-primo autore dello studio, e co-autore corrispondente, è stato il dottor Adam Widman, un borsista post-dottorato nel Landau Lab che è anche un oncologo del cancro al seno presso MSK.
Gli altri co-primi autori sono stati Minita Shah del NYGC, la dottoressa Amanda Frydendahl dell’Università di Aarhus e Daniel Halmos del NYGC e della Weill Cornell Medicine.
La tecnologia della biopsia liquida è stata lenta a realizzare la sua grande promessa.
La maggior parte degli approcci fino ad oggi ha preso di mira insiemi relativamente piccoli di mutazioni associate al cancro, che sono spesso troppo scarsamente presenti nel sangue per essere rilevate in modo affidabile, con conseguenti recidive del cancro che non vengono rilevate.
Diversi anni fa, il Dr. Landau e colleghi hanno sviluppato un approccio alternativo basato sul sequenziamento dell’intero genoma del DNA in campioni di sangue.
Hanno dimostrato che potevano raccogliere molti più “segnali” in questo modo, consentendo una rilevazione più sensibile e logisticamente più semplice del DNA tumorale.
Da allora, questo approccio è stato sempre più adottato dagli sviluppatori di biopsie liquide.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno fatto di nuovo un balzo in avanti, utilizzando una strategia avanzata di apprendimento automatico (simile a quella di ChatGPT e di altre popolari applicazioni di intelligenza artificiale) per rilevare modelli sottili nei dati di sequenziamento, in particolare, per distinguere i modelli suggestivi di cancro da quelli che suggeriscono errori di sequenziamento e altri “rumori”.
In un test, i ricercatori hanno addestrato il loro sistema, che chiamano MRD-EDGE, a riconoscere le mutazioni tumorali specifiche del paziente in 15 pazienti con cancro del colon-retto.
Dopo l’intervento chirurgico e la chemioterapia dei pazienti, il sistema ha previsto dai dati del sangue che nove avevano un cancro residuo.
Cinque di questi pazienti sono stati trovati – mesi dopo, con metodi meno sensibili – per avere una recidiva del cancro.
Ma non ci sono stati falsi negativi: nessuno dei pazienti MRD-EDGE ritenuti privi di DNA tumorale ha avuto una recidiva durante la finestra di studio.
MRD-EDGE ha mostrato una sensibilità simile negli studi su pazienti con carcinoma polmonare in stadio iniziale e carcinoma mammario triplo negativo, con diagnosi precoce di tutte le recidive tranne una e monitoraggio dello stato del tumore durante il trattamento.
I ricercatori hanno dimostrato che MRD-EDGE è in grado di rilevare anche il DNA mutante degli adenomi colorettali precancerosi, i polipi da cui si sviluppano i tumori del colon-retto.
“Non era chiaro se questi polipi rilasciassero ctDNA rilevabile, quindi questo è un progresso significativo che potrebbe guidare le strategie future volte a rilevare le lesioni premaligne”, ha detto il dottor Landau, che è anche membro del Sandra and Edward Meyer Cancer Center presso la Weill Cornell Medicine e ematologo/oncologo presso il NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Infine, i ricercatori hanno dimostrato che anche senza un pre-addestramento sui dati di sequenziamento dei tumori dei pazienti, MRD-EDGE potrebbe rilevare le risposte all’immunoterapia nei pazienti con melanoma e cancro del polmone, settimane prima del rilevamento con l’imaging standard basato sui raggi X.
“Nel complesso, MRD-EDGE risponde a una grande esigenza e siamo entusiasti del suo potenziale e stiamo lavorando con i partner del settore per cercare di consegnarlo ai pazienti”, ha affermato il dottor Landau.
