Biopsia liquida per diagnosticare tumori, nuovo metodo a basso costo

Testato un approccio economico alla diagnosi precoce del cancro dal DNA privo di cellule nei campioni di sangue.

 

 

 

La diagnosi precoce rimane la chiave per trattare con successo molti tumori e la diagnosi precoce tramite DNA privo di cellule (cfDNA) che circola nel flusso sanguigno – la cosiddetta “biopsia liquida” – è diventata un punto focale della ricerca.

Ma l’uso di questo metodo per rilevare il cancro nelle sue fasi iniziali è complicato a causa delle basse concentrazioni di tumore nei frammenti di sangue del DNA e della diversità genetica del cancro.

Ora, i ricercatori del Jonsson Comprehensive Cancer Center dell’UCLA e le organizzazioni che collaborano riportano risultati positivi da un sistema sperimentale di rilevamento del cancro che sembra aver superato queste sfide in un modo nuovo ed economico.

Il loro lavoro, pubblicato sulla rivista Nature Communications, evidenzia un approccio che offre più di 12 volte i risparmi sui costi rispetto ai metodi convenzionali per sequenziare il metiloma cfDNA, insieme a un modello computazionale per estrarre informazioni da questo sequenziamento del DNA per aiutare la diagnosi precoce e la diagnosi.

La metilazione del DNA privo di cellule ha dimostrato di essere uno dei biomarcatori più promettenti per la diagnosi precoce del cancro. Tuttavia, le firme delle aberrazioni di cfDNA da diversi tipi, sottotipi, stadi ed eziologie del cancro sono eterogenee, portando difficoltà nell’identificazione di marcatori adatti per la diagnosi precoce.

“Il nostro metodo, cfMethyl-seq, rende il sequenziamento del metiloma cfDNA un’opzione praticabile per uso clinico”, afferma Xianghong “Jasmine” Zhou, professore di patologia e medicina di laboratorio presso l’UCLA e autore corrispondente dello studio. “Nonostante le sfide intrinseche, il nostro studio mostra un enorme potenziale per una diagnosi precoce accurata di alcuni tumori da un singolo esame del sangue”.

Per questo studio, Zhou e collaboratori hanno messo alla prova il loro nuovo approccio per vedere se poteva rilevare con precisione quattro tumori comunemente diagnosticati – cancro al colon, al fegato, ai polmoni e allo stomaco – e farlo nelle fasi iniziali.

I ricercatori hanno raccolto campioni di sangue da 408 partecipanti allo studio e hanno applicato il loro esame del sangue a base di metilomi, che può identificare una vasta gamma di marcatori per diversi tipi di cancro e possibili cause.

Di questi, 217 erano malati di cancro e 191 erano soggetti di controllo sani. A seguito di misure di raccolta e convalida, i ricercatori hanno inserito i dati nel loro sofisticato modello computerizzato per misurarne l’accuratezza non solo nel rilevare il cancro, ma anche la posizione specifica del tumore, denominata “tessuto di origine”.

Il loro modello era accurato all’80,7% nel rilevare i tumori in tutte le fasi e circa il 74,5% nel rilevare i tumori in fase iniziale – quelli negli stadi I o II – con poco meno del 98% di specificità. C’era solo un campione normale classificato in modo errato (falso positivo).

Per l’accuratezza del tessuto di origine, il modello ha identificato correttamente la posizione del tumore con un’accuratezza media dell’89,1% per tutte le fasi del cancro e di circa l’85% per i pazienti in fase iniziale.

“La chiave per la diagnosi precoce del cancro è identificare i veri biomarcatori del cancro, che richiede una vasta coorte di campioni di formazione per coprire l’eterogeneità del cancro e della popolazione”, ha affermato Zhou, che è membro del programma di regolazione genica dell’UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center.

“Con il suo sequenziamento del metilomoma economico, cfMethyl-seq può davvero facilitare un approccio big data per il rilevamento del cancro”.