Una nuova strategia di apprendimento automatico denominata ARTEMIS mostra il potenziale per prevedere i casi di tumori polmonari o epatici in fase iniziale negli esseri umani rilevando sequenze ripetitive nel genoma.
Una nuova strategia di apprendimento automatico denominata ARTEMIS mostra il potenziale per prevedere i casi di tumori polmonari o epatici in fase iniziale negli esseri umani rilevando sequenze ripetitive nel genoma.
Convalidata con campioni di oltre 1.900 pazienti, la pipeline potrebbe facilitare la diagnosi precoce dei tumori e consentire il monitoraggio della progressione della malattia nei pazienti.
Più della metà del genoma umano è costituito da sequenze ripetute di DNA.
Sebbene gli scienziati abbiano in genere trascurato queste ripetizioni, un nuovo corpo di ricerca mostra che i cambiamenti nelle sequenze ripetute sono strettamente legati allo sviluppo del cancro.
Inoltre, l’avvento delle biopsie liquide – test del cancro che esaminano il DNA nei campioni di sangue – ha reso possibile studiare più a fondo le sequenze ripetute al di fuori delle cellule.
Ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine presentano la loro nuova tecnica per individuare sequenze ripetitive, denominata Analysis of RepeaT EleMents in dISease (ARTEMIS).
Utilizzando la loro piattaforma, il team ha analizzato più di un miliardo di sequenze da 1.290 tipi di ripetizioni nell’intero genoma umano.
Hanno studiato queste sequenze in 2.837 campioni di tessuto e plasma di 1.975 pazienti con polmone, seno, colon-retto e molti altri tipi di cancro.
Nel complesso, ARTEMIS ha rilevato alterazioni nel paesaggio di ripetizione correlate alla crescita del tumore, anche in 820 elementi che non erano precedentemente collegati al cancro.
I ricercatori hanno quindi convalidato ARTEMIS in 532 pazienti con e senza cancro al polmone e 208 persone a rischio di cancro al fegato, dove il modello ha mostrato un’AUC promettente da 0,82 a 0,91.
“Date le dimensioni, la diversità e la potenziale rilevanza clinica di queste regioni del genoma, il nostro studio offre approfondimenti unici sul genoma del cancro e fornisce una prova di concetto per l’utilità dei paesaggi di ripetizione dell’intero genoma come biomarcatori basati su tessuti e sangue”,
