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Un team di ricercatori dell’Università del Wisconsin-Madison ha combinato con successo la genomica con l’apprendimento automatico nel tentativo di sviluppare test accessibili che consentano una diagnosi precoce del cancro.
Gli scienziati stanno sviluppando nuovi esami del sangue che analizzano il DNA per aiutare nella diagnosi precoce, ma queste nuove tecnologie hanno dei limiti, tra cui costi e sensibilità.
In uno studio pubblicato questa settimana su Science Translational Medicine e guidato da Muhammed Murtaza, professore di chirurgia presso la UW School of Medicine and Public Health, i ricercatori hanno utilizzato un modello di apprendimento automatico per esaminare il plasma sanguigno alla ricerca di frammenti di DNA da cellule tumorali.
La tecnica, che utilizza materiali di laboratorio prontamente disponibili, ha rilevato tumori in una fase precoce tra la maggior parte dei campioni che hanno studiato.
“Siamo incredibilmente entusiasti di scoprire che la diagnosi precoce e il monitoraggio di più tipi di cancro sono potenzialmente fattibili utilizzando un approccio così economico”, afferma Murtaza.
L’approccio si basa sull’analisi di frammenti di DNA privo di cellule. Tali frammenti si trovano comunemente nel plasma, che è la parte liquida del sangue.
I frammenti di materiale genetico provengono tipicamente da cellule del sangue che muoiono come parte dei processi naturali del corpo, ma possono anche essere versati dalle cellule tumorali.
Il team di ricerca ha ipotizzato che i frammenti di DNA delle cellule tumorali potrebbero differire dai frammenti di cellule sane in termini di dove si rompono i filamenti di DNA e quali nucleotidi – i mattoni del DNA – circondano i punti di rottura.
Utilizzando una tecnica che hanno soprannominato GALYFRE (da Genome-wide AnaLYsis of FRagment Ends), il team ha analizzato il DNA privo di cellule da 521 campioni e sequenziato i dati di altri 2.147 campioni di individui sani e pazienti con 11 diversi tipi di cancro.
Da queste analisi, hanno sviluppato una misura che riflette la proporzione di molecole di DNA derivate dal cancro presenti in un campione.
Hanno usato questa misura, insieme alle informazioni sulle sequenze di DNA che circondano i punti di rottura dei frammenti, per sviluppare un modello di apprendimento automatico che avrebbe confrontato i frammenti di DNA di cellule sane con quelli di diversi tipi di cellule tumorali.
Il modello ha distinto accuratamente le persone con qualsiasi stadio del cancro da individui sani il 91% delle volte. Inoltre, il modello ha identificato con precisione campioni di pazienti con cancro allo stadio 1 nell’87% dei casi, suggerendo che è promettente per rilevare il cancro nelle fasi iniziali.
Il metodo si è “dimostrato adatto a rilevare i cambiamenti nel carico tumorale nel tempo nel confondere i tumori cerebrali come il glioblastoma, che potrebbe anche offrire una valutazione dell’efficacia in tempo reale del trattamento in corso di questa malattia aggressiva”, afferma Michael Berens, professore presso l’unità di tumore cerebrale del Translational Genomics Research Institute e autore dell’articolo.
Murtaza dice che mentre i risultati attuali sono promettenti, sono necessari ulteriori studi per perfezionare l’uso di GALYFRE in diverse fasce di età e in pazienti che hanno condizioni mediche aggiuntive.
Il team sta anche pianificando studi clinici più ampi per convalidare il test per specifici tipi di cancro come il cancro del pancreas e il cancro al seno.
“Una direzione che stiamo prendendo è perfezionare GALYFRE per renderlo ancora più accurato per alcuni pazienti che sono a rischio di sviluppare specifici tipi di tumori. Un altro aspetto su cui stiamo lavorando è determinare se il nostro approccio può essere utilizzato per monitorare la risposta al trattamento nei pazienti oncologici che stanno ricevendo la chemioterapia”.
“La mia speranza”, aggiunge Murtaza, “è che con ulteriori sviluppi, questo lavoro porterà a un esame del sangue per la rilevazione e il monitoraggio del cancro che sarà disponibile clinicamente nei prossimi 2-5 anni per almeno alcune condizioni e, infine, sarà accessibile per i pazienti con risorse sanitarie limitate negli Stati Uniti e in tutto il mondo”.
