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La stessa metodologia impiegata per rilevare frammenti di DNA canceroso nel sangue per il tumore al polmone è stata estesa con successo per il cancro al fegato in uno studio su oltre 700 persone.
Una nuova tecnologia di analisi del sangue tramite intelligenza artificiale, sviluppata e utilizzata dai ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center per rilevare con successo il cancro ai polmoni in uno studio del 2021, ha ora rilevato oltre l’80% dei tumori del fegato in un nuovo studio su 724 persone.
L’esame del sangue, chiamato DELFI (DNA evaluation of fragments for early interception) rileva i cambiamenti di frammentazione tra il DNA delle cellule tumorali versate nel flusso sanguigno, noto come DNA privo di cellule (cfDNA).
Nello studio più recente, i ricercatori hanno utilizzato la tecnologia DELFI su campioni di plasma sanguigno ottenuti da 724 individui negli Stati Uniti, nell’Unione Europea (UE) e a Hong Kong per rilevare il cancro epatocellulare (HCC), un tipo di cancro al fegato.
I loro risultati sono stati riportati il 18 novembre in Cancer Discovery e alla American Association for Cancer Research Special Conference: Precision Prevention, Early Detection, and Interception of Cancer.
Si stima che 400 milioni di persone in tutto il mondo siano a più alto rischio di sviluppare HCC a causa della cirrosi da malattie croniche del fegato, tra cui l’epatite virale cronica o la steatosi epatica non alcolica, secondo un’analisi mondiale del carico di malattia epatica (J. Hepatology, 2019).
“Una maggiore diagnosi precoce del cancro al fegato potrebbe salvare vite umane, ma i test di screening attualmente disponibili sono sottoutilizzati e non efficienti”, afferma Victor Velculescu, professore di oncologia e co-direttore del Cancer Genetics and Epigenetics Program presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, che ha co-condotto lo studio con Zachariah Foda, gastroenterology fellow, Akshaya Annapragada, studente, e Amy Kim, MD, assistente professore di medicina presso la Johns Hopkins University School of Medicine.
Dei 724 campioni di plasma studiati, 501 sono stati raccolti negli Stati Uniti e nell’UE e includevano campioni di 75 persone con HCC per addestrare e convalidare il modello di apprendimento automatico, un tipo di intelligenza artificiale che utilizza dati e algoritmi per migliorare l’accuratezza, spiega Foda.
Per la convalida, altri 223 campioni di plasma sono stati analizzati da individui a Hong Kong e includevano campioni di 90 persone con HCC, 66 con virus dell’epatite B (HBV), 35 con cirrosi epatica correlata all’HBV e 32 persone senza fattori di rischio sottostanti.
La tecnologia DELFI utilizza un esame del sangue per misurare il modo in cui il DNA è confezionato all’interno del nucleo di una cellula studiando le dimensioni e la quantità di DNA privo di cellule presente nella circolazione da diverse regioni del genoma.
Le cellule sane impacchettano il DNA come una valigia ben organizzata, in cui diverse regioni del genoma sono posizionate con cura in vari compartimenti.
I nuclei delle cellule tumorali, al contrario, sono come valigie più disorganizzate, con oggetti provenienti da tutto il genoma gettati a casaccio. Quando le cellule tumorali muoiono, rilasciano frammenti di DNA in modo caotico nel flusso sanguigno.
DELFI identifica la presenza di cancro esaminando milioni di frammenti di cfDNA per modelli anomali, tra cui la dimensione e la quantità di DNA in diverse regioni genomiche.
Nell’ultimo studio, i ricercatori hanno eseguito il test – che in precedenza aveva dimostrato di classificare accuratamente il cancro del polmone – su frammenti di cfDNA isolati dai campioni di plasma. Hanno analizzato i modelli di frammentazione in ciascun campione
La tecnologia DELFI ha rilevato i tumori del fegato nelle loro fasi iniziali, con una sensibilità complessiva – o capacità di rilevare con precisione un cancro – dell’88% e una specificità del 98%, il che significa che non ha quasi mai fornito erroneamente un risultato falso positivo, tra le persone a rischio medio. Nei campioni raccolti da quelli ad alto rischio di HCC, il test aveva una sensibilità dell’85% e una specificità dell’80%.
“Attualmente, meno del 20% della popolazione ad alto rischio viene sottoposta a screening per il cancro del fegato a causa dell’accessibilità e delle prestazioni dei test non ottimali. Questo nuovo esame del sangue può raddoppiare il numero di casi di cancro al fegato rilevati, rispetto all’esame del sangue standard disponibile, e aumentare la diagnosi precoce del cancro “, afferma Kim, co-autore senior dello studio.
I ricercatori dicono che i prossimi passi includono la convalida di questo approccio in studi più ampi per uso clinico.
Più di 800.000 persone vengono diagnosticate con cancro al fegato in tutto il mondo ogni anno, ed è una delle principali cause di morte per tumore a livello globale, secondo l’American Cancer Society.
Crediti: Sebastian Kaulitzki / Shutterstock
