In fase di sperimentazione clinica all’università della Virginia, potrebbe potenzialmente prolungare la sopravvivenza delle persone con questa patologia.
Una terapia genica di nuova concezione sembra poter trattare la sindrome di Dravet, una grave forma di epilessia, e potenzialmente prolungare la sopravvivenza delle persone con questa patologia.
La sindrome di Dravet è una forma rara ma grave di epilessia che in genere compare per la prima volta nei neonati e nei bambini piccoli.
I pazienti hanno convulsioni frequenti e prolungate; problemi comportamentali; ritardi nello sviluppo; problemi di movimento ed equilibrio. Le persone con questa condizione spesso richiedono cure costanti e corrono un rischio maggiore di morte improvvisa. Si pensa che colpisca circa 1 persona su 15.700.
La nuova terapia genica, sviluppata da Stoke Therapeutics, è ora in fase di sperimentazione clinica presso la Scuola di Medicina dell’università della Virginia (UVA), a Charlottesville.
Poiché la maggior parte dei casi di sindrome di Dravet è causata da una mutazione nel gene SCN1A, con conseguente riduzione della produzione di proteine SCN1A, il nuovo approccio è progettato per aumentare la produzione di SCN1A per portarlo a livelli normali.
In caso di successo, l’approccio, chiamato Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output, o TANGO, sarebbe il primo trattamento per la causa fondamentale della malattia, la mancanza appunto di questa particolare proteina, SCN1A, nelle cellule cerebrali specializzate.
Lo studio in corso, guidato da Manoj Patel ed Eric Wengert, dell’UVA, ha già dimostrato come la terapia sperimentale ripristini la corretta funzione delle cellule, riducendo le convulsioni nei topi di laboratorio.
“I nostri risultati mostrano che un singolo trattamento con l’approccio TANGO nei topi neonati ha completamente prevenuto le convulsioni e la morte prematura tipicamente osservata nel nostro modello murino di sindrome di Dravet – dice Patel, che è del Dipartimento di Anestesiologia dell’UVA -. Inoltre, il nostro studio fornisce la prima prova che il trattamento TANGO effettivamente salva il danno fisiologico di un gruppo di cellule cerebrali note per causare convulsioni nella sindrome di Dravet”.
I trattamenti esistenti per la sindrome di Dravet includono farmaci, stimolazione del nervo vago e l’adozione di una dieta chetogenica a bassissimo contenuto di carboidrati. Ma nessuno dei trattamenti affronta direttamente la causa alla base della malattia, la proteina mancante nelle cellule nervose chiamate interneuroni.
TANGO, al contrario, spinge il gene responsabile della proteina ad aumentarne la produzione. Gli interneuroni, che funzionano per limitare l’eccitabilità del cervello e proteggere dalle convulsioni, sono diventati più reattivi, più attivi e più in grado di svolgere il proprio lavoro.
Sebbene i risultati dei topi non siano sempre veritieri negli esseri umani, i risultati fanno ben sperare che i test sull’uomo continuino.
I risultati suggeriscono anche che l’approccio potrebbe essere utile nel trattamento di altre forme di epilessia causate da mutazioni nel gene SCN1A, affermano gli scienziati UVA. Ora TANGO aspetta l’approvazione della FDA per essere sperimentata sui pazienti.
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