Ricercatori pensano di riuscire con la tecnica di manipolazione genica CRISP a ridare la vista a chi soffre di una forma ereditaria di cecità.
Sta per partire negli Stati Uniti un trial clinico mirato a verificare se è possibile riuscire a ridare la vista alle persone affette da amaurosi congenita di Leber (LCA), una distrofia retinica caratterizzata da cecità, e che si deve alla mancanza di uno specifico gene che serve a convertire la luce catturata dagli occhi in segnali elettrici interpretabili dal cervello.
È una patologia rara (ne soffrono 3 bambini ogni 100.000 nati) e chi ne è affetto può veder solo luce molto intensa e forme sfocate, se non addirittura essere completamente cieco.
La LCA è una malattia ereditaria difficilmente prevedibile e si sviluppa entro un anno di vita, mentre la tecnica che si vuole impiegare è nota come CRISP, un acronimo inglese che descrive una particolare forma di editing del genoma molto precisa per la correzione del DNA.
In pratica, sintetizzando molto, la CRISP è una sorta di “taglia e cuci” del filamento di DNA: si individuano quali sequenze eliminare, si tolgono e si ricuciono gli estremi dei filamenti, avendo così eliminato il gene o i geni difettosi.
Ma si può anche usare per correggere geni o introdurli nel DNA dove sono mancanti. Ed è proprio questa metodologia che useranno due aziende, Editas Medicine e Allergan, su 18 americani (adulti e bambini dai tre anni in su) affetti da LCA.
La tecnica CRISP non ha niente a che vedere con la manipolazione del DNA degli embrioni: si applica su individui adulti, una sola volta nella vita, e il gene riparato non viene trasmesso per via ereditaria alle generazioni seguenti. È dunque un intervento che serve solo alla persona che ne fruisce e non può modificare il DNA della sua discendenza.
La CRISP è talmente nuova da non aver ancora alle spalle una letteratura scientifica che ne descrive eventuali rischi, finora sconosciuti.
Un’altra tecnica di gene editing è già in commercio per la LCA e consiste nel rimpiazzare il gene difettoso con uno sano nella retina degli individui attraverso l’introduzione mediante iniezione di un virus innocuo.
