Nuova scoperta può portare a un trattamento per una malattia fatale per i neonati

 

All’Università di Edimburgo scoperto un legame tra un enzima e l’ipertensione polmonare persistente del neonato, patologia molto grave e spesso fatale.

 

La lotta contro una condizione polmonare devastante nei neonati potrebbe subire una svolta dalla scoperta che è causata da una carenza di una particolare proteina.

Gli scienziati hanno scoperto che l’ipertensione polmonare persistente del neonato (PPHN), che è caratterizzata da ipertensione nei polmoni di un bambino, è innescata dalla mancanza di un enzima chiamato AMPK.

Gli enzimi sono proteine nel corpo che guidano le reazioni chimiche critiche per la normale funzione cellulare. Il team di ricerca ha scoperto il legame tra AMPK e PPHN in uno studio sui topi, come descritto da un articolo pubblicat su Nature Communications.

Gli esperti sperano che comprendendo di più su come funziona questo enzima, nuovi trattamenti possano essere sviluppati per prevenire morti premature.

PPHN si verifica in circa due neonati su ogni 1.000 nascite. Di solito nei bambini nati a termine, ma anche in quelli prematuri.

Quando i polmoni di un neonato si riempiono d’aria, i vasi sanguigni che portano il sangue dal cuore ai polmoni si aprono permettendo all’ossigeno di fluire dai polmoni al cuore. L’ossigeno viene quindi pompato al cervello e al resto del corpo una volta tagliato il cordone ombelicale.

Dopo la nascita, i vasi sanguigni che alimentano i polmoni e le vie aeree che forniscono loro ossigeno si ramificano e si moltiplicano per fornire ai bambini la capacità di assorbire più ossigeno man mano che crescono.

PPHN si verifica quando i vasi sanguigni e le vie aeree non riescono a moltiplicarsi dopo la nascita. A causa della mancanza di sviluppo, la pressione sanguigna all’interno dei polmoni del bambino aumenta man mano che il bambino cresce e non entra nei polmoni abbastanza sangue per raccogliere ossigeno per il cervello e altri organi.

La condizione può portare a disturbi dello sviluppo neurologico, deterioramento cognitivo, difficoltà di apprendimento e anomalie dell’udito.

La PPHN è anche associata a un rischio significativo di morte prematura e la metà di tutti i bambini nati con questa malattia muore entro i primi cinque anni di vita.

In uno studio di 10 anni sui topi, un team dell’Università di Edimburgo ha modificato geneticamente un singolo tipo di cellula che riveste i vasi sanguigni – noto come muscolatura liscia – per rimuovere l’enzima AMPK.

Tutti i topi hanno sviluppato PPHN idiopatico – il che significa una malattia senza causa nota – dopo la nascita e sono morti entro 12 settimane di età, il che equivale a circa cinque anni umani.

Gli esperti dicono che sono necessari ulteriori studi per identificare il motivo per cui la carenza di AMPK porta solo a disfunzioni nei polmoni dopo la nascita. Non c’era evidenza di malattia dei vasi sanguigni nel cervello, nel cuore o in qualsiasi altro organo.

Il professor Mark Evans dei Centri per la scoperta delle scienze cerebrali e delle scienze cardiovascolari dell’Università di Edimburgo, ha dichiarato: “Questo studio apre una finestra su orizzonti terapeutici imprevisti che sono così disperatamente necessari per consentire una migliore gestione di questa malattia fatale”.