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Un nuovo studio condotto da ricercatori della Columbia ha scoperto 60 geni legati al disturbo dello spettro autistico (ASD) che possono fornire importanti indizi sulle cause della malattia.
”Nel complesso, i geni che abbiamo trovato possono rappresentare una diversa classe di geni che sono più direttamente associati ai sintomi principali dell’ASD rispetto ai geni precedentemente scoperti”, afferma Wendy Chung, professore di pediatria della famiglia Kennedy e capo della genetica clinica nel Dipartimento di Pediatria presso la Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons.
I risultati sono stati pubblicati il 18 agosto su Nature Genetics.
Diversi geni sono stati precedentemente collegati all’autismo e come gruppo sono responsabili di circa il 20% di tutti i casi.
La maggior parte degli individui che portano questi geni hanno forme profonde di autismo e ulteriori problemi neurologici, come l’epilessia e la disabilità intellettiva.
Per scoprire i geni nascosti dell’autismo che possono spiegare la maggior parte dei casi, i ricercatori hanno attinto ai dati di quasi 43.000 persone con autismo, tra cui 35.000 individui dello studio di ricerca sull’autismo SPARK della Simons Foundation.
Cinque dei geni identificati dal nuovo studio hanno un impatto più moderato sulle caratteristiche dell’autismo, compresa la cognizione, rispetto ai geni precedentemente scoperti.
”Abbiamo bisogno di fare studi più dettagliati che includano più individui che portano questi geni per capire come ogni gene contribuisce alle caratteristiche dell’autismo, ma pensiamo che questi geni ci aiuteranno a svelare le basi biologiche che portano alla maggior parte dei casi”, dice Chung.
I cinque geni appena identificati spiegano anche perché l’autismo sembra spesso ricorrente nelle famiglie. A differenza dei geni dell’autismo precedentemente noti, che sono dovuti a mutazioni nuove, le varianti genetiche nei cinque nuovi geni sono state spesso ereditate dai genitori del partecipante.
