L’identificazione è stata molto difficile, ma era fondamentale per utilizzare le scoperte genetiche al fine di migliorare la salute delle ossa.

 

I ricercatori della School of Medicine dell’Università della Virginia (UVA) hanno identificato diversi geni, non precedentemente noti, in grado di influenzare la densità ossea e, in definitiva, il nostro rischio di frattura. Il lavoro offre importanti spunti sull’osteoporosi, una condizione che colpisce 75 milioni di persone in Europa, Stati Uniti e Giappone, e fornisce agli scienziati potenziali nuovi bersagli nella battaglia (finora perdente) contro la malattia delle ossa fragili.

Basti pensare che sono state quasi 4 milioni le fratture da osteoporosi registrate nel 2000 in Europa, di cui quasi 1 milione (900.000) all’anca. In Europa più di 600.000 donne (e 180.000 uomini) subiscono ogni anno una frattura dell’anca con un costo complessivo per i sistemi sanitari di 25 miliardi di euro. Dopo i 50 anni 1 donna su 3 subisce una frattura da osteoporosi (1 uomo su 5). E negli Stati Uniti la situazione non è meno grave che in Europa.

È importante sottolineare che l’identificazione dei geni implicati è stata consentita grazie a una nuova popolazione di topi da laboratorio studiata appositamente per identificare i geni rilevanti riguardo alla densità ossea e superare i limiti degli studi sull’uomo.

Studi che finora si erano concentrati solo sulla densità minerale ossea, sebbene molti altri aspetti dell’osso contribuiscano alla resistenza ossea e al rischio di frattura ma non possano essere misurati nell’uomo. Ora diventa possibile. L’identificazione è stata molto difficile, ma era fondamentale per utilizzare le scoperte genetiche al fine di migliorare la salute delle ossa.

Charles Farber, del Centro per la genomica della salute pubblica dell’UVA e del Dipartimento di Scienze della salute pubblica, afferma: “La capacità di utilizzare i topi in un modo nuovo ci ha permesso di iniziare a superare le sfide associate agli studi di associazione sull’intero genoma umano”.

Gli studi di associazione a livello di genoma hanno identificato più di 1.000 posizioni sui nostri cromosomi in cui si trovano i geni che influenzano la densità minerale ossea (BMD), un forte predittore di quanto sia probabile che un individuo subisca una frattura ossea. Ma la densità minerale ossea è solo uno dei fattori della forza ossea. Farber ei suoi colleghi volevano ottenere un quadro più completo.

Per questo hanno creato le condizioni per raccogliere informazioni su 55 diverse caratteristiche scheletriche in centinaia di topi e quindi hanno utilizzato un approccio chiamato genetica dei sistemi per analizzare i dati. L’analisi ha identificato un totale di 66 geni che contribuiscono alla BMD, inclusi 19 non precedentemente collegati alla BMD.

Tra questi 19, i ricercatori hanno determinato che due, SERTAD4 e GLT8D2, probabilmente influenzano la densità minerale ossea attraverso le cellule che formano l’osso chiamate osteoblasti. Questa capacità di determinare i tipi di cellule che i geni utilizzano per eseguire i processi biologici è uno dei grandi punti di forza dell’analisi genetica dei sistemi, affermano i ricercatori.

Gli scienziati hanno anche scoperto che un altro gene, QSOX1, svolge un ruolo importante nel determinare la massa e la forza dello strato osseo “corticale” esterno. Questo tipo di osso costituisce l’80% del nostro scheletro ed è vitale per la forza ossea e il carico.

“Le informazioni che abbiamo generato dai topi possono essere utilizzate in futuro per valutare questi geni appena identificati come potenziali bersagli farmacologici”, ha affermato Basel Al-Barghouthi, del Center for Public Health Genomics dell’UVA, che ha guidato lo studio.

“Inoltre, questi nuovi approcci di studio sui topi possono essere applicati a un’ampia gamma di malattie”. Nel frattempo, individuati i tre geni chiave per la formazione di nuovo osso quando occorre e della sua robustezza si è aperta anche la strada allo studio di sostanze in grado di attivare i geni che servono e, quindi, curare o prevenire a livello genetico l’osteoporosi.

 

 

 

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