Malattie rare, due casi emblematici di giovani pazienti e delle speranze per salvarli

 

Le storie drammatiche di Carola e Antonio, colpiti da patologie per le quali le cure sono ancora sperimentali e molto, molto costose.

 

 

Di malati come Carola, 16 anni, di Fiumicino, ce ne sono solamente 200 al mondo, 30 in Italia. Duecento fra bambini e adolescenti condannati, perché non esiste ancora una cura per la malattia Lafora, un’alterazione genetica fa sì che si accumulino zuccheri in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno.

Carola è una ragazza brillante. A 13 anni la prima crisi epilettica è un campanello d’allarme. Ma che sia Lafora la causa non è nemmeno ipotizzato. È curata come se avesse una epilessia mioclonica giovanile.

Di colpo le sue giornate diventano in salita. Le crisi sono sempre più frequenti, i farmaci cominciano a non funzionare. E quello che prima era semplice, in poco tempo non lo è più: un’operazione di matematica, camminare, pensare. Colpa di una malattia rarissima: la malattia di Lafora.

È un processo che comincia dalla nascita, va avanti a lungo nel silenzio fino ai primi sintomi. Scombina i movimenti, indebolisce, deteriora le capacità cognitive, e non si ferma. Tanto che la prospettiva di vita per questi ragazzi è di pochi anni, in media 5-10 dall’esordio dei disturbi tangibili.

Per Carola ne sono già passati 2 e mezzo dalla diagnosi arrivata con l’esame genetico. Come lei, una trentina di pazienti in Italia, Paese dove si registra una significativa concentrazione di casi, se si considera che nel resto del mondo se ne contano al massimo qualche centinaio.

Pochi per attirare finanziamenti o l’interesse di grandi case farmaceutiche e fare massa critica sul fronte ricerca. La loro speranza era appesa a una promessa di farmaco che utilizza una piattaforma a Rna, e che l’azienda americana Ionis Pharmaceuticals aveva iniziato a sperimentare.

Prima i test in vitro, poi su modelli murini. «Aspettavamo con ansia l’agognato traguardo dell’avvio del trial clinico sull’uomo», racconta all’Adnkronos Salute lo zio di Carola, Alessandro Ippoliti. «Era anche partito un censimento dei pazienti», uno studio molto importante sulla storia naturale della malattia documentata in ogni aspetto su circa 30 pazienti.

Ma qualcosa si inceppa. Poche righe scritte dall’azienda per comunicare un rinvio a data da destinarsi della fase clinica: «Purtroppo, a causa di vincoli organizzativi, in particolare di risorse umane necessarie per avviare un nuovo programma clinico, scriviamo per informarvi che la partenza dello studio quest’anno è improbabile. Continuiamo a esplorare potenziali opzioni alternative».

Antonio, 4 anni, malato di Sma1, è salvo grazie al farmaco più costoso al mondo: 2,5 milioni di euro.  Il Zolgensma, prodotto in Svizzera, gli è stato somministrato all’ospedale Santobono di Napoli dove il bimbo colpito da questa rarissima e letale patologia degenerativa era approdato con i genitori disperati.

Per Antonio, di Gorizia, era stata lanciata una gara di solidarietà sui social, ma fin da subito si era capito che non sarebbe stato possibile raggiungere la somma necessaria. E, almeno fino a questi giorni, il piccolo non poteva accedere al finanziamento pubblico da parte dell’Asl perché non rispondeva ai requisiti fissati dal ministero della Salute: età (troppi 4 anni), peso e capacità di deglutire. La sorte del piccolo era ormai segnata.

Ma poi gli specialisti del Santobono hanno accertato una sia pur piccola capacità di deglutire (l’1%) e così il 20 novembre il farmaco è stato somministrato, come riporta la pagina Facebook “Aiutiamo il piccolo Antonio”.

Il farmaco, prodotto in Svizzera e approvato 2 anni fa, punta su una terapia genica basata su un inedito approccio scientifico: una copia corretta di un gene viene usata per cambiare il corredo genetico mutato che ha provocato la malattia. Si attacca insomma l’origine stessa della malattia per combattere malattie infantili a esito letale, patologie del sangue e degenerazioni tumorali ereditarie.

Zolgensma in particolare è usato per l’atrofia muscolare spinale che fiacca i muscoli dei bambini fino a impedire loro anche di deglutire o respirare. Si conta un caso ogni 10mila nati. Il costo abnorme, che non manca naturalmente di innescare polemiche, va insomma paragonato a quelli delle terapie tradizionali con le quali si tenta di tenere in vita il più possibile i bambini senza tuttavia potere garantire loro una reale speranza di vita.