È la prima volta che si somministrano staminali ante nascita per salvare i bambini dalla osteogenesi imperfetta, una malattia genetica congenita che impedisce alle ossa di crescere forti.

 

 

Il Karolinska University Hospital è il primo ospedale a somministrare cellule staminali a feti con osteoporosi grave. Un nuovo trattamento è in fase di sperimentazione per aiutare i bambini nati con una variante grave dell’osteoporosi, l’osteogenesi imperfetta.

È il primo studio clinico al mondo in cui le cellule staminali che formano l’osso vengono somministrate prima della nascita. La speranza è che questo trattamento innovativo aumenterà le possibilità del bambino di costruire uno scheletro funzionante.

L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica congenita in cui la proteina del collagene di tipo 1 è difettosa, o non prodotta in quantità sufficienti, impedendo alle ossa di immagazzinare calcio a sufficienza e di crescere forti.

Anche lo scheletro viene rimodellato troppo rapidamente, il che contribuisce alla sua debolezza. Coloro che vivono con la forma grave della malattia possono, senza trattamento, subire centinaia di fratture (ossa di vetro) nel corso della loro vita. Possono anche soffrire di un’estrema iperestensione dei legamenti, delle vertebre compresse e di un forte dolore.

Ora, la prognosi per i bambini nati con la malattia è migliore, perché esiste un farmaco. Anche la chirurgia e le visite regolari da un fisioterapista aiutano molto. Tuttavia, una grave osteogenesi imperfetta porta ancora a bassa statura e ossa fragili, anche se non nella stessa misura del passato, afferma Eva Åström, medico dell’ospedale pediatrico Astrid Lindgren e ricercatore principale dello studio BOOSTB4.

La forma grave di osteogenesi imperfetta è molto rara; in Svezia nascono con esso circa 5 bambini all’anno. Stessi numeri, in relazione alla popolazione totale, negli altri Paesi.

Giovedì 18 novembre 2021 è stato eseguito il primo trapianto prenatale (prima della nascita) di cellule staminali ossee in una paziente in attesa di un nascituro con grave osteogenesi imperfetta. La famiglia è arrivata dalla Germania al Karolinska University Hospital nell’ambito della collaborazione EU BOOSTB4.

Ricerche precedenti mostrano che ci sono buone possibilità che il trattamento sia benefico. La teoria è che le cellule staminali cercheranno lo scheletro dove possono aiutare con la formazione delle ossa, afferma Cecilia Götherström, ricercatrice presso il Karolinska Institute, che sta sviluppando questo tipo di cellule staminali.

Questa è la prima volta che il trattamento viene somministrato a un feto in questo modo in una sperimentazione clinica, ma in un’altra parte dello stesso studio, cellule staminali di questo tipo sono state somministrate a 12 bambini, senza complicazioni.

“Il motivo per cui vogliamo somministrare le cellule staminali anche prima della nascita è che meno cellule vengono filtrate dai polmoni, poiché i feti hanno un diverso tipo di circolazione sanguigna e non hanno ancora iniziato a respirare normalmente. È quindi probabile che il trattamento sia più efficace. Anche essere in grado di influenzare la formazione ossea del bambino il più presto possibile nella vita è vantaggioso”, afferma Eva Åström.

Il trattamento del feto con le cellule staminali viene effettuato mediante iniezione attraverso il cordone ombelicale presso il Center for Fetal Medicine, l’unico centro svedese di cure altamente specializzate in questo campo. “È lo stesso tipo di procedura che utilizziamo quando un feto ha bisogno di una trasfusione di sangue, cosa che facciamo 1-2 volte a settimana”, spiega Peter Lindgren, direttore operativo del Center for Fetal Medicine.

Dopo la procedura e un meticoloso monitoraggio per 24 ore, sia la madre sia il feto stavano bene. Il bambino è ora nato e tornerà all’ospedale universitario di Karolinska per ripetere il trattamento all’età di 3-5 mesi.

Finora, tre bambini non ancora nati hanno ricevuto il trattamento, che è stato approvato dalla Medical Products Agency e dall’Ethical Review Authority. Il progetto di ricerca fa parte del programma Orizzonte 2020, il più grande investimento dell’UE nella ricerca e innovazione, e del Consiglio svedese della ricerca.

 

 

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