Una ricerca rivoluzionaria per identificare i primi segni della sclerosi multipla

In un passo importante verso la diagnosi precoce, i ricercatori dell’Università del South Australia stanno studiando la biologia alla base della sclerosi multipla per aiutare a prevedere il rischio genetico delle persone di sviluppare la malattia, molto prima che compaiano i sintomi.

 

 

In un passo importante verso la diagnosi precoce, i ricercatori dell’Università del South Australia stanno studiando la biologia alla base della sclerosi multipla (SM) per aiutare a prevedere il rischio genetico delle persone di sviluppare la malattia, molto prima che compaiano i sintomi.

Finanziato da un MS Australia Incubator Grant annunciato oggi, il primo studio australiano utilizzerà un nuovo potente metodo di ricerca noto come “richiamo per genotipo” per esplorare le cause genetiche della SM.

In particolare, lo studio esplorerà i legami tra la SM e il virus di Epstein-Barr, un virus comune noto per causare la febbre ghiandolare, ma sempre più ritenuto un fattore scatenante per la SM.

La SM è una malattia autoimmune cronica che interrompe la comunicazione tra il cervello, il midollo spinale e il corpo.

La causa esatta della SM, che colpisce più di 33.000 australiani, rimane sconosciuta, anche se si ritiene che la genetica e i fattori ambientali svolgano un ruolo chiave.

Il ricercatore principale, il dottor David Stacey dell’UniSA, afferma che la ricerca mira a districare come il virus Epstein-Barr potrebbe portare alla SM in alcune persone ma non in altre.

“Per molti anni sappiamo che il virus di Epstein-Barr è un probabile precursore della SM”, afferma il dottor Stacey.

“Ma poiché il virus colpisce fino al 90% della popolazione, è difficile definire il motivo per cui alcune persone continuano a sviluppare la SM mentre altre no.

“Crediamo che il modo in cui il sistema immunitario di una persona risponde al virus di Epstein-Barr possa essere un fattore chiave e la genetica può aiutarci a scoprirlo”.

Lo studio calcolerà i punteggi di rischio genetico della SM per più di 1000 partecipanti dell’Australia meridionale senza una diagnosi di SM, quindi confronterà i tratti biologici in un sottogruppo di partecipanti con rischio genetico alto o basso.

“Raggruppando le persone in base al loro profilo genetico, ci aspettiamo di scoprire che coloro che hanno un alto rischio genetico per la SM mostreranno anche differenze biologiche, anche se non hanno la malattia”, afferma il dottor Stacey.

“Ciò potrebbe rivelare come il virus di Epstein-Barr e la SM sono collegati e identificare i primi segnali di allarme o biomarcatori per la SM”.

Per consentire questo studio, i ricercatori utilizzeranno un innovativo disegno di ricerca chiamato “richiamo per genotipo” – o RbG in breve.

Gli studi RbG utilizzano varianti genetiche naturali che sono fortemente associate a una malattia per raggruppare le persone per la ricerca.

I partecipanti vengono quindi “richiamati” per ulteriori test basati sul loro DNA, consentendo ai ricercatori di studiare le differenze in modo più mirato e affidabile.

I ricercatori hanno lavorato per creare risorse per consentire studi RbG in Australia, che fino ad ora non sono stati possibili.

Questo studio aiuterà quindi a stabilire procedure operative standard per il richiamo dei partecipanti e ad affrontare importanti questioni etiche sulla condivisione del rischio genetico con i partecipanti alla ricerca.

“Se identifichiamo le persone che sono a rischio di sviluppare la SM, dobbiamo considerare come e se condividere tali informazioni, in particolare perché queste informazioni potrebbero non essere ancora clinicamente utilizzabili”, afferma il dottor Stacey.

“Questo studio esplorerà quelle questioni etiche, legali e sociali per guidare il modo in cui gli studi futuri affronteranno il rischio genetico personale”.

In definitiva, il team di ricerca – che comprende collaboratori del Perron Institute e dell’Università di Adelaide – spera che lo studio apra la strada a indagini più ampie e contribuisca a sostenere lo sviluppo di strumenti diagnostici precoci e future strategie preventive per la SM.

 

Immagine: Getty