Nuovo studio fornisce le prime prove su come questa mutazione protettiva può ridurre il rischio di malattia‎.

 

Mentre la parola “mutazione” può evocare malattie allarmanti, una mutazione nelle cellule immunitarie del cervello svolge un ruolo positivo nella protezione delle persone contro il morbo di Alzheimer. Ora i biologi dell’Università della California, Irvine, hanno scoperto i meccanismi alla base di questo processo cruciale. Il loro articolo appare sulla rivista ‎‎Alzheimer’s and Dementia‎‎.‎

‎L’indagine si è concentrata su una variante del gene PLCG2, che codifica le istruzioni per la produzione di un enzima importante per le cellule immunitarie cerebrali chiamate microglia. “Recentemente la mutazione, nota come P522R, ha dimostrato di ridurre il rischio di sviluppare l’Alzheimer ad insorgenza tardiva”, ha detto Hayk Davtyan, ricercatore senior nel laboratorio di Mathew Blurton-Jones, professore di neurobiologia, dove è stato condotto lo studio. Il progetto è stato guidato dall’assistente scienziato del progetto Christel Claes, il primo autore dell’articolo.‎

‎Gli scienziati hanno utilizzato la tecnologia di modifica genetica CRISPR per generare la mutazione protettiva nelle cellule staminali umane e quindi hanno impiantato microglia derivate da quelle cellule staminali in modelli di roditori umanizzati della malattia di Alzheimer.‎

‎”La nostra ricerca ha dimostrato per la prima volta che la variante P522R ha aumentato i livelli di espressione di diversi geni microgliali che sono ridotti nelle persone con Alzheimer. Questo fornisce alcune delle prime prove per spiegare come questa mutazione protettiva potrebbe ridurre il rischio di Alzheimer “, ha detto Davtyan.‎

‎La variante ha anche aumentato il numero di cellule T del sistema immunitario nel cervello, suggerendo che può aumentare l’attivazione di altri aspetti importanti della funzione immunitaria.‎

‎I risultati aiuteranno a progettare ulteriori studi per capire esattamente come le microglia e le cellule T interagiscono per rallentare la progressione dell’Alzheimer.‎

‎”Il prossimo passo potrebbe essere quello di identificare farmaci che possono aumentare in modo sicuro l’attività dell’enzima PLCG2 e promuovere ulteriormente le funzioni microgliali protettive”, ha affermato.‎ Infatti, il primo autore dello studio, Christel Claes, vorrebbe scoprire se un anticorpo stimolante, come quello attualmente in uso in uno studio clinico di fase 2, potrebbe esercitare una protezione simile nei pazienti.‎

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