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L’AIFA ha approvato l’immissione in commercio e rimborsabilità in Italia del primo farmaco per il trattamento a domicilio delle tipologie più diffuse di SMA, sviluppato da Roche.
Roche lancia in Italia un nuovo trattamento efficace sulle tipologie più diffuse di Atrofia Muscolare Spinale – SMA (tipo 1, tipo 2 e tipo 3), l’AIFA ha infatti approvato l’immissione in commercio e rimborsabilità di risdiplam, soluzione innovativa per il trattamento a domicilio di pazienti con SMA studiata su un campione di popolazione ampio ed eterogeneo sia per età sia per caratteristiche di patologia che si è dimostrata efficace in tutti i target pazienti studiati.
La SMA è causata dall’assenza o alterazione del gene SMN1, che comporta una quantità insufficiente di proteina funzionale del motoneurone di sopravvivenza (SMN).
La proteina SMN è fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei neuroni coinvolti nella contrazione muscolare. La degenerazione dei motoneuroni induce ad atrofia muscolare ed infine a paralisi.
“Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione – spiega il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Neuropsichiatria infantile Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli I.R.C.C.S. Università Cattolica Roma. L’efficacia e la sicurezza di questa nuova opzione terapeutica sono comprovate dal vasto programma di studi clinici che ha coinvolto una popolazione di pazienti molto ampia sia per età sia per caratteristiche di patologia. Tra questi le due sperimentazioni registrative FIREFISH e SUNFISH, e gli studi JEWELFISH, nei pazienti che hanno ricevuto una precedente terapia, e RAINBOWFISH, nei pazienti presintomatici”.
Già disponibile nel nostro Paese dal 2020 grazie al programma di uso compassionevole per i pazienti con SMA di tipo 1 e di tipo 2, il via libera di AIFA in Italia alla rimborsabilità di risdiplam segna una svolta importante nel panorama delle malattie rare e nella gestione della patologia, che per la prima volta può essere trattata direttamente a domicilio, in un momento storico in cui a causa della pandemia da Covid-19 si vuole ridurre al minimo l’accesso in ospedale per le persone più fragili favorendo percorsi terapeutici che possano essere gestiti in autonomia dal paziente e dal suo caregiver.
La somministrazione del farmaco, uno sciroppo al gusto di fragola, è giornaliera e avviene per via orale, permettendo così l’accesso al trattamento anche a pazienti con situazioni cliniche più complicate.
“L’arrivo di una nuova terapia è sempre una grande gioia per la nostra comunità – commenta Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA. La prima somministrazione orale segna un altro, epocale, passo in avanti. Risdisplam è un’arma importante per contrastare la patologia, grazie alla quale raggiungeremo un numero sempre maggiore di persone. Ringraziamo le autorità e l’azienda per l’impegno e la dedizione con cui hanno reso concreta questa nuova opportunità nel più breve tempo possibile. Siamo consapevoli che sia una nuova sfida, pronti nell’affrontarla”.
Quali sono le tipologie della malttia
In base all’età di insorgenza e alla severità della condizione, gli esperti riconoscono cinque diverse forme di atrofia muscolare spinale: tipo 0, la più grave in assoluto che si manifesta ancora prima della nascita con ridotta mobilità del feto e in genere da dopo la nascita i piccoli malati sopravvivono poche settimane, anche quando ricevono supporto respiratorio.
La tipo 1 è la più severa e maggiormente comune (circa il 50% dei casi) che compare in tenera età, in genere entro il sesto mese di vita spesso e può essere mortale nei primi mesi di vita e richiede un’assistenza continuativa altamente specializzata. Un bambino affetto da SMA1 in assenza di trattamento farmacologico non è in grado di stare seduto da solo, talvolta ha difficoltà a sollevare la testa e a compiere i normali progressi fisici e motori.
Ttipo 2: al secondo posto per gravità insorge tra i 6-18 mesi di vita; i bambini affetti da questo tipo mostrano una debolezza generalizzata dei muscoli (meno grave che nella forma di tipo I) riescono durante il corso della loro vita a raggiungere e a mantenere la posizione seduta, ma non camminano autonomamente.
La tipo 3, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o atrofia muscolare spinale giovanile, è meno severa delle due precedenti e si sviluppa dopo i 18 mesi o durante l’adolescenza. Tutti i pazienti sono in grado di deambulare autonomamente ma con difficoltà progressivamente crescenti, fino anche a perdere questa abilità.
Ttipo 4, la forma ad insorgenza in età adulta della malattia e meno grave che si manifesta intorno alla terza decade di vita, ha un decorso lento ed è associata a un’aspettativa di vita normale. Il tipo 1, il tipo 2 e il tipo 3 sono le forme più diffuse, mentre il tipo 0 e il tipo 4 sono più rare.
L’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è stimata essere di 1 su 7/10 mila nati vivi. La prevalenza delle forme di SMA tipo 2 e 3 è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. Ad oggi, oltre 4500 pazienti nel mondo hanno potuto avere accesso ad una terapia con risdiplam. In Italia l’85% dei centri che si occupano della presa in carico dei pazienti SMA ha già potuto utilizzare il trattamento con risdiplam.
Dei 1300 pazienti con Atrofia Muscolare Spinale stimati nel nostro Paese, più di 300 sono stati già trattati con risdiplam all’interno degli studi clinici, dei programmi di uso compassionevole, e grazie ad un programma di accesso anticipato. La tollerabilità del trattamento è risultata molto positiva, infatti non ci sono state negli studi clinici situazioni di interruzione del trattamento per motivi di sicurezza.
“Risdiplam rappresenta la prima terapia domiciliare per l’Atrofia Muscolare Spinale di comprovata efficacia che costituisce una potenziale trasformazione nella modalità di trattamento di una vasta popolazione di persone che convivono con la SMA. Evitando la necessità di una somministrazione in ambiente ospedaliero, oltre a facilitare la vita dei pazienti e dei loro caregiver, risdiplam può favorire l’aderenza al protocollo terapeutico – dichiara il Dottor Riccardo Masson, Dirigente Medico, Neuropsichiatria infantile, Neurologia dello sviluppo Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta. Per supportare la gestione domiciliare del farmaco anche i medici avranno a disposizione un pacchetto di servizi volti ad agevolare il monitoraggio e l’andamento del percorso di cura.”
Il pacchetto di servizi prevede che i pazienti ricevano, oltre all’home delivery di risdiplam, una borsa refrigerata utile a mantenere la catena del freddo del farmaco fino alla consegna a casa e una bilancia per pazienti sotto i 20 kg affinché possano pesarsi direttamente a casa e facilitare il clinico nel monitorare eventuali aggiustamenti della dose, che è dipendente dal peso per i pazienti sotto i 20 kg.
L’innovazione di questo pacchetto riguarda anche il monitoraggio del paziente da parte del clinico, che grazie a un’app può controllare e gestire tutti gli aspetti della terapia a distanza, monitorando l’aderenza giornaliera e altri elementi che possono avere un impatto sul profilo del farmaco.
“La ricerca di soluzioni terapeutiche e servizi innovativi in grado di rispondere ai bisogni dei pazienti e di chi gli sta vicino è nel DNA di Roche, e risdiplam è uno dei frutti di questo impegno costante – conclude Anna Maria Porrini, Direttore Medico Roche Italia. A risdiplam sono stati riconosciuti prestigiosi premi, tra i quali in Italia il premio per l’innovazione Prix Galien 2021 per la categoria ‘farmaci orfani’. Siamo davvero orgogliosi di poter rendere disponibile in Italia il primo trattamento a domicilio per le tipologie più diffuse di SMA, fornendo una nuova soluzione terapeutica per le persone che convivono quotidianamente con questa patologia”.
Come agisce il farmaco
Il farmaco ha lo scopo di trattare la SMA causata da mutazioni del gene SMN1 nel cromosoma 5q, che porta alla carenza di proteina SMN. È infatti progettato per incrementare la produzione di SMN ed è indicato per il trattamento della SMA 5q, la forma più comune della malattia, che rappresenta il 95% circa di tutti i casi di SMA.
Risdiplam è una molecola che interviene sullo splicing (il processo che porta alla maturazione delle molecole di RNA appena trascritte in RNA messaggeri) del gene SMN2, il quale, in condizioni normali, permette la sintesi di una piccola quantità funzionale della proteina SMN.
Il deficit della proteina SMN funzionale è direttamente collegato alla fisiopatologia della SMA che comprende la perdita progressiva dei motoneuroni e la debolezza muscolare. Risdiplam corregge lo splicing di SMN2, portando ad una maggiore produzione di proteina SMN funzionale e stabile.
L’efficacia e la sicurezza di questa nuova opzione terapeutica sono comprovate dal vasto programma di studi clinici che ha coinvolto una popolazione di pazienti molto ampia sia per età sia per caratteristiche di patologia. Compongono questo programma di sviluppo clinico le due sperimentazioni registrative FIREFISH e SUNFISH, e gli studi JEWELFISH, nei pazienti che hanno ricevuto una precedente terapia, e RAINBOWFISH, nei pazienti presintomatici.
