In Italia l’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile.

 

Considerata la principale causa genetica di morte infantile, la SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari. Fino a qualche anno fa, il trattamento della SMA (l’atrofia muscolare spinale) si basava esclusivamente sull’alleviare e controllare i sintomi della malattia.

L’approccio di cura,  multidisciplinare, tendeva solamente (perché non poteva fare altro) a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, esiste la prima terapia genica (onasemnogene abeparvovec), che interviene sulla causa genetica della patologia con risultati tangibili solo però se accompagnata da una diagnosi precoce e, quindi, da un trattamento precoce.

In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso di SMA su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA. La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, incluse quelle di respirazione, deglutizione e il movimento di base.

È indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento, compresa una terapia proattiva di supporto, il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente.

La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali. Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2 muore entro i 25 anni.

Dopo l’approvazione della rimborsabilità da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) avvenuta lo scorso marzo, onasemnogene abeparvovec ha ricevuto il via libera alla commercializzazione ed è adesso disponibile: la prima terapia genica per l’atrofia muscolare potrà quindi essere utilizzata per il trattamento di pazienti SMA di tipo 1 diagnosticati clinicamente e fino a 13,5 chili di peso e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2). La terapia agisce, infatti, sostituendo direttamente la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.

Nuovi dati clinici presentati nel corso della conferenza clinica e scientifica virtuale 2021 della Muscular Dystrophy Association (MDA Virtual Clinical and Scientific Conference) hanno però evidenziato l’importanza di identificare e trattare la SMA il prima possibile. In contrasto con la storia naturale di questa malattia devastante (che porta alla perdita progressiva e irreversibile della funzione motoria), i bambini trattati prima della comparsa dei sintomi con onasemnogene abeparvovec nel corso dello studio di fase III SPR1NT hanno raggiunto traguardi motori appropriati all’età e rientranti nei parametri di normale sviluppo definiti dall’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) – ivi inclusa la capacità di stare seduti o in piedi, e quella di camminare – erano in grado di alimentarsi esclusivamente per bocca e non hanno avuto bisogno  di alcun supporto ventilatorio. Non sono stati, inoltre, segnalati eventi avversi gravi legati al trattamento nel corso dello studio SPR1NT.

Diventa, dunque, necessario riconoscere il prima possibile la SMA, perché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e si tratta di un processo che non può essere invertito.

“L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratoriespiega Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli di Roma –. La terapia genica per la SMA rappresenta una grandissima innovazione, ma è necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale in modo che la patologia possa essere diagnosticata precocemente e che il trattamento possa essere avviato il più presto possibile. È, infatti, fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile”.

Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica, attivo in Italia dal 1992: ad oggi, però, soltanto poche Regioni hanno incluso la SMA tra le patologie che è possibile diagnosticare in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. Nei prossimi mesi, inoltre, verranno avviati studi pilota in Piemonte e Liguria.

 

 

 

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