L’Onorevole Ilenia Malavasi ha presentato alla Camera un’interrogazione al Ministro della Salute per richiamare l’attenzione sulla condizione dei pazienti affetti da DMD e sull’urgenza di garantire un accesso equo e tempestivo alle nuove terapie disponibili.leggi
Una tecnica messa a punto da Cnr e TIGEM ha reso per la prima volta possibile l’analisi quantitativa tridimensionale, senza marcatori fluorescenti, dei lisosomi, organi cellulari coinvolti in oltre 60 tipi di malattie genetiche rare. La ricerca, pubblicata sulla rivista ACS Nano, permette di comprendere in maniera approfondita le alterazionileggi
Da un Scientific and Advocacy Network, promosso dalla rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief, con il contributo non condizionante di Ipsen, arriva all’unisono la richiesta di un modello di presa in carico in grado di rispondere alle nuove esigenze dei pazienti.leggi
Operaio edile perde rapidamente la capacità di camminare: la patologia è stata chiamata miopatia megaconiale immuno-mediata (IMMM).leggi
La terapia ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, purché somministrata tempestivamente: sarebbe perciò fondamentale disporre dello screening neonatale per diagnosticare precocemente la malattia, ma il test non è ancora disponibile in modo uniforme né in Italia né nel mondo.leggi
I ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, impiegando un’innovativa tecnologia di editing genetico, hanno sviluppato un modello preclinico che ha permesso di identificare “l’avvelenamento” delle cellule del sangue come principale meccanismo alla base della sindrome VEXAS, una malattia ematologica infiammatoria legata all’invecchiamento. L’Ospedale San Raffaele, inoltre, inaugura un ambulatorio multidisciplinare dedicatoleggi
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