La terapia ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, purché somministrata tempestivamente: sarebbe perciò fondamentale disporre dello screening neonatale per diagnosticare precocemente la malattia, ma il test non è ancora disponibile in modo uniforme né in Italia né nel mondo.leggi
I ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, impiegando un’innovativa tecnologia di editing genetico, hanno sviluppato un modello preclinico che ha permesso di identificare “l’avvelenamento” delle cellule del sangue come principale meccanismo alla base della sindrome VEXAS, una malattia ematologica infiammatoria legata all’invecchiamento. L’Ospedale San Raffaele, inoltre, inaugura un ambulatorio multidisciplinare dedicatoleggi
Gli scienziati hanno sviluppato un nuovo sistema di controllo transgenico che si mostra promettente per il trattamento di una rara malattia cerebrale della sindrome di Rett.leggi
Asfotase alfa è il primo trattamento approvato in Italia per i pazienti affetti da HPP, un disordine metabolico sistemico raro e potenzialmente letale. Il farmaco ha dimostrato di ridurre significativamente le complicazioni scheletriche, e i pazienti hanno mostrato un miglioramento della mobilità e del dolore.leggi
In occasione del mese di febbraio dedicato alle Malattie Rare, l’Associazione Italiana di Radioterapia e Oncologia Clinica richiama l’attenzione sui tumori rari e sulle opportunità di accesso al trattamento con radioterapia che spesso è una delle poche opzioni terapeutiche disponibili, soprattutto quando la chirurgia non è praticabile.leggi
Le malattie rare neurologiche rappresentano un gruppo di patologie eterogenee e complesse. Le malattie neurologiche rare richiedono un approccio multidisciplinare e altamente specializzato. La SIN rinnova il suo impegno a promuovere la collaborazione tra specialisti neurologi, altre figure sanitarie, istituzioni e associazioni di pazienti.leggi
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