In oltre il 50% dei casi esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza, causando un impatto significativo sull’apprendimento, disturbi cognitivi, dell’umore (nervosismo, ansia e depressione) e un sonno notturno molto disturbato, oltre alla nota sonnolenza diurna eccessiva e alla cataplessia. I pazienti non provano solo stanchezza, ma una vera e propria ‘pesantezza dileggi
L’associazione Parent Project auspica che il farmaco sviluppato per la Duchenne sia presto disponibile.leggi
L’Onorevole Ilenia Malavasi ha presentato alla Camera un’interrogazione al Ministro della Salute per richiamare l’attenzione sulla condizione dei pazienti affetti da DMD e sull’urgenza di garantire un accesso equo e tempestivo alle nuove terapie disponibili.leggi
Una tecnica messa a punto da Cnr e TIGEM ha reso per la prima volta possibile l’analisi quantitativa tridimensionale, senza marcatori fluorescenti, dei lisosomi, organi cellulari coinvolti in oltre 60 tipi di malattie genetiche rare. La ricerca, pubblicata sulla rivista ACS Nano, permette di comprendere in maniera approfondita le alterazionileggi
Da un Scientific and Advocacy Network, promosso dalla rivista di politica sanitaria Italian Health Policy Brief, con il contributo non condizionante di Ipsen, arriva all’unisono la richiesta di un modello di presa in carico in grado di rispondere alle nuove esigenze dei pazienti.leggi
Operaio edile perde rapidamente la capacità di camminare: la patologia è stata chiamata miopatia megaconiale immuno-mediata (IMMM).leggi
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