Trattamento genico a dose singola migliora i sintomi dell’atrofia muscolare spinale

I risultati di questo studio clinico di fase 3, che coinvolge 126 bambini e adolescenti, potrebbero supportare un’alternativa ai trattamenti a dose ripetuta per tutta la vita per le persone che vivono con atrofia spinale oltre i 2 anni.

 

 

Secondo una ricerca pubblicata su Nature Medicine, una terapia sostitutiva genica a dose singola ha dimostrato migliorare la capacità di movimento nei bambini sopra i 2 anni e negli adolescenti con atrofia muscolare spinale.

I risultati di questo studio clinico di fase 3, che coinvolge 126 bambini e adolescenti, potrebbero supportare un’alternativa ai trattamenti a dose ripetuta per tutta la vita per le persone che vivono con atrofia spinale oltre i 2 anni.

L’atrofia muscolare spinale è una rara condizione genetica che causa debolezza muscolare e perdita di movimento nel tempo.

Si sviluppa perché il corpo non riesce a produrre abbastanza proteina, chiamata neurone motore della sopravvivenza, necessaria per le cellule nervose sane.

Onasemnogene abeparvovec è una terapia genica che ripristina la produzione di questa proteina mancante in un unico trattamento.

Tuttavia, attualmente è approvato negli Stati Uniti e in Europa solo come trattamento endovenoso singolo per bambini sotto i 2 anni.

Pertanto, chi ha più di 2 anni può ricevere trattamenti solo per rallentare la malattia, e questi devono essere assunti regolarmente, sia tramite iniezione che per via orale.

Al St. Jude Children’s Research Hospital di Memphis hanno valutato la sicurezza e l’efficacia di una singola dose di onasemnogene abeparvovec somministrata direttamente nel liquido spinale di bambini di età superiore a 2 anni con atrofia muscolare spinale.

La sperimentazione, durata un anno, ha coinvolto 126 bambini e adolescenti tra i 2 e i 18 anni che erano in grado di sedersi ma non avevano mai camminato da soli.

I partecipanti sono stati assegnati casualmente a ricevere la terapia genica (75 partecipanti) o un placebo (51 partecipanti).

Coloro che hanno ricevuto la terapia attiva hanno ottenuto un miglioramento significativamente maggiore nei punteggi della funzione motoria in un test validato (che ha identificato progressi in 33 abilità specifiche, come passare dalla posizione sdraiata a quella seduta, camminare e salire scale) rispetto a chi non l’ha fatto.

Gli effetti collaterali erano simili in entrambi i gruppi e generalmente gestibili.

I risultati suggeriscono che questo trattamento una tantum è efficace nei partecipanti di età superiore a 2 anni se somministrato direttamente nel liquido spinale. Inoltre, sostengono l’ampliamento dell’accesso a questa terapia genica per l’atrofia muscolare spinale ai pazienti oltre l’infanzia, affrontando un bisogno non soddisfatto nei bambini più grandi e negli adolescenti.

Tuttavia, lo studio è durato solo 12 mesi, quindi è necessario un monitoraggio a lungo termine per confermare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine.