Sindrome di von Hippel-Lindau (VHL): è finalmente disponibile la prima e unica opzione terapeutica sistemica per questa patologia rara che ha dimostrato un’attività antitumorale duratura, un controllo della malattia prolungato e una riduzione e un ritardo della necessità di interventi chirurgici. Belzutifan ottiene la rimborsabilità da parte dell’AIFA per illeggi
In occasione della Giornata mondiale dedicata alla Malattia di Behçet, gli specialisti accendono i riflettori su una malattia infiammatoria rara, che colpisce soprattutto giovani uomini e può interessare occhi, sistema nervoso e vasi sanguigni. Il professor Fabrizio Conti: “Negli anni ’90 vedevamo ragazzi già ciechi, oggi la prognosi è radicalmenteleggi
In Italia oltre 20mila persone convivono con la neurofibromatosi, una malattia rara, multisistemica e complessa che può causare tumori lungo i nervi e avere un impatto significativo sulla qualità della vita. A Roma l’iniziativa “OGGI PARLO IO”, promossa da ANF, mette a confronto pazienti, caregiver e clinici per trasformare l’ascoltoleggi
Una collaborazione di ricerca tra il Cnr e l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha portato a definire una funzione finora sconosciuta della proteina MeCP2, con rilevanti implicazioni per lo sviluppo di nuove terapie per la Sindrome di Rett, una patologia del neurosviluppo causata proprio dalla perdita di funzione dell’omonimoleggi
Grazie ad un innovativo approccio di farmacologia traslazionale, partendo da cellule staminali di pazienti, un’équipe di ricercatori internazionale ha effettuato uno screening tra più di 5.600 farmaci riposizionabili, identificando il sildenafil – già approvato per uso clinico – come trattamento efficace per la sindrome di Leigh, una patologia genetica neurodegenerativa,leggi
Approvato in Italia Crovalimab, nuovo anticorpo monoclonale di prima linea per il trattamento dell’emoglobinuria parossistica notturna (EPN). Si tratta del primo trattamento sottocutaneo a cadenza mensile per la EPN con possibilità di auto-somministrazione a casa dopo adeguata formazione.leggi
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