La scoperta di geni correlati alla SLA: un punto di partenza per nuovi trattamenti

I ricercatori del Centro ALS dei Paesi Bassi presso il Centro Medico Universitario di Utrecht hanno identificato nuove anomalie genetiche che giocano un ruolo nello sviluppo della SLA.

 

 

 

I ricercatori del Centro ALS dei Paesi Bassi presso il Centro Medico Universitario di Utrecht hanno identificato nuove anomalie genetiche che giocano un ruolo nello sviluppo della SLA.

Di conseguenza, la proporzione di pazienti per i quali si può identificare una causa genetica della malattia neuromuscolare è aumentata dal 20 al 25 percento.

La scoperta migliora anche la comprensione della malattia e potrebbe, col tempo, sostenere lo sviluppo di trattamenti mirati per un sottoinsieme di pazienti.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientificaNature Genetics e fanno parte dell’iniziativa internazionale di ricerca Project MinE.

“Questa scoperta non significa che domani ci sarà un farmaco, ma fornisce una direzione chiara per la ricerca di follow-up”, afferma Jan Veldink, professore di neurologia e neurogenetica e investigatore principale del Progetto MinE.

Per lo studio, i ricercatori hanno analizzato il DNA di quasi 18.000 persone con SLA e di più di 200.000 individui senza la malattia.

Hanno identificato diverse varianti genetiche associate a un aumento del rischio di SLA, incluse varianti nel gene ARPP21. Questi risultati forniscono nuove piste per lo sviluppo di trattamenti.

Attraverso GoALS, un programma di ricerca su larga scala sulla SLA di cui fa parte il Progetto MinE, gli scienziati stanno lavorando a nuove terapie.

Si prevede che ci vorranno ancora diversi anni prima che queste possano essere disponibili. Veldink: “Ora stiamo andando avanti per sviluppare potenziali terapie geniche insieme ai partner.”

Ogni anno, circa 500 persone nei Paesi Bassi vengono diagnosticate con SLA.

Esistono due forme della malattia: familiare e sporadica.

La SLA familiare significa che più membri della famiglia sono colpiti, suggerendo una forte causa genetica.

Nella SLA sporadica, i fattori genetici possono ancora avere un ruolo, ma probabilmente sono coinvolti anche fattori ambientali.

Circa una persona su dieci con SLA ha la forma familiare, mentre il 90% ha una SLA sporadica.

In generale, almeno il 25 percento di tutte le persone con SLA, indipendentemente dalla storia familiare, porta un’anomalia genetica.

Per la maggior parte delle persone con SLA, non è ancora disponibile un trattamento efficace.

Nel 2022, il farmaco Tofersen ha segnato la prima svolta per una forma genetica di SLA.

Questa terapia si rivolge a pazienti con una rara mutazione nel gene SOD1, che rappresenta circa l’uno percento dei pazienti con SLA.