SMA, una nuova speranza per i neonati: potranno essere curati sin dai primi giorni di vita

AIFA ha esteso le indicazioni di risdiplam approvando in Italia il trattamento di bambini con atrofia muscolare spinale (SMA) fin dalla nascita. Risdiplam è l’unica terapia orale per l’atrofia muscolare spinale ed è approvata in più di 100 Paesi, con oltre 16.000 persone trattate in tutto il mondo e 700 in Italia.

 

 

Roche ha annunciato che AIFA ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Italia di risdiplam, includendo bambini con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con 1-4 copie di SMN2 al di sotto dei due mesi di vita.

La SMA è causata dall’assenza o alterazione del gene SMN1, che comporta una quantità insufficiente di proteina funzionale del motoneurone di sopravvivenza (SMN).

La proteina SMN è fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei neuroni coinvolti nella contrazione muscolare. La degenerazione dei motoneuroni induce ad atrofia muscolare ed infine a paralisi.

“La SMA è conosciuta da oltre cent’anni”, dice Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia presso la Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

“È però solo nel 1989 che avviene l’identificazione della mutazione genetica responsabile della malattia e quindi suddivisa in tipo 1, che può essere fatale entro i primi 20 mesi di vita ed è la principale causa di morte infantile a livello globale, e tipo 2, che colpisce dopo un anno di vita.

“Adesso, grazie ai progressi farmaceutici, si può iniziare la terapia anche sotto i due mesi di vita”, spiega vValeria Sansone, direttore clinico scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e professore ordinario di neurologia dell’Università degli Studi di Milano.

“In questa fase, i motoneuroni non sono ancora degenerati e dall’esperienza clinica abbiamo visto che è possibile recuperare la loro funzionalità”.

“Non solo: prevenire il danno ai neuroni consente di tamponare la neurodegenerazione; dagli studi sui bambini pre sintomatici abbiamo avuto risultati eclatanti, con assenza di segni di sviluppo della malattia nel lungo termine”.

“Con questo farmaco i piccoli possono respirare in autonomia e non è quindi più necessario operare la trachea e la sua somministrazione non è invasiva, perché viene assunto oralmente”.

“Le prospettive temporali della ricerca vanno nella direzione di una somministrazione in fase prenatale, mentre le prospettive spaziali riguardano nuovi farmaci che non agiscano solo sui moto neuroni, ma che agiscano anche per la ripresa della funzionalità dei muscoli”.

Già approvato in più di 100 Paesi, con oltre 16.000 persone trattate in tutto il mondo e 700 in Italia, l’estensione del trattamento con risdiplam ai newborn è stata sostenuta dai dati a due anni positivi dello studio RAINBOWFISH.

Risdiplam è una piccola molecola che permette di ripristinare la produzione della proteina SMN funzionale, riducendo così i sintomi della malattia e rallentandone la progressione.

Viene somministrato quotidianamente a domicilio sotto forma di sciroppo, per via orale o tramite sondino nasogastrico.

Risdiplam è impiegato per il trattamento della SMA grazie alla sua capacità di incrementare e sostenere la produzione della proteina SMN a livello del sistema nervoso centrale (SNC) e nei tessuti periferici.

Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e di altre funzioni come la deglutizione, il linguaggio, la respirazione e il movimento.

Dallo studio è emerso che dopo due anni di trattamento nessun bambino affetto da SMA incluso nello studio ha necessitato di ventilazione permanente, la maggior parte ha raggiunto le tappe fondamentali dello sviluppo neuromotorio, era in grado di deglutire e alimentarsi per via orale, e ha dimostrato capacità cognitive tipiche dei bambini non affetti da SMA in base alla scala cognitiva delle BSID-III.

Questo studio è stato la prima sperimentazione clinica sulla SMA a valutare le capacità cognitive come endpoint esplorativo usando una scala standardizzata.

“L’estensione di AIFA del trattamento con risdiplam dei neonati è una notizia che ci rende molto felici, poiché poter usufruire delle opportunità terapeutiche disponibili fin dai primi giorni di vita dei bambini permette un ulteriore miglioramento della qualità di vita delle persone con SMA – ha dichiarato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA.

“Questa approvazione pone, inoltre, le basi per lavorare maggiormente sulla richiesta dell’estensione dei programmi di screening neonatale in tutte le Regioni d’Italia, per garantire in egual misura su tutto il territorio nazionale un dritto alla salute imprescindibile”.

“L’inizio precoce della terapia nei bambini affetti da SMA è fondamentale per poter ottimizzare l’efficacia dei trattamenti disponibili”, ha affermato Riccardo Masson, Neuropsichiatra infantile, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

“In questo senso, l’introduzione dello screening neonatale ha consentito di identificare i bambini prima della comparsa dei segni clinici di malattia, o comunque in fase molto iniziale. Grazie alla semplicità della via di somministrazione e al suo ottimo profilo di sicurezza, risdiplam è un farmaco che presenta un potenziale eccellente nel trattamento precoce dei bambini affetti, sia quando le condizioni dei piccoli sono ancora ottimali, sia quando sfortunatamente sono presenti già segni di malattia o altre condizioni cliniche intercorrenti che rendono difficile o rischioso l’utilizzo di altre terapie”.

“Sono molto orgogliosa del fatto che, negli ultimi anni, grazie al nostro costante impegno in ricerca e innovazione siamo riusciti a dare il nostro contributo alla evoluzione della gestione terapeutica della SMA”, ha detto Anna Maria Porrini, Direttore Medico Roche Italia.

“La possibilità di anticipare il trattamento fin dai primi mesi di vita, apre nuove prospettive di trattamento incrementando la possibilità di raggiungere le tappe motorie attese. Questo rappresenta un esempio concreto del nostro costante impegno per rispondere ai bisogni di salute di oggi e del futuro”.