Modificare gli embrioni per prevenire le malattie genetiche: uno studio scatena un dibattito etico

Gli scienziati di una collaborazione di istituti di ricerca australiani hanno proposto che l’editing di più varianti genetiche negli embrioni umani potrebbe ridurre significativamente la probabilità di sviluppare malattie complesse come la malattia coronarica, l’Alzheimer, il disturbo depressivo maggiore, il diabete e la schizofrenia.

 

 

 

I progressi nell’editing del genoma germinale hanno subito una rapida accelerazione, come evidenziato dalla controversa nascita delle gemelle geneticamente modificate Lulu e Nana nel 2018.

Questo evento ha suscitato dibattiti internazionali e ha portato a richieste di regolamentazione più severe.

Successivamente, la nascita di Aurea, il primo bambino nato attraverso lo screening embrionale utilizzando punteggi poligenici, ha sottolineato i potenziali benefici e le complessità etiche delle tecnologie genomiche.

Le condizioni mediche basate sul genoma gravano in modo significativo sulla qualità della vita e sui sistemi sanitari, contribuendo alla mortalità prematura.

Affrontare queste sfide attraverso interventi genetici offre una strada promettente per alleviare sia la sofferenza umana che la tensione economica.

Nello studio, “Heritable polygenic editing: the next frontier in genomic medicine?”, pubblicato su Nature, i ricercatori hanno utilizzato modelli matematici e quadri di soglia di responsabilità per valutare l’impatto della modifica di più varianti di DNA identificate attraverso studi di associazione a livello di genoma.

Analizzando le frequenze alleliche e le dimensioni degli effetti in vari loci genomici, lo studio ha proiettato potenziali riduzioni della prevalenza della malattia tra gli individui con genomi modificati.

Inoltre, il team ha esaminato l’influenza delle varianti di modifica relative a tratti quantitativi come la pressione sanguigna, i livelli di colesterolo e il metabolismo del glucosio.

I risultati indicano che l’alterazione di soli 10 loci genetici potrebbe portare a diminuzioni sostanziali della prevalenza nel corso della vita di malattie mirate tra coloro che hanno genomi modificati.

Ad esempio, la modifica di 10 varianti associate all’Alzheimer potrebbe ridurre la sua prevalenza dal 5% a meno dello 0,6% negli individui modificati.

Riduzioni significative simili sono state osservate per la schizofrenia, il diabete di tipo 2 e la malattia coronarica.

Sebbene lo studio non sia una proposta di ricerca che si prevede si verifichi presto, potrebbe essere il momento di iniziare la conversazione.

Un articolo di “News and Views” pubblicato insieme allo studio di Nature, solleva preoccupazioni significative sulle ipotesi di base dello studio e sull’implementazione pratica di tali tecnologie.

Le critiche chiave all’articolo includono l’attuale inaccuratezza delle tecnologie di editing genetico, le sfide nell’identificare con precisione le varianti genetiche causali e la possibilità di effetti pleiotropici (anch’essi menzionati nello studio) in cui un singolo gene modificato potrebbe influenzare altri tratti, aumentando potenzialmente il rischio di altre malattie.

L’articolo di opinione evidenzia anche la gamma di conflitti etici o sociali e attribuisce ai divieti nazionali della tecnica più una risposta a queste preoccupazioni che a preoccupazioni sulla sicurezza tecnica e l’efficacia.

Problemi che hanno menzionato come possibili che hanno portato a divieti sulla tecnica;

L’innaturalità, la stigmatizzazione, la discriminazione, la disuguaglianza, l’autonomia riproduttiva, le norme e i valori riproduttivi, le relazioni genitore-figlio e i diritti dei disabili sono tutti problemi che le persone con malattie ereditarie devono affrontare senza sottoporsi a tali trattamenti.

Potrebbe essere facile respingere la tecnologia senza una storia familiare di malattie genetiche devastanti.

Per coloro che lo fanno, la promessa di alleggerire l’onere probabilmente supererà le opinioni della società.

Rendere le generazioni future a prova di malattia dai tratti ereditari, come descritto nello studio, potrebbero non essere pronte per un po’ di tempo.

Poiché le tecnologie di editing genetico continuano ad evolversi, lo studio sottolinea la necessità di una cooperazione internazionale proattiva e di una deliberazione etica per navigare nelle profonde implicazioni.