Daniel Childs, un oncologo medico della Mayo Clinic specializzato in tumori genito-urinari, e Joan Steyermark, un consulente genetico della Mayo Clinic, spiegano i ruoli della storia familiare e della genetica nello sviluppo e nel trattamento del cancro alla prostata.
Se ti è stato diagnosticato un cancro alla prostata, esplorare ciò che potrebbe aver contribuito al tuo cancro potrebbe non essere in cima alla tua lista.
Tuttavia, conoscere la tua storia familiare e le caratteristiche genetiche del tuo cancro alla prostata può aiutare il tuo team di assistenza a concentrarsi sul miglior piano di trattamento per te.
Daniel Childs, un oncologo medico della Mayo Clinic specializzato in tumori genito-urinari, e Joan Steyermark, un consulente genetico della Mayo Clinic, spiegano i ruoli della storia familiare e della genetica nello sviluppo e nel trattamento del cancro alla prostata.
Anamnesi familiare vs. rischio ereditario
Secondo l’American Cancer Society, a circa una persona su 8 con la prostata verrà diagnosticato un cancro alla prostata nel corso della vita.
Se hai una storia familiare di cancro alla prostata – un parente di primo grado come un genitore, un fratello o un bambino che ha sviluppato la malattia – potresti essere a rischio più elevato.
Sebbene il cancro alla prostata sia considerato altamente ereditario, la maggior parte delle persone che sviluppano il cancro alla prostata non ha una forte storia familiare della malattia.
“Si ritiene che la maggior parte dei tumori alla prostata si verifichi sporadicamente. Con questo, intendo dire che non abbiamo trovato una particolare suscettibilità genetica che viene trasmessa all’interno delle famiglie”, afferma il dottor Childs.
Con i test standard odierni, circa il 10% degli uomini con diagnosi di cancro alla prostata presenta un cambiamento genetico ereditario (mutazione) che aumenta il rischio di sviluppare la malattia.
Tuttavia, il dottor Childs afferma che la ricerca in questo settore è in corso ed è probabile che una percentuale più elevata di uomini nasca con una predisposizione allo sviluppo del cancro alla prostata.
A meno che tu non abbia test genetici per valutare determinate mutazioni del cancro, non saprai se hai una predisposizione genetica – un rischio ereditario – a sviluppare il cancro alla prostata.
Alcuni dei geni che sono stati associati ad un aumentato rischio di cancro alla prostata includono i geni BRCA1, BRCA2 e HOXB13.
La sindrome di Lynch, una condizione in cui un particolare insieme di geni non funziona come previsto, può anche aumentare il rischio di cancro alla prostata.
Il Dr. Childs incoraggia le persone a conoscere la storia del cancro della loro famiglia e a parlare con i loro operatori sanitari di test appropriati. “Credo che l’informazione sia potere. Se sai di essere a più alto rischio di sviluppare il cancro, fornisci queste informazioni al tuo medico di base. Personalizzeranno un programma di screening del cancro appositamente per te”, afferma il dottor Childs.
Ciò potrebbe significare monitorare più da vicino i livelli di PSA o iniziare lo screening in giovane età.
Conoscere la storia del cancro della tua famiglia e le informazioni ottenute dai tuoi test genetici può essere importante anche per altri membri della famiglia che potrebbero voler fare i propri test di screening in base ai risultati.
“Se un paziente ha un cambiamento genetico, significa che anche i suoi figli o fratelli potrebbero avere lo stesso cambiamento. Identificarlo può portare a test a cascata nei membri della famiglia, consentendo loro di trovare i tumori prima che si diffondano”, afferma il dottor Childs.
Mutazioni e piano di trattamento
Alcune mutazioni genetiche rispondono meglio a farmaci mirati e trattamenti specifici. Se ti è stato diagnosticato un cancro alla prostata ad alto rischio o metastatico, il tuo medico potrebbe consigliarti un test genetico.
Il dottor Childs afferma che le caratteristiche specifiche di un paziente e del suo cancro possono indicare la necessità di test genetici.
“I pazienti con diagnosi di cancro alla prostata in età particolarmente giovane o con forme aggressive di cancro alla prostata hanno molte più probabilità di avere un contributo ereditario”.
Man mano che gli esperti di cancro imparano di più sul cancro alla prostata, sviluppano trattamenti più precisi ed efficaci.
“Non adottiamo un approccio unico al trattamento. Utilizziamo le caratteristiche genetiche, le scansioni e i marcatori sulla superficie delle cellule tumorali per indirizzare il trattamento giusto al paziente giusto”, afferma il dottor Childs.
“Molti nuovi farmaci sono in fase di studio clinico, ma ci sono anche trattamenti già approvati dalla Food and Drug Administration, come gli inibitori di PARP, che possono aiutare a impedire alle cellule tumorali di riparare il loro DNA danneggiato, causandone la morte. Utilizziamo già i test genetici per aiutarci a capire quali pazienti hanno maggiori probabilità di beneficiare degli inibitori di PARP”.
I test genetici possono anche aiutare il tuo team di assistenza a capire se potresti essere suscettibile ad altri tumori.
“Se qualcuno con cancro alla prostata ha una mutazione genetica ereditaria che sta guidando il suo cancro, potremmo scoprire che ha ulteriori rischi di cancro”, afferma Steyermark.
“Potrebbero aver bisogno di un maggiore screening e sorveglianza per altri tipi di cancro. Questo può avere un impatto sulla loro salute futura e su quella della loro famiglia”.
Incontro con un esperto genetico
Prima di sottoporsi al test genetico, il dottor Childs e Steyermark consigliano di incontrare un consulente genetico che può aiutarti a capire cosa aspettarti dal processo.
Quando incontri un consulente genetico, il primo passo sarà registrare la tua storia familiare nota di cancro, afferma Steyermark.
“Di solito dedichiamo circa 30 minuti alla costruzione di un albero genealogico. E facciamo molte domande – su nonni, zie, zii, cugini, fratelli, genitori e figli – e ci concentriamo sui tumori in famiglia e sull’età di insorgenza di quei tumori”, dice.
Successivamente, Steyermark dice che le piace dare ai pazienti una panoramica della genetica.
Una volta che i pazienti comprendono le basi, spiega come funzionano i test genetici, i benefici e i limiti e il significato dei risultati.
Alcune delle preoccupazioni che Steyermark sente dai pazienti includono il carico emotivo dei risultati dei test, condivisione dei risultati dei test con la famiglia e problemi di privacy per quanto riguarda i loro risultati.
“Penso che qualsiasi risultato di test genetico sia potente e possa trasformare l’assistenza sanitaria di qualcuno”, afferma Steyermark.
“Avere un consulente genetico coinvolto e condividere le informazioni del test genetico con il team sanitario può garantire che i risultati vengano utilizzati al massimo delle loro potenzialità”.
