Un esame del sangue che utilizza l’intelligenza artificiale (AI) per rilevare i cambiamenti genetici correlati al cancro e i biomarcatori proteici potrebbe aiutare le donne a sottoporsi a screening per i primi segni di cancro ovarico.
Un esame del sangue che utilizza l’intelligenza artificiale (AI) per rilevare i cambiamenti genetici correlati al cancro e i biomarcatori proteici potrebbe aiutare le donne a sottoporsi a screening per i primi segni di cancro ovarico, secondo uno studio condotto da ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center in collaborazione con diverse altre istituzioni negli Stati Uniti e in Europa.
Lo studio, pubblicato il 30 settembre sulla rivista Cancer Discovery, una rivista dell’American Association for Cancer Research, ha utilizzato analisi basate sull’intelligenza artificiale di frammenti di DNA e due biomarcatori proteici per identificare le donne con cancro ovarico.
I due biomarcatori proteici, chiamati antigene tumorale 125 (CA-125) e proteina 4 dell’epididimo umano (HE4), sono stati precedentemente identificati come biomarcatori del cancro ovarico ma, da soli, non sono stati in grado di rilevare in modo affidabile il cancro ovarico.
Tuttavia, la combinazione di questi biomarcatori con il rilevamento guidato dall’intelligenza artificiale dei modelli associati al cancro dei frammenti di DNA in circolazione ha migliorato l’accuratezza dello screening e ha contribuito a distinguere i tumori cancerosi dalle crescite benigne.
“La combinazione di intelligenza artificiale, frammenti di DNA liberi da cellule e una coppia di biomarcatori proteici in un semplice esame del sangue ha migliorato il rilevamento del cancro ovarico anche in pazienti con malattia in fase iniziale”, afferma Victor E. Velculescu, autore senior dello studio, professore di oncologia e co-direttore del Cancer Genetics and Epigenetics Program presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center.
“Questo approccio abilitato dall’intelligenza artificiale ha il potenziale per essere un metodo conveniente e accessibile per uno screening diffuso per il cancro ovarico”.
Il cancro ovarico è la quinta causa più comune di morte per cancro tra le donne, con un tasso di sopravvivenza a cinque anni di circa il 50%, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
“La diagnosi precoce del cancro ovarico può salvare vite umane, ma la maggior parte delle donne viene diagnosticata in ritardo nel corso della malattia, quando i tassi di sopravvivenza sono molto più bassi”, spiega il co-primo autore Jamie Medina, borsista post-dottorato presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center.
“La mancanza di sintomi specifici all’inizio del decorso della malattia o di biomarcatori efficaci ha ostacolato gli sforzi di diagnosi precoce”.
I ricercatori hanno precedentemente dimostrato che il metodo di test DELFI (DNA Evaluation of Fragments for early Interception) basato sull’intelligenza artificiale utilizza un nuovo approccio per le biopsie liquide, chiamato frammentamica, che migliora il rilevamento di frammenti di DNA nel sangue e rileva efficacemente il cancro ai polmoni.
La tecnologia sfrutta il fatto che il DNA, ben confezionato in cellule sane, si disorganizza nelle cellule tumorali.
Quando le cellule sane muoiono e si rompono, lasciano dietro di sé un insieme prevedibile e ordinato di frammenti di DNA nel sangue.
Tuttavia, quando le cellule tumorali muoiono e si rompono, i frammenti di DNA lasciati sono irregolari e caotici.
L’ultimo studio ha utilizzato campioni di sangue di 94 donne con carcinoma ovarico, 203 donne con tumori ovarici benigni e 182 donne senza escrescenze ovariche note.
La popolazione utilizzata per sviluppare l’approccio comprendeva donne trattate in ospedali nei Paesi Bassi e in Danimarca.
I ricercatori hanno utilizzato il test DELFI-Pro, che combina l’analisi del DNA senza cellule basata sull’intelligenza artificiale con i test per CA-125 e HE4, per analizzare i campioni per lo screening del cancro ovarico.
DELFI-Pro è stato in grado di rilevare sostanzialmente più casi di cancro ovarico rispetto ai test per entrambe le proteine da sole, e lo ha fatto quasi senza falsi positivi.
Infatti, ha rilevato rispettivamente il 72%, 69%, 87% e 100% dei casi di carcinoma ovarico negli stadi I-IV, mentre a parità di specificità, il CA-125 da solo ha rilevato il 34%, 62%, 63% e 100% dei tumori ovarici per gli stadi I-IV.
Per confermare i risultati, i ricercatori hanno utilizzato il test in un secondo campione di donne americane che comprendeva 40 pazienti con carcinoma ovarico, 50 pazienti con escrescenze ovariche benigne e 22 senza lesioni ovariche note.
Anche in questo campione più piccolo, il test ha raggiunto percentuali di successo simili, con il 73% di tutti i tumori rilevati e l’81% del carcinoma ovarico sieroso di alto grado, la forma più aggressiva della malattia, con quasi nessun falso positivo nelle donne senza cancro.
Il test DELFI-Pro è stato anche in grado di distinguere efficacemente tra escrescenze benigne e tumori cancerosi, cosa che gli esami ecografici non possono.
“I tumori ovarici hanno una firma unica di frammentazione del DNA che non è presente nelle lesioni benigne”, afferma Akshaya Annapragada, co-primo autore e dottorando presso la Johns Hopkins University School of Medicine.
Essere in grado di distinguere la crescita ovarica benigna da quella cancerosa è importante perché il passo successivo nello screening del cancro per le donne con escrescenze ovariche rilevate tramite ecografia è la chirurgia esplorativa.
L’uso dei test di “biopsia liquida” potrebbe evitare alle donne con escrescenze benigne di dover sottoporsi a interventi chirurgici non necessari.
Velculescu e i suoi colleghi intendono convalidare l’utilità del test in campioni più grandi provenienti da studi clinici randomizzati, ma ha trovato i risultati attuali incoraggianti: “Questo studio fornisce ulteriori prove che dimostrano il beneficio dell’intero genoma, della frammentazione del DNA senza cellule e dell’intelligenza artificiale per rilevare i tumori con elevata precisione. I nostri risultati mostrano che questo approccio combinato ha prestazioni più elevate per lo screening rispetto ai biomarcatori esistenti”.
Immagine: Carolyn Hruban
