Alzheimer, biomarcatori ematici per semplificare la diagnosi

 

Attualmente, sono utilizzati solo per scopi di ricerca. L’uso clinico non può essere previsto fino a quando non saranno stabiliti dettagli tecnici, come le soglie di normalità e gli standard applicati dai laboratori.

 

 

Un team di ricerca internazionale guidato dall’HUG e dall’UNIGE ha dimostrato che i biomarcatori a base di amiloide e tau sono altamente correlati con i corrispondenti biomarcatori utilizzati finora per la diagnosi della malattia di Alzheimer.

Inoltre, i biomarcatori a base di sangue hanno mostrato un’elevata accuratezza diagnostica nel discriminare lo stato normale o non normale dei biomarcatori amiloidi e tau.

I biomarcatori basati sul sangue sono significativamente meno invasivi e costosi dei biomarcatori tradizionali e potrebbero semplificare notevolmente il processo diagnostico per la malattia di Alzheimer riducendo i costi e riducendo il numero di test richiesti fino al 49%.

Potrebbero migliorare la diagnosi precoce e il monitoraggio della progressione della malattia, secondo uno studio sul Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry.

Oggi, la malattia di Alzheimer viene diagnosticata utilizzando biomarcatori che richiedono tecniche costose, come la tomografia ad emissione di positroni (PET) e la tau-PET, invasive, come le punture lombari per raccogliere il liquido cerebrospinale e p-tau, o non molto accurate, come misurare l’atrofia cerebrale mediante risonanza magnetica.

I biomarcatori basati sul sangue hanno il vantaggio di essere rilevabili da un semplice esame del sangue in uno studio medico, ospedale o laboratorio e possono essere combinati con altri marcatori come parte del monitoraggio sanitario di routine.

Attualmente, sono utilizzati solo per scopi di ricerca. L’uso clinico non può essere previsto fino a quando non saranno stabiliti dettagli tecnici, come le soglie di normalità/anormalità e gli standard che devono essere applicati dai vari laboratori.

Tuttavia, questo potrebbe presto diventare una realtà, che avrebbe il vantaggio di coinvolgere i medici curanti fin dalla prima fase della diagnosi e garantire che i costi siano coperti dalle compagnie di assicurazione sanitaria.

Come sottolinea il Prof. Giovanni Frisoni, responsabile dello studio, direttore del Centro di Memoria HUG e professore ordinario presso il Dipartimento di Riabilitazione e Geriatria presso la Facoltà di Medicina dell’UNIGE, “l’uso di biomarcatori a base di sangue nello studio del medico di medicina generale, ad esempio, ridurrebbe considerevolmente il numero di esami diagnostici, genererebbe risparmi significativi e migliorerebbe i risultati”.

Lo studio presentato segue la messa in servizio della nuova macchina ad alta precisione acquisita nel giugno 2022 dal Centro di memoria HUG.

La macchina rileva la concentrazione anormale di proteine specifiche per la malattia di Alzheimer utilizzando una tecnica di dosaggio di immunofluorescenza che è più sensibile rispetto alle tecniche di analisi standard e mira anche a mappare le persone che sono ad alto rischio di sviluppare la malattia in modo più accurato.

Lo studio si basa su 200 pazienti del Centro di memoria HUG, tra cui 82 pazienti senza disturbi cognitivi, 99 con decadimento cognitivo lieve e 19 con demenza.

I ricercatori avevano biomarcatori plasmatici e almeno un biomarcatore tradizionale raccolto da ciascun paziente entro 12 mesi.

Le tecniche di neuroimaging consentono la misurazione diretta e visiva dei biomarcatori di AD e forniscono preziose informazioni sulla loro topografia, ma le loro informazioni sono limitate ai singoli biomarcatori (amiloide, tau o neurodegenerazione). Sono più costosi e possono comportare piccole quantità di radiazioni.

L’analisi del liquido cerebrospinale mediante puntura lombare è più accessibile. Fornisce informazioni su diversi biomarcatori della malattia di Alzheimer contemporaneamente, tra gli altri fattori, ma non sulla topografia dei marcatori e i pazienti sono talvolta riluttanti ad accettarlo poiché è invasivo.

Il plasma (sangue) ha gli stessi vantaggi della tecnica precedente, ma la sua ampia accessibilità consentirebbe uno screening su larga scala per la malattia di Alzheimer.

Permetterebbe di identificare meglio i pazienti che dovrebbero sottoporsi a neuroimaging o puntura lombare e di monitorare la progressione della malattia attraverso un campionamento regolare.

Questi vantaggi stanno spingendo i ricercatori a definire i dettagli tecnici sopra menzionati che consentiranno l’uso clinico di routine.

I primi criteri diagnostici per la malattia di Alzheimer, pubblicati nel 1984, presupponevano che una diagnosi definitiva della malattia fosse possibile solo post mortem, sulla base di prove istopatologiche.

Da allora, una migliore comprensione della fisiopatologia della malattia e i progressi tecnologici hanno portato allo sviluppo di nuove tecniche per la valutazione di biomarcatori in grado di rilevare i segni della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Di conseguenza, sono stati progressivamente introdotti nella pratica clinica e il loro utilizzo continua a crescere, in linea con i più recenti criteri diagnostici che ne riconoscono l’essenziale significato fisiopatologico.