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I pazienti nati con una certa cecità genetica hanno sperimentato il mondo in un modo completamente nuovo dopo un singolo trattamento con terapia genica sviluppata presso l’Università della Florida.
Dopo il trattamento, una paziente ha visto la sua prima stella. Un altro ha visto i fiocchi di neve per la prima volta. Altri pazienti sono stati in grado di navigare fuori casa o di leggere le etichette sulle caramelle di Halloween dei loro figli.
La causa di questi miglioramenti apparentemente miracolosi? Una terapia genica sviluppata dagli scienziati dell’Università della Florida, che ha ripristinato la vista utile alla maggior parte dei pazienti con la rara cecità ereditaria nota come amaurosi congenita di Leber di tipo I, o LCA1, in un piccolo studio.
Coloro che hanno ricevuto la dose più alta della terapia genica hanno visto un miglioramento fino a 10.000 volte della loro sensibilità alla luce, sono stati in grado di leggere più linee su una tabella oculare e hanno migliorato la loro capacità di navigare in un labirinto standardizzato.
Per molti pazienti, è stato come accendere finalmente le luci fioche dopo aver cercato di navigare nelle loro case nel buio pesto per anni, hanno detto i ricercatori.
Lo studio ha anche testato il profilo di sicurezza del trattamento. Gli effetti collaterali sono stati in gran parte limitati a complicanze chirurgiche minori. La terapia genica stessa ha causato una lieve infiammazione che è stata trattata con steroidi.
“Questa è la prima volta che qualcuno con LCA1 è mai stato trattato, e abbiamo mostrato un profilo di sicurezza molto pulito, e abbiamo anche dimostrato efficacia. Questi risultati aprono la strada all’avanzamento della terapia in uno studio clinico di fase 3 e alla sua commercializzazione”, ha detto Shannon Boye, capo della Divisione di Terapia Cellulare e Molecolare presso l’UF, co-autore dello studio e co-fondatore di Atsena Therapeutics, lo spin-off dell’UF che ha sviluppato la terapia genica e finanziato lo studio.
“Atsena è lieta di portare avanti il lavoro fondamentale che Shannon e Sanford Boye hanno sviluppato nel loro laboratorio molti anni fa ed è entusiasta che i dati di 12 mesi del nostro studio clinico in corso siano stati pubblicati su una prestigiosa rivista medica”, ha dichiarato Kenji Fujita, Chief Medical Officer di Atsena Therapeutics e co-autore dello studio.
“Non vediamo l’ora di condividere ulteriori risultati di questo programma mentre continuiamo a progredire in quello che ha il potenziale per essere una svolta nel trattamento della cecità nei bambini e negli adulti con LCA1”.
Shannon Boye, professore di pediatria dell’UF e Sanford Boye, scienziato associato di pediatria, e i loro collaboratori presso l’Università della Pennsylvania e l’Oregon Health and Science University hanno pubblicato i risultati della sperimentazione clinica il 5 settembre sulla rivista The Lancet.
L’LCA1 è rara. Solo circa 3.000 persone hanno la condizione sia in Europa che negli Stati Uniti.
È causato dalla presenza di due copie difettose del gene GUCY2D, necessario per il corretto funzionamento delle cellule sensibili alla luce negli occhi.
Le persone affette dalla malattia tendono ad avere una vista gravemente compromessa che rende difficile o impossibile guidare, leggere o navigare visivamente nel mondo.
Shannon Boye ha sviluppato la terapia genica mirata a LCA1 per più di 20 anni, da quando si è iscritta come studentessa laureata all’UF nel 2001. In collaborazione con suo marito Sanford Boye, il laboratorio di Shannon Boye ha sviluppato il sistema di trasporto basato su virus, essenziale per fornire copie funzionanti del gene GUCY2D nelle cellule corrette negli occhi.
I Boyes hanno fondato Atsena Therapeutics nel 2019 per portare sul mercato il trattamento LCA1 e altre terapie geniche.
“La maggior parte delle aziende farmaceutiche non sono interessate a trattare queste malattie rare, perché non sono forti generatori di entrate”, ha detto Sanford Boye.
“Ma pensiamo che questi pazienti meritino attenzione, perché abbiamo trattamenti che funzionano e forniscono miglioramenti davvero significativi alla loro qualità di vita”.
Lo studio ha arruolato 15 soggetti per il trattamento presso l’Università della Pennsylvania o l’Oregon Health and Science University.
I soggetti hanno ricevuto una delle tre diverse dosi della terapia per identificare la dose più sicura ed efficace per gli studi futuri.
Tutti i pazienti hanno ricevuto il trattamento in un occhio, che ha comportato un’iniezione chirurgica nella retina.
I ricercatori hanno seguito i pazienti per un anno per testare la loro vista nell’occhio trattato rispetto all’occhio non trattato. I soggetti che hanno ricevuto dosi più elevate hanno visto maggiori miglioramenti nella loro vista.
I ricercatori si aspettano che la terapia genica duri a tempo indeterminato, richiedendo un solo trattamento per occhio. Finora, hanno visto miglioramenti visivi durare almeno cinque anni.
L’ampio accesso al trattamento richiederà l’approvazione della FDA a seguito di uno studio clinico di fase 3, che testa la terapia in una popolazione più ampia di pazienti.
