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Il trattamento utilizza “geni miniaturizzati” per correggere le mutazioni del gene che codifica per la proteina distrofina.
Una terapia genica per la distrofia muscolare che utilizza “pacchetti” genici miniaturizzati risulta sicura e ha avuto effetti benefici negli animali di grandi dimensioni, secondo un nuovo studio.
I geni miniaturizzati potrebbero aiutare ad affrontare gli ostacoli che hanno frenato le terapie geniche per la distrofia muscolare di Duchenne, una forma grave della malattia senza cura.
La terapia genica è emersa come un intervento promettente per la distrofia muscolare di Duchenne, causata da mutazioni nella proteina distrofina.
Tuttavia, molti vettori adenovirali convenzionali non sono abbastanza grandi da fornire la trascrizione corretta per il gene DMD, che codifica per la distrofina.
Una soluzione prevede l’utilizzo di transgeni della microdistrofina, che sono versioni più brevi della DMD. Le microdistrofine possono adattarsi ai vettori virali clinicamente usati, ma contengono ancora tutti i componenti essenziali per le proteine funzionali.
In questo studio, i ricercatori hanno esaminato il potenziale terapeutico della microdistrofina-5, una microdistrofina in fase di sperimentazione negli studi clinici.
Hanno somministrato microdistrofina-5 confezionata in vettori adenovirali standard a un modello di cane di distrofia muscolare di Duchenne e hanno seguito i cani per 90 giorni.
Alla fine dello studio, il trattamento aveva aumentato i livelli di proteina microdistrofina-5 nel muscolo scheletrico, nel cuore e nel diaframma degli animali.
Sebbene il trattamento non abbia risolto completamente i sintomi, alcuni dei cani hanno anche mostrato segni di miglioramenti funzionali nei muscoli respiratori e meno lesioni correlate alla malattia.
Ancora più importante, il regime era sicuro e non causava effetti avversi sulla salute. I ricercatori affermano che il loro studio aggiunge ulteriori prove per la sicurezza e il potenziale di trattamento delle terapie a base di microdistrofina, osservando che ci sono quattro programmi clinici in corso che testano la microdistrofina adenovirale per la distrofia muscolare di Duchenne.
