Una nuova revisione sistematica della Mayo Clinic ha fatto luce sui disturbi aortici ereditati geneticamente, evidenziando l’importanza della diagnosi precoce e del trattamento per coloro che hanno ereditato il rischio cardiovascolare.
Una nuova revisione sistematica della Mayo Clinic ha fatto luce sui disturbi aortici ereditati geneticamente, evidenziando l’importanza della diagnosi precoce e del trattamento per coloro che hanno ereditato il rischio cardiovascolare.
I ricercatori hanno identificato che una procedura nota come riparazione dell’aorta endovascolare toracica (TEVAR) ha fornito un alto tasso di sopravvivenza per i pazienti giovani adulti con dissezioni aortiche di tipo B.
Le dissezioni aortiche di tipo B consistono in una lacerazione nella parte discendente dell’aorta che può estendersi nell’aorta addominale.
“Abbiamo studiato le dissezioni aortiche di tipo B e gli aneurismi aortici e la loro gestione, specialmente nelle persone nate con complicazioni o sindromi genetiche”, afferma Mohammed M. Firwana, ricercatore e autore principale dello studio.
In particolare, in oltre un terzo dei pazienti, i test genetici hanno identificato nuovi eventi aortici entro 15 anni.
I pazienti con fattori di rischio genetici hanno mostrato un tasso del 62% di eventi aortici ricorrenti, rispetto all’11% nei pazienti senza fattori di rischio genetici, il che significa il potenziale di complicanze più gravi in presenza di tali disturbi.
I ricercatori sottolineano che gli aneurismi dell’aorta, le dissezioni e le rotture sono ritenute la causa di 43.000-47.000 decessi negli Stati Uniti ogni anno e che circa il 20% degli aneurismi dell’aorta toracica sono correlati alla condizione genetica, nota anche come malattia dell’aorta toracica ereditaria.
Queste condizioni sono spesso silenti, ma possono portare a dissezione o rottura aortica con esiti spesso fatali.
Il Dr. Firwana sottolinea che l’identificazione di alcune mutazioni genetiche fornisce un’importante conoscenza e comprensione dei disturbi aortici ereditati geneticamente nei pazienti.
Aggiunge che ci sono molteplici fattori di rischio che possono portare a una maggiore probabilità di disturbi aortici, ad esempio la sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo, che colpisce una persona su 5.000 negli Stati Uniti.
Il dottor Firwana osserva che un’altra condizione che può favorire problemi aortici è l’ipertensione.
“L’ipertensione si distingue come un importante fattore di rischio”, afferma il dottor Firwana.
“Contribuisce all’indebolimento delle pareti dell’aorta nel tempo, rendendole più suscettibili alla lacerazione o alla dissezione”.
I ricercatori osservano che la revisione sistematica viene utilizzata per aiutare a supportare lo sviluppo di linee guida nella gestione dei disturbi aortici ereditati geneticamente nei pazienti e che sono necessarie ulteriori ricerche per identificare il ruolo della riparazione dell’aorta endovascolare toracica nei pazienti con malattia del tessuto connettivo.
Il dottor Firwana sottolinea che smettere di fumare, gestire l’ipertensione e affrontare il diabete sono strategie preventive cruciali per coloro che hanno queste predisposizioni genetiche.
“Un gruppo di esperti della Society for Vascular Surgery utilizzerà questa revisione sistematica per sviluppare una linea guida di pratica clinica che mira ad aiutare i pazienti a prendere decisioni sulla loro cura”, afferma M. Hassan Murad, autore senior dello studio. “Ulteriori ricerche su questo argomento possono guidare interventi su misura per migliorare i risultati dei pazienti”.
