Distrofia muscolare, si può trattare con un comune antibiotico

 

 

I ricercatori dell’Università di Osaka hanno scoperto che l’antibiotico eritromicina ha profili di sicurezza e tollerabilità accettabili per il trattamento della distrofia miotonica di tipo 1 e sono ottimisti sulla sua efficacia.

 

La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia genetica caratterizzata da progressiva debolezza muscolare. Al momento non esiste alcun trattamento, nonostante molti sforzi recenti. Ma ora i ricercatori giapponesi potrebbero aver trovato una cura.

In uno studio pubblicato on line su eClinicalMedicine, i ricercatori dell’Università di Osaka hanno segnalato un approccio innovativo per identificare un possibile nuovo trattamento per la DM1, che ha appena superato a pieni voti i test clinici di fase 2.

La DM1 è la forma più comune di distrofia muscolare. È causata da una mutazione genetica che colpisce un processo essenziale noto come splicing alternativo, importante per il corretto assemblaggio delle proteine in tutto il corpo.

In questo modo, le mutazioni che causano DM1 colpiscono molti sistemi corporei diversi, portando a una vasta gamma di sintomi difficili da trattare.

Per identificare potenziali terapie per DM1, il team di ricerca ha utilizzato lo screening di riposizionamento dei farmaci, un metodo in cui i farmaci già utilizzati per uno scopo specifico vengono testati per i loro effetti in altre malattie.

Hanno scoperto che l’eritromicina, di uso diffuso come antibiotico, può essere efficace nel DM1, a causa del suo potenziale per migliorare le anomalie di splicing.

“Dopo il successo dei nostri studi preclinici su cellule DM1 e modelli murini, avevamo grandi speranze per l’eritromicina”, afferma Masayuki Nakamori, autore principale dello studio.

“Come passo successivo per portare questo farmaco in clinica, abbiamo condotto uno studio su 30 persone con DM1 per studiare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, con l’obiettivo secondario di studiarne l’efficacia”.

I ricercatori hanno somministrato a 6 dei 30 pazienti un placebo, mentre 12 hanno ricevuto una dose bassa (500 mg) e 12 hanno ricevuto una dose alta (800 mg) di eritromicina per 24 settimane.

Poiché queste dosi a lungo termine sono già utilizzate per altre malattie, i ricercatori speravano che i dati sulla sicurezza sarebbero stati positivi e, fortunatamente, avevano ragione.

«Eravamo anche molto interessati a testare l’efficacia dell’eritromicina nei pazienti con DM1», spiega Masayuki Nakamori. “Per fare questo, abbiamo esaminato principalmente i marcatori di splicing aberrante direttamente nelle biopsie muscolari dei pazienti”.

Sebbene questo test di efficacia abbia rivelato pochi risultati significativi, il team di ricerca ha notato che diversi pazienti che hanno ricevuto eritromicina hanno mostrato importanti miglioramenti nei marcatori di splicing, suggerendo che alcuni pazienti rispondono meglio di altri.

Ulteriori analisi hanno anche rivelato che alcuni marcatori di splicing sono stati significativamente migliorati a una dose di eritromicina ma non all’altra, indicando che il dosaggio può essere importante.

Nonostante le piccole dimensioni del campione, i ricercatori sono molto ottimisti. L’eritromicina continua ad essere un’opzione terapeutica promettente e i successivi studi di fase 2b e 3 dovrebbero essere eseguiti il prima possibile per vedere se questo antibiotico ampiamente utilizzato può trattare con successo la DM1, o almeno un sottogruppo di pazienti.