Ecco i geni che danno la forma alla nostra testa

 

La ricerca, pubblicata su Nature Communications, aiuta a spiegare la diversità delle forme e possono anche offrire importanti indizi sulle basi genetiche delle condizioni che colpiscono il cranio, come la craniosinostosi.

 

 

I ricercatori dell’Università di Pittsburgh e della KU Leuven hanno scoperto una serie di geni che influenzano la forma della testa negli esseri umani.

Questi risultati, pubblicati questa settimana su Nature Communications, aiutano a spiegare la diversità delle forme e possono anche offrire importanti indizi sulle basi genetiche delle condizioni che colpiscono il cranio, come la craniosinostosi.

Analizzando le misurazioni della volta cranica – la parte del cranio che forma la parte arrotondata della testa e protegge il cervello – il team ha identificato 30 regioni del genoma associate a diversi aspetti della forma della testa, 29 delle quali non sono state riportate in precedenza.

“Gli antropologi hanno speculato e dibattuto la genetica della forma della volta cranica fin dai primi anni del XX secolo”, ha detto il co-autore senior Seth Weinberg, professore di scienze orali e craniofacciali presso la Pitt School of Dental Medicine e co-direttore del Center for Craniofacial and Dental Genetics.

“Sapevamo da alcune rare condizioni umane e da esperimenti sugli animali che i geni svolgono un ruolo importante nelle dimensioni e nella forma della volta, ma si sapeva molto poco sulle basi genetiche delle caratteristiche tipiche che vediamo nella popolazione generale, come ad esempio ciò che rende la testa di qualcuno lunga e stretta rispetto a quella corta e larga. Questo studio rivela alcuni dei geni chiave che guidano la variazione in questa parte del corpo umano”.

Secondo i ricercatori, per comprendere meglio i fattori che guidano la variazione naturale nella forma della testa umana sono importanti gli studi di paleoantropologia, per luce sullo sviluppo iniziale degli esseri umani moderni.

Weinberg e colleghi hanno utilizzato le scansioni di risonanza magnetica (RM) di oltre 6.000 adolescenti per estrarre le superfici 3D corrispondenti alla volta cranica.

Dopo aver diviso le superfici della volta 3D in sottoparti anatomiche incrementalmente più piccole e aver quantificato la forma di queste sottoparti, hanno testato più di 10 milioni di varianti genetiche per la prova di un’associazione statistica con le misure della forma della volta.

“Precedenti studi genetici della volta cranica hanno comportato un piccolo numero di misure relativamente semplici”, ha aggiunto Weinberg.

“Sebbene tali misure siano spesso facili da ottenere, potrebbero non riuscire a catturare le caratteristiche che sono biologicamente rilevanti. La nostra analisi ha utilizzato un approccio innovativo in grado di descrivere la forma della volta 3D in modi molto più completi e sfumati. Questo approccio ha aumentato la nostra capacità di trovare associazioni genetiche”.

Un’importante scoperta è stata che molte delle forti associazioni sono vicine a geni che svolgono ruoli chiave nella formazione precoce della testa e del viso e nella regolazione dello sviluppo osseo.

Ad esempio, le varianti all’interno e vicino al gene RUNX2, un attore importante nel coordinare lo sviluppo del cranio, sono state associate a molteplici aspetti della forma della volta.

Mentre alcuni geni, tra cui RUNX2, hanno avuto effetti globali che coinvolgono l’intera volta, altri hanno mostrato effetti più localizzati che hanno avuto un impatto solo su una porzione specifica della volta, come la fronte centrale.

Quando i ricercatori hanno confrontato le 30 regioni genomiche associate alla forma della testa tra i partecipanti con ascendenza europea, africana e indigena americana, hanno scoperto che la maggior parte delle associazioni genetiche erano condivise tra questi diversi gruppi ancestrali.

Sebbene lo studio si sia concentrato su partecipanti sani, i risultati potrebbero rivelare importanti indizi sulle basi biologiche delle malattie che coinvolgono la volta cranica, secondo Weinberg.

Una di queste condizioni è la craniosinostosi, che si verifica quando le ossa del cranio si fondono troppo presto mentre il cervello sta ancora crescendo rapidamente.

Senza neurochirurgia, la craniosinostosi può causare deturpazioni permanenti, danni cerebrali, cecità e persino la morte.

Il team ha dimostrato che le varianti vicino a tre geni associati alla forma della volta, BMP2, BBS9 e ZIC2, erano anche associate alla craniosinostosi, suggerendo che questi geni potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia.

“Questo tipo di studio è possibile grazie alla disponibilità di risorse finanziate con fondi pubblici”, ha detto Weinberg. “Lo studio originale che ha generato queste scansioni RM si concentra sulla comprensione dello sviluppo e del comportamento del cervello. Sfruttando in modo creativo queste risorse, siamo riusciti a far progredire la scoperta al di là di quell’ambito originale”.