Malattie rare: l’intelligenza artificiale come possibile alleata

 

 

Il primo appuntamento della nuova serie di incontri “Sobi Talk” è dedicato al tema dell’IA, per indagare il panorama delle sue possibili applicazioni nel campo della salute e delle malattie rare. Perché la sinergia uomo-macchina è la chiave di volta per sfruttarne le potenzialità.

 

 

L’intelligenza artificiale sta ormai prendendo piede in ogni campo, ed è inevitabile che il suo utilizzo si diffonda anche nel mondo della salute.

Ma come mantenere centrale il ruolo dell’intelligenza umana, servendosi dell’IA, ma mantenendo il controllo dei processi.

Questi temi sono stati al centro del dibattito organizzato da Sobi Italia, con particolare riferimento al tema dell’impiego dell’IA come ausilio nel campo delle malattie rare, principale ambito dell’azienda.

Il primo incontro si è svolto nella sede milanese dell’azienda, appena rinnovata e ampliata, ed è stato aperto dalla Vice President e General Manager per l’Italia, Grecia, Malta e Cipro, Annalisa Adani. Ad animare il dibattito Federico Cabitza, Professore associato di Interazione Uomo-Macchina e Supporto Decisionale all’Università di Milano-Bicocca e il Dottor Angelo Claudio Molinari, Specialista in Ematologia, Responsabile del Centro Emofilia presso l’Ospedale Gaslini di Genova e Docente alla Scuola di Specializzazione di Ematologia di Genova.

 

Due tipi di intelligenza artificiale

Ma che cos’è l’intelligenza artificiale? “È un modo di lavorare che porta all’automazione di compiti e, secondo la definizione che viene data a livello europeo, è un software che genera un output in grado di influenzare l’ambiente in cui interagisce: una definizione volutamente vaga per per includere il più ampio numero di programmi”, spiega il Professor Cabitza.

Bisogna poi distinguere tra il machine learning e il deep learning – continua il professore – e a prima è un intelligenza artificiale di tipo predittivo, cioè che nell’ambito medico utilizza dati, algoritmi statistici e tecniche di machine learning per individuare la probabilità di risultati futuri in base a dati storici, mentre l’altro è di tipo generativo, producendo dei contenuti, esempio dei video fake o delle immagini.

Anche a questo tipo di intelligenza artificiale generativa e può essere assimilata una predizione, perché la predizione è la parola successiva. Quindi creare una serie di parole legate l’una all’altra è una forma di predizione, cioè trovare la parola che si adatta a quella precedente.

 

Semplificazione dei compiti

Quali possono essere gli utilizzi per la cura delle malattie? Non va dimenticato che l’Intelligenza Artificiale non è un modello applicabile indifferentemente in ogni contesto, ma solo attraverso un processo di integrazione – basato sulla sperimentazione e su meccanismi di “trial and error”, che potrà portare a benefici concreti nel campo della salute, a partire dall’ottimizzazione del percorso diagnostico fino allo sviluppo di una medicina predittiva sempre più personalizzata e all’efficientamento dei servizi sanitari nazionali.

In base a recenti ricerche si è stabilito che i medici dedicano troppo tempo al “paper work”, la compilazione di formulari e moduli: per ogni ora di lavoro, mezz’ora è impiegata nel compilare documenti, per esempio i moduli del consenso informato. Qui, la IA potrebbe essere d’aiuto, semplificando il processo.

L’impiego si può estendere anche per una maggiore comprensione e il recupero di informazioni dalle cartelle cliniche precedenti e quindi  la possibile refertazione sulla base di storie cliniche già validate, oppure per la simulazione di casi clinici per motivi di studio o per il triage dei pazienti.

Le interpretazioni diventano più accurate e più semplici, senza però arrivare a interpretazioni pericolose che possono creare associazioni volute dalla macchina e che quindi possono inficiare la validità della refertazione.

Questo ambito può essere riassunto come ricerche documentali e assistenza al paziente, mentre l’IA predittiva si può rivolgere per esempio alle diagnosi precoci e alla possibile stima di complicanze sulla base dei sintomi.

E anche al miglioramento di immagini a bassa risoluzione, che permetterebbe una minor tempo di permanenza nella macchina delle TAC, per esempio.

 

Un aiuto negli studi clinici

Nelle malattie rare, in particolare, l’intelligenza artificiale può velocizzare gli studi clinici per trovare nuovi farmaci, che normalmente richiedono 10-15 anni di tempo prima che venga immesso sul mercato.

Inoltre, può velocizzare il processo di scelta dei pazienti che possono essere arruolati, studiando la loro condizione clinica.

Si possono anche fare delle previsioni e sulla base dei dati forniti sulla condizione del paziente, si può anche prevedere lo stato di salute dopo un intervento a tre o sei mesi di distanza.

Un’altra sfida ancora aperta riguarda la sinergia uomo-macchina. Le malattie rare sono estremamente eterogenee e coinvolgono aree terapeutiche diverse: ciò significa avere a che fare con un numero ridotto di specialisti che possano mettere il loro know-how a disposizione per integrare l’IA nel processo di ricerca, presa in carico e gestione di una patologia rara.

Questo permette scambio di conoscenze tra diverse diverse professionalità, come tra ingegneri e medici, con l’opportunità di aggiornarsi continuamente. Quindi una possibile Alleanza tra intelligenza artificiale e intelligenza umana può essere fatta, ma con grande attenzione.

 

Scenari da limitare 

Ma, grazie all’IA, si può anche arrivare a capire l’etnia di una persona a partire dalla radiografia toracica, con una accuratezza del 97%: però, questo può innescare un rischio di razzismo e discriminazione.

Il professore poi espone un caso discutibile: la diagnosi precoce di SLA, per esempio, potrà un giorno essere ottenuta soltanto guardando una fototessera.

Potrà questo screening diagnostico essere attendibile? la domanda è volutamente provocatoria, perché, come ricorda il professore, “la potenza è nulla senza controllo”.

Quindi ritiene che sia essenziale e significativo l’intervento umano in tutti gli ambiti, sia della diagnostica che della produttività.

 

IA e malattie rare

Per Claudio Molinari, la medicina deve essere sempre scettica e riflessiva, ma comunque mostrare interesse per queste per queste novità.

Una delle degli utilizzi della IA, secondo il clinico, potrebbe essere quello di inserirla nel pronto soccorso per ricercare delle diagnosi tenendo conto anche delle malattie rare, cioè considerando che una delle possibili ragioni di un malessere potrebbe essere stato innescato da una nuova malattia di cui il paziente non conosce l’esistenza.

Attraverso intelligenza artificiale è possibile fare una predizione abbastanza attendibile sulla sull’insorgenza di malattie rare e può essere impiegata come supporto nell’analisi di radiologiche (quali quelle prodotte da ecografia, risonanza magnetica o radiologia tradizionale) o di dati genetici oggi prodotti in quantità sempre maggiori.

Ma i possibili vantaggi non si esauriscono nelle applicazioni descritte qui sopra. “In uno scenario in cui i dati medici che vengono reperiti raddoppiano ogni 73 giorni, un’altra applicazione dell’IA che potrebbe davvero fare la differenza riguarda l’analisi di grandi moli di informazioni relative alla qualità di vita delle persone con malattia rara nel tempo”.

“Nell’ambito dell’emofilia, ad esempio, noi clinici raccogliamo costantemente questo genere di informazioni, anche attraverso l’utilizzo di specifiche app e dispositivi digitali. Sistematizzando la raccolta di questi dati e analizzandoli con il supporto dell’IA, potremmo ottenere modelli predittivi riguardanti il decorso di malattie rare croniche come l’emofilia più accurati, alleggerendo al contempo l’équipe di specialisti e personale sanitario che si occupa della presa in carico lungo tutto il percorso di cura”.

“Tuttavia, per raggiungere questi obiettivi, non si può tralasciare l’aspetto della formazione del personale sanitario, un ambito in cui è fondamentale un investimento maggiore e continuo” prosegue il Dottor Molinari. “Le sfide che la digitalizzazione del sistema sanitario già impongono lo rendono evidente. Ma, nel caso dell’IA, è tanto più necessario, perché per un suo utilizzo vantaggioso – ed etico – il ruolo degli specialisti e di tutti coloro che interagiscono e hanno contatti diretti con i pazienti è tanto più importante. Una sfida che riguarda l’intero sistema salute e quindi anche il mondo complesso e diversificato delle malattie rare”.

Un primo appuntamento, dunque, che non solo ha permesso di fare il punto sullo stato attuale dell’applicazione dell’IA nel campo delle malattie rare, grazie alla partecipazione dei due esperti, ma che ha rappresentato un vero e proprio momento di riflessione allargata. “L’obiettivo della nuova serie di incontri Sobi Talk è fornire strumenti critici, che permettano una lettura informata del presente e, di conseguenza, di volgere lo sguardo al futuro. Per esplorare le frontiere della medicina, senza perdere di vista la nostra missione, come azienda: fare la differenza nella vita delle persone con malattie rare – afferma Annalisa Adani, Vice President e General Manager Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro – Occasioni di incontro e dialogo come questa sono particolarmente preziose perché contribuiscono a calare i processi trasformativi in atto, tecnologici e gestionali, nel contesto meno noto – ma per noi di Sobi fondamentale – delle malattie rare.”