Identificati i geni responsabili della malattia coronarica

 

 

I ricercatori dell’Università della Virginia e i loro collaboratori hanno identificato i geni che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo della malattia coronarica, la causa numero 1 di morte in tutto il mondo.

I risultati di UVA essenzialmente hanno individuato i colpevoli responsabili della malattia coronarica (CAD) da una lista molto, molto più ampia di potenziali sospetti genetici. Ciò offre agli scienziati obiettivi promettenti mentre lavorano per sviluppare trattamenti nuovi e migliori.

“Gli studi genetici condotti in oltre 1 milione di persone negli ultimi 15 anni hanno identificato centinaia di posizioni sui nostri cromosomi che aumentano il rischio di avere un attacco di cuore”, ha detto il ricercatore senior Mete Civelek, del Centro di genomica della salute pubblica dell’UVA e del Dipartimento di ingegneria biomedica, un programma congiunto della School of Medicine e della School of Engineering.

“Ora che abbiamo identificato i geni responsabili di questo rischio, saremo in grado di utilizzare questi risultati come nuovi bersagli terapeutici”.

La malattia coronarica è la forma più comune di malattia cardiaca e si stima che sia responsabile di 1 su 4 decessi ogni anno. La malattia è causata dall’accumulo di placche di grasso nelle pareti delle arterie che forniscono sangue al cuore, ma i fattori genetici (ereditati) che contribuiscono al suo sviluppo rimangono oscuri.

Per individuare i geni importanti nello sviluppo della CAD, Civelek e il suo team hanno esaminato le cellule raccolte da 151 donatori di trapianti di cuore precedentemente sani provenienti da una varietà di background razziali ed etnici.

Ciò ha fornito agli scienziati un’enorme quantità di informazioni sull’attività genica nelle cellule muscolari lisce. Queste cellule rivestono naturalmente le nostre arterie, ma possono anche servire come base per le placche di grasso che si accumulano all’interno di quelle arterie.

Utilizzando i dati sull’attività genica, gli scienziati hanno lavorato a ritroso per triangolare specifiche variazioni genetiche responsabili di cambiamenti dannosi nelle cellule muscolari lisce.

La comprensione di questi cambiamenti fa luce sulla formazione della placca, un processo chiamato aterosclerosi e, in definitiva, sui meccanismi molecolari responsabili della malattia coronarica.

“Gli attuali farmaci che i medici prescrivono lavorano per ridurre i fattori di rischio per le malattie cardiache, come i farmaci che abbassano il colesterolo”, ha detto Civelek.

“Tuttavia, abbiamo bisogno di identificare i farmaci che colpiscono la malattia dove si sviluppa. Ecco perché è importante trovare i geni responsabili dello sviluppo della malattia nelle arterie perché è lì che si formano le placche”.

La nuova ricerca fornisce molte importanti informazioni sulla malattia coronarica. Ad esempio, i ricercatori hanno trovato notevoli differenze nell’attività genica tra maschi e femmine nelle cellule muscolari lisce. Hanno anche identificato importanti differenze nelle cellule muscolari lisce che si stavano moltiplicando, o “proliferando”.

Per aiutare i suoi colleghi scienziati a capitalizzare le scoperte, Civelek ha creato un sito web gratuito e intuitivo che consente ai ricercatori di rivedere e analizzare i nuovi importanti dati del suo team. Il sito web è disponibile all’indirizzo http://civeleklab.cphg.virginia.edu.

“Ci aspettiamo che i nostri risultati forniscano un ricco catalogo di geni per la comunità cardiovascolare da studiare negli anni a venire”, ha detto Civelek. “E, naturalmente, speriamo che alcuni di questi geni saranno bersagli di una nuova classe di farmaci che mirano allo sviluppo della placca nelle arterie a beneficio di milioni di pazienti”.

I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista scientifica Circulation Research.