‎Tumore al polmone: alcuni pazienti hanno varianti genetiche che aumentano il rischio di altri tumori‎

 

I test genetici possono aiutare a determinare il rischio, le opzioni di trattamento per i pazienti.

 

Sebbene la maggior parte dei tumori polmonari possa essere attribuita al fumo e ad altre cause ambientali, una predisposizione ereditaria allo sviluppo del cancro del polmone ha un impatto su migliaia di pazienti.

Queste varianti germinali patogene non solo possono contribuire allo sviluppo del cancro del polmone in età precoce o in assenza di altri fattori di rischio, ma aumentano anche il rischio di sviluppare altri tumori, come quelli ovarici, pancreatici e prostatici, e possono avere un impatto sulle opzioni terapeutiche.

La conoscenza di una variante ereditaria può anche allertare i membri della famiglia del loro rischio di cancro. ‎‎ ‎
I test per le varianti germinali patogene (PGV) – cambiamenti genetici ereditati – possono aiutare a identificare i pazienti a rischio di tumori ereditari.

Il ruolo dei PGV nel cancro del polmone è stato sottovalutato, in gran parte a causa del fatto che si presume che sia per lo più causato da fattori ambientali come il fumo di sigaretta.

Un nuovo studio su pazienti con cancro ai polmoni, tuttavia, ha rilevato che quasi il 15% aveva PGV, il che significa che loro e i loro familiari sono ad aumentato rischio di altri tipi di tumori.

‎I cambiamenti della linea germinale nelle cellule differiscono dai cambiamenti somatici (o acquisiti), che si verificano nel corso della vita di una persona a causa di fattori come l’uso del tabacco, l’esposizione al sole e l’invecchiamento.

Mentre i cambiamenti somatici sono la causa più comune di cancro, la conoscenza dei cambiamenti della linea germinale può essere utile per la prevenzione e la diagnosi precoce del cancro e per identificare il miglior corso di trattamento. ‎

‎Nello studio, i ricercatori hanno eseguito il sequenziamento del DNA germinale su 7.788 pazienti con cancro del polmone e hanno trovato un totale di 1.503 PGV in 81 geni noti a rischio di cancro sono stati identificati in 1.161 (14,9%) pazienti.

Di questi pazienti, 1.104 (95,1%) avevano un PGV che poteva potenzialmente essere trattato con terapia con farmaci approvati o studi clinici, o con prevenzione e diagnosi precoce.

Inoltre, 712 (61,3%) avevano specificamente un PGV nel gene DDR / HRR, rendendoli potenzialmente idonei per il trattamento con terapie mirate utilizzate in altri tumori che hanno la stessa variante, come i tumori al seno, al pancreas, alla prostata e alle ovaie. ‎

‎Secondo i ricercatori, ci sono una serie di implicazioni di questi risultati. La diagnosi di una sindrome tumorale ereditaria significa che il paziente ha un aumentato rischio di altri tipi di cancro oltre al cancro del polmone. ‎

I parenti di sangue di pazienti con PGV che indicano il cancro ereditario sono a rischio di avere lo stesso PGV. Identificare i membri della famiglia con questi PGV consentirà loro di mitigare il rischio attraverso una maggiore sorveglianza e prevenzione. ‎

“La frequenza sostanziale dei PGV nei pazienti con cancro del polmone, indipendentemente dalla storia familiare o dalla storia personale di altri tumori, è simile alla frequenza osservata in tutti gli altri tumori solidi comuni per i quali il test è ora raccomandato”, ha detto Renato Martins, presidente di ematologia, oncologia e cure palliative presso il VCU Massey Cancer Center e autore dello studio.

 

 

 

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