La scoperta apre le porte a potenziali nuove terapie e test in grado di identificare le persone più a rischio.

 

Analizzando i profili genetici di un milione di persone, fra le quali 6.500 pazienti Covid ospedalizzati, un team di ricerca guidato da scienziati dell’Università Federico II e del CEINGE – Biotecnologie Avanzate di Napoli ha identificato cinque fattori genetici associati alla forma grave dell’infezione da coronavirus SARS-CoV-2.I dettagli del nuovo studio italiano (“Common variants at 21q22.3 locus influence MX1 and TMPRSS2 gene expression and susceptibility to severe COVID-19”) sono stati pubblicati sulla rivista scientifica iScience del circuito Cell.

Da quando è scoppiata la pandemia di COVID-19 è apparso evidente che i soggetti più a rischio di sviluppare le complicazioni potenzialmente fatali sono gli uomini in età avanzata e con patologie pregresse (comorbidità); tuttavia in alcuni casi la malattia può essere fatale anche in soggetti giovani e sani, pertanto gli scienziati hanno sospettato sin dall’inizio che potesse giocare un ruolo anche la genetica. Grazie alla ricerca italiana sono state ora identificate cinque varianti genetiche associate alla COVID-19 grave.

A scoprire i cinque fattori genetici coinvolti nello sviluppo della forma grave dell’infezione è stato un team di ricerca dell’Università Federico II di Napoli e del centro CEINGE, Biotecnologie Avanzate. Hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi dell’Ospedale COVID Anna e SS. Madonna della Neve di Boscotrecase, degli Ospedali Riuniti Area Vesuviana, dell’Istituto Zooprofilattico Sperimentale del Mezzogiorno, dell’Unità di Genetica Medica e di Laboratorio AORN “Antonio Cardarelli” e di altri centri partenopei.

Gli scienziati coordinati da Mario Capasso e Achille Iolascon, docenti di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche dell’ateneo di Napoli, sono giunti alle loro conclusioni dopo aver condotto un’approfondita indagine su circa un milione di profili genetici, legati al progetto di studio genome-wide e resi disponibili dalla “COVID-19 Host Genetics Initiative”, un consorzio che abbraccia circa 150 centri di ricerca nel mondo.

Nello specifico, sono andati “a caccia” di varianti genetiche presenti sul cromosoma 21 dei profili genetici esaminati. Fra essi, circa 6.500 erano di pazienti COVID con la forma grave dell’infezione, a causa della quale hanno necessitato del ricovero in ospedale; gli altri 900mila facevano invece parte del gruppo di controllo. Grazie all’analisi genetica, condotta con tecnologie innovative vista l’enorme mole di dati, come indicato hanno intercettato cinque fattori genetici associati alla COVID-19 grave, che influenzano il funzionamento di due geni chiamati TMPRSS2 e MX1.

“Abbiamo scoperto che cinque polimorfismi a singolo nucleotide all’interno del gene TMPRSS2 e vicino al gene MX1 mostrano associazioni con COVID-19 grave. Gli alleli minori dei cinque SNP erano correlati con un rischio ridotto di sviluppare COVID-19 grave e un alto livello di espressione di MX1 nel sangue”, discorso complicato ma è quanto riportato nell’abstract dello studio. In parole semplici, chi presenta le varianti genetiche identificate può essere più esposto al rischio di sviluppare la forma grave dell’infezione in caso di contagio.

“Questo studio getta le basi per mettere a punto nuovi test genetici che permettano di predire quali sono i soggetti ad alto rischio di sviluppare manifestazioni cliniche gravi del Covid-19”, ha dichiarato all’ANSA Capasso. “Inoltre – aggiunge Iolascon – i due geni (Tmprss2 e Mx1) trovati più frequentemente mutati nel gruppo dei pazienti gravi, potrebbero essere potenziali bersagli terapeutici”. In precedenza, altri studi avevano trovato correlazioni genetiche con la forma severa dell’infezione. La recente ricerca “Association of Toll-like receptor 7 variants with life-threatening COVID-19 disease in males: findings from a nested case-control study” pubblicata sulla rivista scientifica eLife e guidata da scienziati dell’Università di Siena, per esempio, ha dimostrato che rare mutazioni missenso del gene TLR7 sono associate alla forma grave della COVID-19 in pazienti maschi giovani e sani.

 

 

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