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Un cromosoma X o Y in più li metterebbe ad aumentato rischio di malattie come il diabete di tipo 2, l’aterosclerosi e la trombosi.
In uno studio pubblicato su Genetics in Medicine, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici raccolti su oltre 200.000 uomini del Regno Unito di età compresa tra 40 e 70 anni dalla UK Biobank e hanno trovato 356 uomini che portavano un cromosoma X in più o un cromosoma Y in più.
I cromosomi sessuali determinano il nostro sesso biologico. Gli uomini in genere hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le donne hanno due X. Tuttavia, alcuni uomini hanno anche un cromosoma X o Y in più – XXY o XYY.
Senza un test genetico, potrebbe non essere immediatamente ovvio. Gli uomini con cromosomi X in più sono talvolta identificati durante le indagini sulla pubertà ritardata e l’infertilità; tuttavia, la maggior parte non è consapevole di avere questa condizione. Gli uomini con un cromosoma Y in più tendono ad essere più alti, ma per il resto non hanno caratteristiche fisiche distintive.
Nello studio, i ricercatori hanno identificato 213 uomini con un cromosoma X in più e 143 uomini con un cromosoma Y in più. Poiché i partecipanti alla UK Biobank tendono ad essere “più sani” rispetto alla popolazione generale, ciò suggerisce che circa uno su 500 uomini può portare un cromosoma X o Y in più.
Solo una piccola minoranza di questi uomini aveva una diagnosi di anomalia dei cromosomi sessuali sulle loro cartelle cliniche o per auto-segnalazione: meno di uno su quattro (23%) uomini con XXY e solo uno dei 143 uomini XYY (0,7%).
Collegando i dati genetici alle cartelle cliniche di routine, il team ha scoperto che gli uomini con XXY hanno probabilità molto più elevate di avere problemi riproduttivi, tra cui un rischio tre volte maggiore di pubertà ritardata e un rischio quattro volte più elevato di essere senza figli.
Questi uomini avevano anche concentrazioni ematiche significativamente più basse di testosterone, l’ormone maschile naturale. Gli uomini con XYY sembravano avere una normale funzione riproduttiva.
Gli uomini con XXY o XYY avevano rischi più elevati di diverse altre condizioni di salute. Avevano tre volte più probabilità di avere il diabete di tipo 2, sei volte più probabilità di sviluppare trombosi venosa, tre volte più probabilità di sperimentare embolia polmonare e quattro volte più probabilità di soffrire di broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO).
I ricercatori dicono che non è chiaro perché un cromosoma in più dovrebbe aumentare il rischio o perché i rischi erano così simili indipendentemente da quale cromosoma sessuale fosse duplicato.
Yajie Zhao, uno studente di dottorato presso l’unità di epidemiologia del Medical Research Council (MRC) dell’Università di Cambridge, il primo autore dello studio, ha dichiarato: “Anche se un numero significativo di uomini porta un cromosoma sessuale in più, pochissimi di loro sono probabilmente consapevoli di questo. Questo cromosoma in più significa che hanno rischi sostanzialmente più elevati di una serie di comuni malattie metaboliche, vascolari e respiratorie – malattie che possono essere prevenibili”.
Il professor Ken Ong, anch’egli dell’unità di epidemiologia MRC di Cambridge e coautore senior, ha aggiunto: “I test genetici possono rilevare le anomalie cromosomiche abbastanza facilmente, quindi potrebbe essere utile se XXY e XYY fossero più ampiamente testati negli uomini che si presentano al loro medico con un problema di salute rilevante.
”Avremmo bisogno di ulteriori ricerche per valutare se esiste un valore aggiunto in uno screening più ampio per cromosomi insoliti nella popolazione generale, ma questo potrebbe potenzialmente portare a interventi precoci per aiutarli a evitare le malattie correlate”.
La professoressa Anna Murray, dell’Università di Exeter, ha dichiarato: “Il nostro studio è importante perché parte dalla genetica e ci parla dei potenziali impatti sulla salute di avere un cromosoma sessuale in più in una popolazione più anziana, senza essere prevenuti testando solo uomini con determinate caratteristiche come è stato spesso fatto in passato”.
Studi precedenti hanno scoperto che circa una donna su 1.000 ha un cromosoma X aggiuntivo, che può causare uno sviluppo ritardato del linguaggio e una crescita accelerata fino alla pubertà, oltre a livelli di QI più bassi rispetto ai loro coetanei.
