La maggior parte dei bambini muore nella prima adolescenza a causa di gravi complicazioni cardiovascolari a un’età media di 14,5 anni.

 

L’EMA ha raccomandato di concedere un’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione europea (Ue) in circostanze eccezionali per lonafarnib, un trattamento per pazienti con diagnosi geneticamente confermata di sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria o laminopatie progeroidi.

Lonafarnib è indicato per l’uso nei bambini di età pari o superiore a un anno.

La sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford è una malattia ultra-rara multi-sistemica di “invecchiamento precoce”. Può essere diagnosticata mediante test genetici ma anche sulla base di un modello coerente di caratteristiche cliniche, tra cui crescita limitata, caratteristiche facciali caratteristiche come un mento sfuggente e un naso stretto e appuntito, perdita di capelli e grasso corporeo, denti affollati, piccoli e fragili ossa e rigidità delle articolazioni.

La maggior parte dei bambini muore nella prima adolescenza a causa di gravi complicazioni cardiovascolari a un’età media di 14,5 anni.

La sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford è ultra-rara. L’incidenza è di circa 1 su 4 milioni di nascite con una prevalenza di 1 su 20 milioni di individui viventi. Le laminopatie progeroidi sono malattie genetiche ancora più rare legate alla sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford e hanno caratteristiche cliniche dell’invecchiamento fisiologico, come caduta dei capelli, bassa statura, malattie cardiovascolari e osteoporosi.

Non ci sono medicinali approvati per il trattamento di bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria o con laminopatie progeroidi. Ai pazienti viene fornito il miglior standard di cura per il trattamento dei segni e dei sintomi.

Lonafarnib viene somministrato ai pazienti in capsule rigide due volte al giorno. Il principio attivo è un inibitore specifico della farnesiltransferasi (FTI). È stato dimostrato che lonafarnib previene la formazione di progerina aberrante e proteine ​​simili alla progerina nelle cellule, promuovendo così il mantenimento dell’integrità e della funzione cellulare.

Inoltre, i livelli di progerina sono diminuiti durante il trattamento continuato con lonafarnib. Ciò significa che i pazienti trattati sopravvivono più a lungo, in media di circa sei mesi. Sembra poco, ma in questo caso è successo reale.

Allungare la vita, anche di poco, allunga la speranza che la ricerca porti a soluzioni dai benefici più lunghi o realmente risolutivi.

La maggior parte dei pazienti negli studi clinici ha manifestato effetti avversi moderati o gravi durante i primi 4-6 mesi di trattamento.

 

Sampson Gordon Berns, un paziente con sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford. Crediti: The Lancet

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