Il nuovo strumento renderà più facile comprendere la variazione genetica in diverse popolazioni: non  più un singolo genoma di riferimento, ma di 5.000 persone di diversa estrazione.

 

 

 

Gli scienziati hanno sviluppato un nuovo strumento potente e inclusivo per la ricerca genomica che aumenta gli sforzi per sviluppare trattamenti più precisi per molte malattie sfruttando una migliore rappresentazione della diversità genetica delle persone in tutto il mondo.

Il nuovo strumento consentirà ai ricercatori di confrontare le variazioni naturali nei nostri geni con le sequenze del genoma raccolte da un gruppo eterogeneo di persone. Finora, gli scienziati hanno confrontato queste variazioni con un “genoma di riferimento” sequenziato principalmente da alcuni volontari (il 70% circa da una persona) che vivevano vicino ai laboratori coinvolti nel Progetto Genoma Umano quasi 20 anni fa. Ciò rappresentava i genomi di un piccolo numero di persone in un piccolo numero di Paesi.

Il nuovo strumento software, denominato “Giraffe”, consente di utilizzare un punto di riferimento molto più diversificato e inclusivo. Invece di fare affidamento su un unico genoma di riferimento, Giraffe utilizza un “pangenoma” che incorpora informazioni sulle sequenze del genoma di persone in tutto il mondo.

Ciò offrirà agli scienziati una prospettiva molto più globale e li aiuterà a capire perché le malattie spesso colpiscono determinati gruppi in modo sproporzionato.

“Uno dei principali vantaggi di Giraffe è che consente un confronto rapido e sensibile delle sequenze del genoma umano a lettura breve con un pangenoma, che è essenziale per l’uso diffuso di grafici di riferimento che riducono la distorsione nel riferimento del genoma umano”, ha affermato il ricercatore Stephen Rich, del Center for Public Health Genomics della University of Virginia School of Medicine.

“Poiché l’attuale sforzo nella genomica è di passare da una base europeo-caucasica a una rappresentazione globale, Giraffe può definire meglio la variazione genetica nelle popolazioni non bianche e, di conseguenza, avere un impatto importante sulla medicina di precisione per comprendere il rischio genetico di malattia”.

Rich ha fatto parte del team di scienziati che ha sviluppato il nuovo strumento attraverso il programma Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) sostenuto dal National Heart, Lung and Blood Institute del National Institutes of Health (gli NIH statunitensi).

Il nuovo strumento renderà più facile per gli scienziati comprendere la variazione genetica in diverse popolazioni. Il punto di confronto predefinito non è più un singolo genoma di riferimento, ma diventa di più di 5.000 persone di diversa estrazione. Ciò aiuterà gli scienziati a rilevare meglio i modelli importanti in una popolazione globale che si avvicina agli 8 miliardi.

Ridurrà anche i pregiudizi nei dati genomici ampiamente utilizzati da medici e scienziati. Giraffe si rivelerà particolarmente utile quando gli scienziati esamineranno tratti più ampi e complessi del nostro codice genetico. Renderà molto più facile per gli scienziati confrontare grandi “varianti strutturali”. E aiuterà gli scienziati a capire che cosa fanno le varianti strutturali e il loro ruolo nelle malattie. Ciò, in definitiva, aiuterà a guidare lo sviluppo di nuovi trattamenti.

E Giraffe sembra avere già avuto un grande impatto sulla scoperta di varianti strutturali, regioni ampie e complicate nel genoma umano che non possono essere risolte mediante sequenziamento standard a lettura breve. Questo è fondamentale poiché è stato dimostrato che la variazione strutturale è importante per il rischio di autismo e altri disturbi neuropsichiatrici, oltre a molti tumori.

Ci sono anche molti altri vantaggi, aggiunge Rich: “È stato dimostrato che Giraffe riduce i pregiudizi, aumenta la velocità di analisi e migliora la scoperta di grandi blocchi di variazione nel genoma umano attraverso diversi antenati. Questo unico strumento software aumenta l’inclusività e, si spera, riduca le disparità di salute negli studi genomici consentendo l’uso di un riferimento pangenomico più globale”.

 

 

 

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