Un terzo meccanismo di mutazione epigenetica, sconosciuto finora, è stato individuato in microscopici invertebrati d’acqua dolce.

 

 

 

Il DNA contiene il progetto per costruire il corpo di ogni essere, ma è un documento vivente: modifiche al design possono essere apportate da fenomeni epigenetici.‎

‎I mutamenti epigenetici sono modifiche alle basi del DNA che non cambiano il codice genetico sottostante, ma “scrivono” informazioni extra su di esso che possono essere ereditate insieme al genoma.

Di solito regolano l’espressione genica, attivando o disattivando geni, in particolare durante lo sviluppo precoce o quando il corpo è sotto stress. Possono anche sopprimere i trasposoni, geni che si spostano da una posizione all’altra nel genoma.‎

‎Nell’uomo e in altri eucarioti, sono noti due meccanismi epigenetici principali. Un team del‎‎ Marine Biological Laboratory‎‎ (MBL) ha scoperto un terzo, nuovo processo, precedentemente noto solo nei batteri, nei bdelloidei, microscopici animali invertebrati d’acqua dolce. Questa scoperta sorprendente è riportata ‎‎su Nature Communications.‎

‎”Abbiamo scoperto nel 2008 che i rotiferi bdelloidi sono molto bravi a catturare geni estranei”, ha detto l’autrice senior ‎‎Irina Arkhipova‎‎, scienziata senior del ‎‎Josephine Bay Paul Center‎‎ della MBL. “Quello che abbiamo scoperto oggi è che i rotiferi, circa 60 milioni di anni fa, hanno accidentalmente catturato un gene batterico che ha permesso loro di introdurre un nuovo marchio epigenetico che prima non c’era”.

Questa è la prima volta che un gene trasferito orizzontalmente, cioè quando un organismo trasferisce materiale genetico ad un’altra cellula non discendente, ha dimostrato di rimodellare il sistema di regolazione genica in un eucariota, vale a dire in un essere vivente non batterico.‎

‎”Questo è molto insolito e non è stato precedentemente segnalato”, ha detto Arkhipova. “Si ritiene che i geni trasferiti orizzontalmente siano preferenzialmente geni operativi, non geni regolatori. È difficile immaginare come un singolo gene trasferito orizzontalmente formerebbe un nuovo sistema di regolazione, perché i sistemi di regolamentazione esistenti sono già molto complicati”.‎

‎”È quasi incredibile”, ha detto la co-prima autrice Irina Yushenova, ricercatrice nel laboratorio di Arkhipova. “Provate a immaginare, da qualche parte indietro nel tempo, un pezzo di DNA batterico che è stato fuso con un pezzo di DNA eucariotico. Entrambi si unirono nel genoma del rotifero e formarono un enzima funzionale. Non è così facile da fare, anche in laboratorio, ed è successo naturalmente. E poi questo enzima composito ha creato questo incredibile sistema di regolazione, e i rotiferi bdelloidi sono stati in grado di iniziare a usarlo per controllare tutti questi trasposoni. È come una magia”.‎

‎”I trasposoni che saltano nel genoma dovrebbero essere tenuti sotto controllo”, ha detto il primo autore Fernando Rodriguez, anche lui ricercatore nel laboratorio di Arkhipova. “E il sistema epigenetico per realizzarlo è diverso nei diversi animali. In questo caso, un trasferimento genico orizzontale dai batteri ai rotiferi bdelloidi ha creato un nuovo sistema epigenetico negli animali che non è stato descritto prima”.‎

‎”I rotiferi bdelloidi, in particolare, devono tenere sotto controllo i loro trasposoni perché si riproducono principalmente asessualmente”, ha detto Arkhipova. “I lignaggi asessuati hanno meno mezzi per sopprimere la proliferazione di trasposoni deleteri, quindi l’aggiunta di un ulteriore livello di protezione potrebbe prevenire un crollo mutazionale. In effetti, il contenuto di trasposone è molto più basso nei bdelloidi rispetto agli eucarioti sessuali che non hanno questo strato epigenetico extra nel loro sistema di difesa del genoma”.‎

‎‎I rotiferi bdelloidi sono animali estremamente resistenti, come hanno scoperto negli anni i laboratori Arkhipova e David Mark Welch di MBL. Possono asciugarsi completamente (essiccare) per settimane o mesi alla volta, e poi tornare in vita quando l’acqua diventa disponibile. Durante le loro fasi di essiccazione, il loro DNA si rompe in molti pezzi.

“Quando reidratano rendono accessibili le loro estremità del DNA e questa potrebbe essere un’opportunità per i frammenti di DNA estranei da batteri, funghi o microalghe ingeriti di trasferirsi nel genoma del rotifero”, ha detto Arkhipova.

‎‎È troppo presto per sapere quali potrebbero essere le implicazioni della scoperta di questo nuovo sistema epigenetico nei rotiferi. “Un buon confronto è il sistema CRISPR-Cas nei batteri, che è iniziato come una scoperta di ricerca di base. Ora CRISPR-Cas9 è usato ovunque come strumento per l’editing genetico in altri organismi “, ha detto Rodriguez. “Questo è un nuovo sistema. Avrà applicazioni, implicazioni per la ricerca futura? È difficile da dire”.‎

 

Crediti: M. Shribak and I. Yushenova

 

 

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