Ricercatori dell’Università della Virginia hanno fatto luce su come i nostri geni influenzano il rischio di malattia coronarica, la forma più comune di malattia cardiaca.

 

 

Oltre a identificare le varianti geniche che influenzano il rischio, hanno scoperto che un gene in particolare sembra avere un effetto protettivo. I medici possono essere in grado di utilizzare i risultati di questa scoperta per identificare le persone ad alto rischio e per sviluppare migliori trattamenti e interventi preventivi. “Gli attuali farmaci per la malattia coronarica trattano i fattori di rischio, come il colesterolo o l’ipertensione”, ha detto il ricercatore Mete Civelek, del Dipartimento di ingegneria biomedica e del Centro per la salute pubblica genomica dell’UVA. “I nostri studi hanno utilizzato un approccio genetico per identificare i meccanismi nella parete dei vasi sanguigni in cui si sviluppa effettivamente la malattia”.

Le malattie cardiache sono la causa di morte più comune negli Stati Uniti, ma anche in Italia, uccidendo una persona ogni 36 secondi. Circa 18,2 milioni di americani hanno la forma nota come malattia coronarica o CAD. I Centri federali per il controllo e la prevenzione delle malattie stimano che più di 350.000 americani sono morti di CAD nel 2017.

Gli scienziati sanno che il nostro rischio di malattia coronarica è influenzato dalla dieta, dal fumo, dall’esercizio fisico e da altri fattori, inclusa la storia familiare, ma il ruolo dei nostri geni rimane scarsamente compreso. Per capire meglio questo, Civelek e colleghi hanno iniziato esaminando le cellule di 151 donatori di cuore etnicamente diversi. Queste cellule, chiamate cellule muscolari lisce vascolari, possono rivelarsi benefiche o dannose per l’accumulo di placche di grasso all’interno dei nostri vasi sanguigni. Quell’accumulo, noto come aterosclerosi, causa della malattia coronarica. I ricercatori hanno esaminato le cellule muscolari lisce per 12 diverse caratteristiche che influenzano la stabilità delle placche. La stabilità è importante: le placche che si staccano, o da cui si staccano frammenti, possono causare ictus o attacchi di cuore.

I ricercatori hanno quindi confrontato le loro scoperte con grandi quantità di dati genetici per determinare in che modo i geni stavano influenzando le cellule muscolari lisce. Hanno scoperto che le variazioni geniche naturali hanno “un’influenza significativa” sulle funzioni di queste cellule che portano all’aterosclerosi e alla CAD. Queste varianti, hanno scoperto, influenzano il comportamento delle cellule muscolari lisce, ovvero il modo in cui proliferano, migrano e calcificano. Questi fattori determinano la stabilità dei sistemi naturali di incapsulamento protettivo che si creano sulle lesioni della placca. Se la capsula è ben concepita, la placca resta ferma e non perde frammenti.

“Abbiamo scoperto che quasi la metà delle varianti geniche che aumentano il rischio di malattia coronarica influenzano anche il comportamento delle cellule muscolari lisce”, ha detto Rédouane Aherrahrou, ricercatore del team di Civelek. “Ciò implica che dovremmo studiare queste cellule in modo più dettagliato quando si tratta di comprendere il rischio ereditato di malattia coronarica”.

Il team ha identificato un gene, MIA3, che sembra molto importante per garantire capsule protettive spesse e stabili, del tipo migliore a fini protettivi.

Il gene produce una proteina che sembra avere effetti benefici per la formazione della capsula (chiamata anche cappuccio della placca), possibilmente promuovendo la proliferazione delle cellule muscolari lisce. In modelli di laboratorio, la riduzione dell’attività del gene suggerisce cappucci più sottili e meno stabili. “Riuscire ad aumentare l’abbondanza della proteina MIA3 nelle cellule muscolari lisce”, dice Civelek, “potrebbe consentire di stabilizzare le lesioni della placca e prevenire gli attacchi di cuore”.

 

 

 

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