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Un sottotipo della patologia neurologica deriva da un gruppo di geni che regolano il metabolismo del colesterolo e lo sviluppo del cervello.
La scoperta è stata fatta da ricercatori dell’Harvard Medical School, del Massachusetts Institute of Technology e della Northwestern University e pubblicato su Nature Medicine.
Tramite analisi di campioni di tessuto cerebrale gli scienziati hanno identificato le comuni radici molecolari tra la disfunzione lipidica e una particolare forma di autismo, confermate da analisi di database medici di pazienti con autismo: sia i bambini con la malattia sia i loro genitori sono risultati avere pronunciate alterazioni del livello di lipidi nel sangue.
Per giungere alla conclusione del legame tra colesterolo e autismo i ricercatori si sono concentrati sui geni che lavorano in tandem sullo sviluppo del cervello sia nella fase prenatale sia dopo la nascita, focalizzandosi su quelli che hanno le maggiori differenze maschio-femmina, dato che l’autismo è tre volte più comune negli uomini rispetto alle donne.
Una volta individuati questi geni il team si è concentrato sugli esoni, parti dei geni che codificano le proteine, per cercare le mutazioni più frequenti nelle persone con autismo. E così hanno individuato un gruppo di esoni che regolano sia il neurosviluppo sia il metabolismo.
Hanno poi cercato conferma nell’analisi dei database medici, in oltre 2,7 milioni di registrazioni, dove hanno scoperto che il 6,5% degli autistici ha un’alterazione lipidica e che madri e padri con colesterolo alto hanno rispettivamente il 16% e il 13% in più di probabilità di avere un figlio autistico.
Non solo. Hanno trovato che anche altre sindromi neurologiche e malattie di questo ambito sono legate a un maggior livello di lipidi nel sangue.
Il risultato di questo studio pone naturalmente delle domande importanti: sono le disfunzioni lipidiche a innescare l’autismo? E normalizzando il livello di lipidi nel sangue si può curare la malattia? Che dovranno trovare risposta nelle prossime ricerche, ora che la strada del collegamento tra le patologie è stata aperta.
