Per riuscire ad identificare le persone portatrici di una mutazione genetica prima che i sintomi esordiscano.

 

Un malato di Alzheimer su cento contrae una demenza di tipo familiare, cioè una forma ereditaria della malattia, che nella maggior parte dei casi, invece, si presenta come “caso isolato” all’interno di una famiglia ed esordisce dopo i 65 anni, senza ereditarietà. In questo 1% dei casi siamo di fronte alla malattia di Alzheimer ereditaria autosomica dominante (DIAD), causata da una mutazione genetica autosomica dominante presente sin dalla nascita. All’Irccs Fatebenefratelli di Brescia è partito uno studio su questa forma rara, che si presenta solitamente in età presenile. Il progetto Dian Italia – avviato in collaborazione con la Washington University di St. Louis e la Federazione Alzheimer Italia, è rivolto a tutte le famiglie italiane in cui siano presenti più casi di Alzheimer.

A Brescia è attivo un contact point cui rivolgersi. E’ particolarmente importante questo monitoraggio, in quanto la persona portatrice di una mutazione genetica per l’Alzheimer ha la quasi assoluta certezza di sviluppare i sintomi della malattia nel corso della propria vita e ciascun figlio ha una probabilità del 50% di ereditare tale mutazione, indipendentemente dal sesso del genitore e del figlio.

È quindi fondamentale riuscire ad identificare le persone portatrici di una mutazione genetica prima che i sintomi esordiscano, al fine di testare interventi farmacologici “preventivi”, che possano impedire o ritardare l’insorgenza della malattia. Per sapere di più sull’Alzheimer di tipo familiare e sul progetto di ricerca, visita questo sito.

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