Presentati a Palazzo Pirelli il 18 marzo a Milano i risultati del ‘Progetto RINGS – sequenziamento del genoma del neonato’, commissionato da Regione Lombardia per valutare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale, volto a identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, definire il percorso diagnosticoleggi
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, UCB Pharma sostiene la Campagna “ColorUp4RARE” promossa da EURORDIS – Malattie Rare Europa per aumentare l’attenzione verso le persone affette da tali patologie; Sindrome di Dravet, Sindrome di Lennox-Gastaut, CDKL5, Narcolessia, Miastenia Gravis, TK2d sono le patologie per le quali l’azienda farmaceuticaleggi
Una disamina su queste patologie, sulle cause e sulle loro manifestazioni sintomatiche fornita da Mitocon, dal 2007 l’organizzazione di riferimento in Italia per le persone affette da malattie mitocondriali e per i loro familiari.leggi
Quasi 5 persone ogni 10 mila nella popolazione generale soffrono di Epilessie associate a malattie rare. Epilessie rare: il 40% dei casi ha una diagnosi genetica; se l’esordio avviene in età pediatrica, nei primi 6 mesi di vita, la percentuale sale al 60%. Fondamentale la diagnosi precoce con un approccioleggi
I neuropsichiatri infantili in prima linea nella presa in carico e nel trattamento delle sindromi rare con disabilità complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica. Oltre il 40% delle malattie rare coinvolge il sistema nervosoleggi
Con il completamento dell’acquisizione di Albireo avviata nel 2023 – uno dei principali leader nello sviluppo dei modulatori degli acidi biliari per il trattamento delle malattie epatiche colestatiche pediatriche e adulte – Ipsen entra nel mondo nelle malattie rare con odevixibat, il primo trattamento approvato contro la colestasi intraepatica familiareleggi
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