ASCOLTA I NOSTRI PODCAST SU SPOTIFY
Ispirata all’arte degli origami e della forma poetica giapponese dell’haiku, la campagna promossa da MSD racconta la sindrome di von Hippel-Lindau attraverso un libro di testimonianze e contenuti scientifici per dare voce alle storie dei pazienti, fare luce su una patologia genetica rara e aprire nuove prospettive.
Leggete attentamente queste parole: a cosa vi fanno pensare?
Un macigno sulle spalle,
un peso custodito nel cuore,
l’attesa di ogni giorno.
Parole di conforto,
una roccia che mi sostiene
non sono più sola.
Coltivo la speranza, un fiore che porta luce,
una strada da percorrere insieme.
Il componimento è opera di Lucia, una persona che vive von la sindrome di von Hippel-Lindau, una malattia genetica rara e multisistemica che predispone allo sviluppo di tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo.
Come lei, anche altre decine di pazienti hanno scritto toccanti versi nella forma poetica giapponese dell’haiku, per descrivere come ci si sente a convivere con questa patologia, ancora poco conosciuta.
I brani sono raccolti nel libro “Oltre le pieghe della rarità”, nome anche della la nuova campagna di sensibilizzazione promossa da MSD con il patrocinio dell’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus, dedicata alla sindrome di von Hippel-Lindau (VHL).
Attraverso le voci e le esperienze dei pazienti, la campagna propone una narrazione che intreccia gli aspetti clinici della malattia con il vissuto quotidiano, le emozioni, le relazioni e i cambiamenti che accompagnano la convivenza con una patologia rara.
Il simbolo scelto è quello dell’origami: un foglio di carta che, piega dopo piega, assume forme nuove e uniche.
Allo stesso modo, ogni storia racconta come la rarità possa diventare parte di un’identità fatta di fragilità, forza e possibilità.
Le storie sono accompagnate da illustrazioni originali realizzate sotto forma di origami, capaci di tradurre in immagini i percorsi individuali dei protagonisti. Il libro mette insieme il racconto personale e gli approfondimenti scientifici dedicati alla sindrome, offrendo uno strumento divulgativo che coniuga emozione e informazione.
Cinque parole – scoperta, cambiamento, coraggio, condivisione e speranza – accompagnano il lettore lungo un percorso che restituisce la complessità della malattia attraverso esperienze autentiche.
A completare il progetto sono le audiostorie, accessibili tramite QR code presenti nel volume e online, dove sarà possibile consultare materiali scientifici, ascoltare le audiostorie, scaricare il volume e approfondire la conoscenza della VHL.
I contenuti saranno inoltre diffusi attraverso i canali social di MSD e dell’Associazione Italiana Famiglie VHL, mentre poster e locandine con QR code saranno distribuiti nei principali centri di riferimento.
Che cos’è la VHL
È causata da mutazione del gene VHL, che codifica per una proteina oncosoprressore, cioè “che impedisce la proliferazione incontrollata delle cellule”, spiega il prof. Alberto Feletti, Professore Associato di Neurochirurgia Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento – Università degli Studi di Verona – AOUI di Verona.
“Si sviluppa attorno ai 30 anni di vita ed entro il 60-65 anni“, prosegue il professore.
“La trasmissione è per via ereditaria (basta una sola copia del gene mutato), ma nel 20% dei casi la mutazione sorge de novo, in individui senza una storia familiare nota”.
Nel corso della loro vita, circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del sistema nervoso centrale e circa il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici.
La gestione della malattia, che è progressiva, richiede un monitoraggio continuo per tutta la vita (esami oftalmici, di laboratorio, risonanza magnetica cerebrale, ecografie addominali) un approccio multidisciplinare, con controlli periodici finalizzati a individuare precocemente le lesioni e a intervenire prima che determinino complicanze.
“La diagnosi, non semplice in quanto la malattia non ha sintomi specifici, si effettua tramite test del DNA, anche in fase prenatale, se la mutazione è già nota in un genitore”.
Quanto è rara la VHL
La prevalenza è di 1/53.000 casi e l’incidenza annuale alla nascita 1/36.000.
Colpisce uomini e donne in modo equivalente ed esordisce solitamente tra la seconda e la quarta decade di vita (l’età media alla diagnosi è 26 anni), sebbene i primi segni possano talvolta apparire già nell’infanzia.
Come si tratta la VHL
Storicamente il trattamento si è basato sulla sorveglianza attiva e chirurgia, quando le lesioni raggiungevano dimensioni rischiose.
Negli ultimi anni la ricerca ha portato allo sviluppo di nuove terapie mirate, che possono ritardare o ridurre gli interventi chirurgici o ablativi, che affiancano gli approcci tradizionali, offrendo la possibilità di migliorare la qualità di vita dei pazienti: questo approccio sistemico rappresenta una nuova opportunità terapeutica, riducendo il ricorso a procedure invasive ripetute.
“Oggi abbiamo a disposizione una nuova terapia farmacologica che permette di bloccare la crescita di una quota di lesioni legate alla malattia e questo ha cambiato in maniera significativa la prospettiva di fronte alla quale i nostri pazienti sono, nel senso che possono a questo punto aspettarsi una riduzione della frequenza degli interventi chirurgici ai quali dovranno essere sottoposti”, spiega Feletti.
“Questo dimostra l’importanza della ricerca clinica e di base per anche malattie considerate rare: la medicina diventa così, proattiva, in grado quindi di anticipare il disturbo”.
La voce delle Associazioni
“Ricevere una diagnosi di VHL significa vedere cambiare all’improvviso il modo di immaginare il proprio futuro. Vuol dire convivere con domande, paure e controlli continui, spesso condividendo questo percorso con altri membri della propria famiglia, e cercare ogni giorno di non lasciare che la malattia occupi tutto lo spazio della propria vita. Le storie raccolte in questa campagna raccontano la fatica e la fragilità, ma anche il coraggio di continuare a coltivare affetti, progetti e desideri. Condividerle significa dire a chi vive con la VHL che non è solo e, allo stesso tempo, aiutare tutti a guardare oltre la malattia, per riconoscere la persona, la sua voce e la sua storia. È questo anche l’impegno della nostra Associazione: essere accanto alle persone con VHL e alle loro famiglie, perché sentirsi ascoltati, compresi e accompagnati può fare davvero la differenza”, dichiara l’avv. Francesco Lombardi, Presidente dell’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus.
L’importanza di un ‘attenzione alle malattie rare da parte delle istituzioni per diffonderne la conoscenza e garantire più percorsi dedicati
“L’impegno sulle malattie rare è una grande sfida: dobbiamo avere la consapevolezza di affrontare le sfide di oggi con gli strumenti e le opportunità che oggi ci sono. Per fare questo dobbiamo sicuramente intensificare i centri sul territorio, garantire l’accessibilità alle cure. Questo è un tema sul quale la politica si deve assumere un grande senso di responsabilità nel garantire quel diritto alla salute che è scritto nella nostra Costituzione”, afferma Andrea Costa, consulente del ministero della Salute per le strategie di attuazione del Pnrr.
“C’è un tema ovviamente anche di risorse, ma anche sotto questo aspetto dobbiamo mettere in atto quel concetto di investimento e non dobbiamo più parlare di spesa farmaceutica, ma di investimento farmaceutico, perché dare la possibilità all’accesso a una terapia significa innanzitutto dare un’aspettativa di vita, significa garantire la cura a chi ha bisogno e dobbiamo farlo ovviamente in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale”.
“Gli investimenti del PNRR possono essere un aiuto per cercare di andare a colmare quelle disomogeneità che certamente ci sono. Pensiamo agli investimenti sul digitale: sappiamo quanto è importante la condivisione dei dati anche per avere una mappatura e capire quelli che sono i reali bisogni dei cittadini. Fondamentale ovviamente anche lo stimolo dell’associazione dei pazienti”.
“Le grandi sfide si riescono ad affrontare se si fa squadra e si creano le condizioni affinché ognuno si sente protagonista e responsabile nel dare un contributo. Compito della politica è quello di accogliere, di ascoltare, di mettersi a disposizione e garantire che opportunità che oggi la scienza ci offre possono essere sfruttate e usufruibili da tutti”.
L’impegno di MSD
“Ancora una volta, abbiamo scelto un modo nuovo e insolito per raccontare la malattia, andando oltre il linguaggio clinico e mettendo al centro i pazienti che la vivono sulla propria pelle, con le loro esperienze, le loro fragilità, la loro forza e il loro desiderio di futuro”, conclude Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratrice Delegata di MSD Italia.
“Oggi questa speranza trova nuova concretezza anche grazie ai progressi della ricerca che apre prospettive importanti per persone che, per lungo tempo, hanno potuto contare solo sulla sorveglianza clinica e su interventi locali o chirurgici spesso ripetuti”.
“In MSD crediamo che i pazienti siano tutti importanti, anche quando convivono con malattie rare che rischiano di restare meno visibili, perché dietro ogni patologia rara non c’è mai un numero, ma una persona, una famiglia, un futuro che merita attenzione, cura e risposte. Per questo rinnoviamo il nostro impegno a contribuire attraverso la scienza, l’informazione e la collaborazione con le Associazioni, la comunità scientifica e le Istituzioni, per fare sempre più luce sulle malattie rare”.
