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Dall’innovazione terapeutica nuove e straordinarie prospettive di cura, ma occorre costruire percorsi capaci di renderle concretamente accessibili a tutti. Integrare le reti oncologiche e quelle dedicate alle malattie rare per una presa in carico più tempestiva, multidisciplinare e omogenea.
La Campania si candida ad essere un laboratorio di innovazione nella gestione delle malattie rare e dei tumori rari, valorizzando le competenze cliniche e scientifiche già presenti sul territorio e rafforzando l’integrazione tra le diverse reti assistenziali. Una sfida che riguarda una popolazione di pazienti tutt’altro che marginale: ogni anno in Campania si registrano migliaia di nuove persone con una malattia rara, mentre sono nell’ordine delle decine di migliaia le nuove diagnosi oncologiche e oltre 10 mila, secondo le stime epidemiologiche disponibili, quelle riconducibili ai tumori rari.
Numeri che danno la misura della rilevanza sanitaria e sociale di un fenomeno nel quale la crescente disponibilità di innovazione diagnostica e terapeutica deve necessariamente accompagnarsi a una altrettanto forte innovazione organizzativa.
È questa una delle principali prospettive che emergono dal confronto promosso dalla rivista di politica sanitaria Rare&Rarity sul tema Malattie Rare e Tumori Rari: innovazioni terapeutiche e proposte concrete di presa in carico, che ha riunito rappresentanti delle istituzioni regionali, gestori dei servizi sanitari, clinici, ricercatori ed esponenti delle associazioni dei pazienti.
Un confronto che parte dalla crescente complessità delle patologie rare e dei tumori rari e dalla profonda trasformazione determinata dall’innovazione diagnostica e terapeutica.
Nuove tecnologie, farmaci innovativi e una conoscenza sempre più approfondita dei meccanismi biologici delle malattie stanno infatti modificando le prospettive di cura per molti pazienti.
Ma perché questa evoluzione possa tradursi in un reale miglioramento degli esiti di salute, è necessario che all’innovazione scientifica corrisponda un altrettanto significativo processo di innovazione organizzativa.
«Le malattie rare e i tumori rari rappresentano una delle sfide più impegnative per una sanità che voglia essere realmente vicina alle persone e capace di garantire pari opportunità di cura – ha sottolineato Luca Trapanese, Vicepresidente del Consiglio Regionale della Regione Campania – La Campania dispone di competenze, professionalità e centri di eccellenza che stanno incrementando sempre più la propria capacità di dialogo e di lavoro all’interno di una rete sempre più integrata. L’obiettivo deve essere quello di fare in modo che l’innovazione scientifica e terapeutica non rimanga confinata nei luoghi in cui nasce, ma possa tradursi in percorsi di cura accessibili, tempestivi e omogenei per tutti i cittadini. È anche attraverso la capacità di costruire reti e ridurre le disuguaglianze che una Regione può rafforzare il proprio ruolo nel Servizio Sanitario Nazionale».
Il tema dell’accessibilità dell’innovazione si intreccia inevitabilmente con quello della capacità del servizio sanitario di organizzare percorsi di presa in carico efficaci. Per i pazienti con una malattia rara o un tumore raro, infatti, la complessità clinica si accompagna spesso alla necessità di entrare in contatto con competenze e strutture differenti. Il rischio è quello di percorsi frammentati, nei quali il paziente e la sua famiglia siano costretti a farsi carico direttamente dell’integrazione tra i diversi momenti dell’assistenza.
La programmazione regionale può quindi svolgere un ruolo decisivo nel mettere in relazione strutture, professionisti e competenze, favorendo un maggior dialogo tra ospedale e territorio e valorizzando le esperienze d’eccellenza già presenti nella sanità campana.
Nel corso dei lavori si è registrata un’ampia convergenza sul fatto che la complessità delle malattie rare e dei tumori rari impone un modello organizzativo nel quale competenze specialistiche, strutture e servizi siano realmente collegati tra loro.
La sfida sulla quale la Regione Campania è impegnata è infatti quella di costruire percorsi nei quali il paziente non debba essere costretto a orientarsi autonomamente tra servizi diversi, ma possa trovare una presa in carico coordinata e appropriata.
Tutto questo nella convinzione che rafforzare le reti significhi anche valorizzare le competenze presenti sul territorio, migliorare la continuità assistenziale e rendere più efficace l’utilizzo delle risorse disponibili.
In questo scenario assume particolare rilievo il rafforzamento della rete dedicata alle malattie rare, chiamata a confrontarsi con bisogni assistenziali molto diversi e con patologie che richiedono competenze altamente specialistiche.
La disponibilità di centri di riferimento e di professionalità dedicate rappresenta un patrimonio importante e deve essere accompagnata dalla capacità di costruire connessioni funzionali tra i diversi nodi della rete.
«Nelle malattie rare la qualità della presa in carico dipende in larga misura dalla capacità di mettere in relazione competenze diverse e di costruire una rete realmente multidisciplinare – ha evidenziato Giuseppe Limongelli, Direttore del Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania – Oggi abbiamo la possibilità di intervenire su molte patologie con strumenti diagnostici e terapeutici che fino a pochi anni fa non erano disponibili. Il nostro impegno è quello di far sì che queste opportunità siano accompagnate da percorsi organizzativi adeguati, capaci di garantire velocemente accesso all’innovazione, continuità e appropriatezza lungo tutto il percorso assistenziale».
Una sfida che assume caratteristiche ancora più complesse quando si parla di tumori rari. La bassa incidenza delle singole patologie rende infatti fondamentale concentrare esperienza e competenze, favorendo il collegamento tra i centri e una collaborazione sempre più stretta tra oncologia, discipline specialistiche, ricerca e servizi assistenziali.
«Nel campo dei tumori rari l’innovazione terapeutica sta modificando profondamente le prospettive cliniche, ma nessuna innovazione può esprimere pienamente il proprio potenziale senza una rete organizzativa solida e condivisa – ha dichiarato Roberto Bianco, Direttore del Coordinamento Tumori Rari della Regione Campania – È necessario favorire un’integrazione sempre più stretta tra la rete oncologica e quella delle malattie rare, creando percorsi nei quali la competenza specialistica possa essere messa a disposizione del paziente senza frammentazioni. La Campania possiede professionalità e strutture di grande valore: il nostro impegno comune è quello di collegarle in un sistema sempre più integrato e orientato agli esiti di salute».
L’integrazione delle reti diventa quindi uno degli elementi centrali di un possibile modello campano. Non soltanto per facilitare l’accesso alle terapie innovative, ma anche per garantire una presa in carico multidisciplinare capace di accompagnare il paziente nelle diverse fasi della malattia.
La prospettiva clinica mostra infatti come, soprattutto nelle patologie più complesse, l’appropriatezza terapeutica non possa essere separata dalla qualità dell’organizzazione assistenziale. «Nel trattamento dei sarcomi – patologia che, solo per dare una dimensione, secondo i dati della regione riferiti al biennio 2021-2022, ha presentato un’incidenza di 5 casi ogni 100mila abitanti – ci confrontiamo quotidianamente con pazienti che affrontano percorsi terapeutici lunghi e complessi, nei quali la qualità della presa in carico può incidere in modo significativo sull’esperienza di cura e sulla prognosi dei pazienti – ha dichiarato Salvatore Tafuto, Direttore S.C. Sarcomi e Tumori rari dell’Istituto Nazionale Tumori IRCCS Fondazione “Giovanni Pascale” di Napoli – La possibilità di disporre di competenze specialistiche, di un approccio multidisciplinare e di un collegamento efficace tra i diversi livelli assistenziali è fondamentale. L’innovazione terapeutica rappresenta una straordinaria opportunità, ma deve essere accompagnata da un’organizzazione capace di portarla concretamente al letto del paziente».
All’interno di questo percorso, particolare attenzione deve essere riservata alla natura cronica delle malattie genetiche rare, che accompagnano il paziente dall’età pediatrica fino all’età adulta, richiedendo un supporto continuo e coordinato in ogni fase della vita.
La complessità diagnostica e assistenziale che caratterizza queste condizioni non si esaurisce con la diagnosi in età infantile, ma richiede una presa in carico che si evolve insieme al paziente, adattandosi ai bisogni clinici, psicologici e sociali di ciascuna fase: dall’infanzia, quando il coinvolgimento riguarda necessariamente anche l’intero nucleo familiare, all’adolescenza, fino all’età adulta, quando il paziente deve poter contare su una rete di competenze altrettanto solida e continuativa.
«… La diagnosi di alcune malattie a predisposizione oncologica avviene già in età pediatrica. In questi pazienti l’identificazione tempestiva delle complicanze, in primo luogo oncologiche, è uno dei principali obiettivi assistenziali, mirato a ridurne morbilità e mortalità. La disponibilità di competenze di alta specializzazione e un approccio coordinato e multidisciplinare sono quindi essenziali in ogni fase della vita. Fin dall’età pediatrica è fondamentale una presa in carico coordinata da un disease manager in grado di costruire intorno al paziente, e ai care givers, un percorso multidisciplinare personalizzato coinvolgendo di volta in volta gli specialisti necessari e garantendo al tempo stesso la continuità delle cure – ha sottolineato Claudia Santoro, Pediatra genetista dell’UOSD di Ematologia e Oncologia dell’AOU “Luigi Vanvitelli” di Napoli – Queste malattie, infatti, accompagnano il paziente lungo tutto l’arco della vita. Per questo, nella fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta, diventano essenziali sia l’educazione al self care, sia il coordinamento con i nuovi specialisti che ne proseguiranno la presa in carico».
Se Istituzioni e Comunità Scientifica sono chiamate a costruire le condizioni organizzative e cliniche per una presa in carico efficace, il punto di vista dei pazienti rappresenta il parametro attraverso il quale misurare concretamente la qualità del sistema.
«Per una persona con malattia rara, l’innovazione non si misura soltanto nella disponibilità di una nuova terapia, ma nella possibilità concreta di accedervi e di essere accompagnata lungo tutto il percorso di cura – ha dichiarato Michela Rostan, Ufficio di Presidenza del Consiglio regionale della Campania e promotrice dell’Intergruppo Consigliare Malattie Rare e alle Patologie Neurodegenerative – Questo significa poter contare su una rete capace di integrare competenze, servizi e professionisti, riducendo la frammentazione e gli ostacoli che ancora oggi possono rendere complesso il percorso assistenziale. Il punto di vista delle persone con malattia rara deve essere parte integrante della costruzione dei modelli di presa in carico: solo così l’innovazione può tradursi davvero in maggiore qualità di vita, equità e diritti».
Dal confronto ha trovato conferma la necessità di proseguire e rafforzare il percorso condiviso che vede coinvolte nella Regione, Istituzioni, professionisti, ricerca, associazioni dei pazienti e tutti gli attori della rete assistenziale.
Una prospettiva nella quale la capacità di innovare non venga misurata soltanto dal numero e dalla qualità delle nuove terapie disponibili, ma anche dalla possibilità di trasformarle in percorsi di cura concreti, multidisciplinari, accessibili e omogenei.
