Sindrome tumori multipli, arriva in Italia la prima opzione terapeutica

Sindrome di von Hippel-Lindau (VHL): è finalmente disponibile la prima e unica opzione terapeutica sistemica per questa patologia rara che ha dimostrato un’attività antitumorale duratura, un controllo della malattia prolungato e una riduzione e un ritardo della necessità di interventi chirurgici. Belzutifan ottiene la rimborsabilità da parte dell’AIFA per il trattamento dei pazienti adulti con manifestazioni tumorali associate alla patologia di von Hippel-Lindau (VHL). Belzutifan è il primo inibitore orale del fattore 2α inducibile dall’ipossia (HIF-2α) progettato per agire direttamente sul meccanismo patogenetico della sindrome di von Hippel-Lindau, intervenendo sul pathway molecolare che guida lo sviluppo delle neoplasie VHL-correlate. Questa opzione terapeutica rappresenta un nuovo paradigma di trattamento in grado di fare la differenza nella vita delle persone che convivono con una patologia rara e complessa come la malattia di von Hippel-Lindau.

 

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Esiste una malattia genetica rara e multisistemica, la malattia di von Hippel-Lindau o VHL, che predispone allo sviluppo di tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo.

Nel corso della loro vita, circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del SNC e circa il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici.

La prevalenza è di 1/53.000 casi e l’incidenza annuale alla nascita 1/36.000.

Colpisce uomini e donne in modo equivalente ed esordisce solitamente tra la seconda e la quarta decade di vita (l’età media alla diagnosi è 26 anni), sebbene i primi segni possano talvolta apparire già nell’infanzia

MSD annuncia che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di belzutifan per il trattamento di pazienti adulti affetti dalla malattia di von Hippel-Lindau (VHL) che hanno sviluppato carcinoma a cellule renali (RCC) localizzato, emangioblastomi del sistema nervoso centrale (SNC) o tumori neuroendocrini del pancreas e per i quali le procedure locali non sono adeguate.

Di questa patologia rara, ce ne parla Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologo presso l’unità tumore ereditari dell’Istituto Oncologico Veneto IRCS di Padova, referente di patologia VHL, oltre che il responsabile del programma di sorveglianza e del gruppo multidisciplinare ad esso dedicato.

“La malattia di von Hippel-Lindau è una sindrome oncologica ereditaria rara che è causata da mutazioni a carico del gene VHL. Questa patologia si caratterizza per la formazione di tumori benigni e maligni, circa 10, e si sviluppano in diversi organi. Un dato molto importante è che la malattia ha una penetranza, cioè una probabilità di svilupparsi che è estremamente elevata, arriva al 100% entro i 75 anni di vita”.

“Questo significa che ogni soggetto che eredita il gene mutato svilupperà inevitabilmente probabilmente la malattia”.

“L’arma che abbiamo avuto fino ad oggi per il trattamento delle diverse manifestazioni è rappresentate dalla chirurgia, chirurgia e interventi chirurgici ripetuti a carico dello stesso organo”.

“Questo rappresenta un grosso problema perché chirurgia ripetute, oltre che porre un rischio chirurgico al paziente, causano anche una disfunzione d’organo con l’andata del tempo e lo sviluppo di disabilità”.

“Da qui nasceva una necessità, quella di poter avere un trattamento punto sistemico generale che potesse ridurre il numero degli interventi chirurgici e conseguentemente avere un impatto positivo tanto sulla mortalità quanto sulla qualità di vita. E così è arrivato il belzutifan”.

La decisione di AIFA segue l’approvazione della Commissione Europea avvenuta in seguito ai risultati dello studio di Fase 2 LITESPARK-004. Nello studio LITESPARK-004, belzutifan ha continuato a dimostrare benefici clinici dopo un follow-up mediano di circa 50 mesi, con un tasso di risposta obiettiva (ORR) del 67% nei pazienti con carcinoma renale associato a VHL.

Inoltre, lo studio ha evidenziato risposte durature sia nei tumori neuroendocrini del pancreas che negli emangioblastomi del SNC, riducendo o ritardando la necessità di ricorrere a interventi chirurgici ripetuti.

Belzutifan è una molecola first in class appartenente alla famiglia degli inibitori del fattore 2α inducibile dall’ipossia (HIF-2α) ed è la prima e unica opzione di trattamento sistemico approvato per questi pazienti.

“Il belzutifan è un inibitore selettivo di una proteina HIF-2alpha che è il responsabile principale dello sviluppo dei tumori all’interno della sindrome”.

“Belzutifan lega fisicamente HIF-2alpha e ne impedisce l’azione impedisce, in altre parole, tutti quei meccanismi intranucleari che portano alla produzione di specifiche proteine che sostengono la formazione e lo sviluppo del tumore, oltre che della sua progressione”.

“Ha dato dei risultati strabilianti già nel primo follow-up dopo la pubblicazione dello studio registrativo, arrivando ad un’efficacia documentata su quelli che sono i tre siti target della molecola”.

“Vale a dire, il carcinoma chiave del rene localizzato, il tumore neuroendocrino del pancreas ed infine i gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale”.

Va di per sé che in una prospettiva futura il belzutifan si colloca come una molecola che riducendo il numero di interventi chirurgici impatterà positivamente sulla qualità di vita del paziente oltre a modificare la storia naturale della malattia: diventa uno strumento per il paziente per poter prendere fiducia nuovamente nella sua vita”.

L’accesso a belzutifan in regime di rimborsabilità segna un punto di svolta per la gestione della VHL in Italia, offrendo una nuova speranza ai pazienti e alle loro famiglie, rafforzando l’importanza di un approccio multidisciplinare.

“L’approvazione da parte di AIFA della rimborsabilità di belzutifan rappresenta un traguardo di grande rilievo e, per MSD, motivo di autentico orgoglio, perché consente di rendere disponibile anche in Italia la nuova opzione terapeutica per le persone che convivono con la sindrome di von Hippel-Lindau, una patologia ereditaria rara, complessa e multisistemica per la quale, per lungo tempo, sono mancate risposte mirate. In uno scenario in cui la gestione della VHL si è basata prevalentemente sulla sorveglianza clinica e sul ricorso a interventi locali o chirurgici spesso ripetuti, la disponibilità di belzutifan — prima e unica terapia target sistemica rimborsata in Italia per questa sindrome — apre oggi la possibilità di un concreto cambio di paradigma. La decisione di AIFA segna un passaggio particolarmente significativo, perché permette di offrire finalmente ai pazienti un’innovazione terapeutica in un ambito caratterizzato da elevata complessità clinica e da bisogni

rimasti a lungo insoddisfatti. Questo risultato rappresenta inoltre una nuova, importante tappa nella nostra storia nelle malattie rare e in oncologia, aree in cui MSD è impegnata da anni nello sviluppo di soluzioni all’avanguardia. Ed è anche grazie a traguardi come questo che rinnoviamo la nostra volontà di portare innovazione dove ce n’è più bisogno: proprio in quei contesti in cui la rarità rischia di tradursi in minore visibilità, ma dove è fondamentale continuare a fare la differenza, contribuendo in modo concreto a migliorare la vita delle persone”, ha affermato Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratrice Delegata MSD Italia.