Un nuovo esame del sangue rileva un indicatore chiave del Parkinson

 

 

I ricercatori hanno sviluppato un test che rileva la malattia di Parkinson, stabilendo potenzialmente un modo per aiutare a diagnosticare la condizione prima che il danno al sistema nervoso peggiori.

 

 

 

Un nuovo test diagnostico basato sul sangue può rappresentare un importante progresso per la malattia di Parkinson, che affligge 10 milioni di persone in tutto il mondo ed è la seconda malattia neurodegenerativa più comune dopo l’Alzheimer.

Guidato da un team di neuroscienziati della Duke Health, lo studioè stao pubblicato il 30 agosto sulla rivista Science Translational Medicine.

“Attualmente, la malattia di Parkinson viene diagnosticata in gran parte sulla base di sintomi clinici dopo che si è già verificato un danno neurologico significativo”, ha detto l’autore senior Laurie Sanders,  professore associato nei dipartimenti di Neurologia e Patologia della Duke School of Medicine e membro del Duke Center for Neurodegeneration and Neurotherapeutics.

“Un semplice esame del sangue ci permetterebbe di diagnosticare precocemente la malattia e iniziare prima le terapie”.

“Inoltre, una diagnosi chiara identificherebbe accuratamente i pazienti che potrebbero partecipare a studi farmacologici, portando allo sviluppo di trattamenti migliori e anche di nuove cure”.

Come biomarcatore per il loro strumento diagnostico, Sanders e colleghi si sono concentrati sul danno al DNA nei mitocondri.

I mitocondri sono fabbriche all’interno delle cellule che convertono l’energia grezza in una forma che alimenta le cellule.

Contengono il proprio DNA, che può subire danni separatamente dal DNA nucleare che codifica la maggior parte del genoma di un organismo.

Studi precedenti avevano associato il danno al DNA mitocondriale con un aumentato rischio di malattia di Parkinson e il team guidato da Duke aveva precedentemente riportato un accumulo di danni al DNA mitocondriale in particolare nel tessuto cerebrale dei pazienti di Parkinson deceduti.

Utilizzando la tecnologia di reazione a catena della polimerasi (PCR), il team di Duke ha sviluppato un test che ha quantificato con successo livelli più elevati di danno al DNA mitocondriale nelle cellule del sangue raccolte da pazienti con malattia di Parkinson rispetto alle persone senza la malattia.

Il nuovo test ha anche identificato alti livelli di DNA danneggiato nei campioni di sangue di persone che ospitano la mutazione genetica LRRK2, che è stata associata ad un aumentato rischio di malattia.

Il test è stato in grado di rilevare pazienti con malattia di Parkinson con e senza mutazioni LRRK2.

Un’ulteriore analisi nelle cellule di pazienti con malattia di Parkinson ha esplorato se il test basato sulla PCR del team potesse determinare l’efficacia di una terapia che mira agli effetti associati alla mutazione LRRK2.

In questi campioni, il test ha identificato un danno al DNA mitocondriale inferiore nelle cellule trattate con un inibitore LRRK2 rispetto ai campioni di pazienti che non hanno ricevuto l’inibitore.

Ciò suggerisce che il test potrebbe aiutare a individuare i pazienti con malattia di Parkinson che potrebbero trarre beneficio dai trattamenti con inibitori della chinasi LRRK2, anche se non hanno una mutazione LRRK2.

“La nostra speranza è che questo test possa non solo diagnosticare il morbo di Parkinson, ma anche identificare i farmaci che invertono o arrestano il danno al DNA mitocondriale e il processo della malattia”, ha detto Sanders.

“Questa malattia ha un terribile impatto sulle persone. È importante ottenere nuovi trattamenti efficaci”.

Sanders ha detto che in futuro del team di ricerca includerà ulteriori test in campioni di pazienti con le prime fasi della malattia, prima che i sintomi si sviluppino.