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Utilizzando modelli umani di “mini-cervello” noti come organoidi, gli scienziati della Mayo Clinic e della Yale University hanno scoperto che le radici del disturbo dello spettro autistico possono essere associate a uno squilibrio di neuroni specifici che svolgono un ruolo critico nel modo in cui il cervello comunica e funziona. Le cellule specifiche sono conosciute come neuroni corticali eccitatori.
Utilizzando modelli umani di “mini-cervello” noti come organoidi, gli scienziati della Mayo Clinic e della Yale University hanno scoperto che le radici del disturbo dello spettro autistico possono essere associate a uno squilibrio di neuroni specifici che svolgono un ruolo critico nel modo in cui il cervello comunica e funziona. Le cellule specifiche sono conosciute come neuroni corticali eccitatori.
Il nuovo studio è pubblicato su Nature Neuroscience.
Il team ha trovato uno squilibrio anormale di neuroni eccitatori nel proencefalo delle persone con il disturbo, a seconda delle dimensioni della testa.
“Questa tecnologia organoide ci ha permesso di ricreare l’alterazione dello sviluppo del cervello che si è verificata nei pazienti quando erano nell’utero, che si ritiene sia il momento in cui ha origine il disturbo dello spettro autistico”, afferma Alexej Abyzov, ricercatore genomico presso il Dipartimento di Scienze quantitative della salute presso il Mayo Clinic Center for Individualized Medicine. Il Dr. Abyzov è un autore senior dello studio.
Il disturbo dello spettro autistico è una condizione neurologica che colpisce il modo in cui le persone percepiscono e interagiscono con gli altri, portando a sfide nella comunicazione sociale e nel comportamento.
Il termine “spettro” enfatizza l’ampia gamma di sintomi e gravità e include l’autismo, la sindrome di Asperger, il disturbo disintegrativo infantile e una forma non specificata di disturbo pervasivo dello sviluppo.
Quasi 1 bambino su 36 negli Stati Uniti è stato identificato con disturbo dello spettro autistico, secondo le stime del Centers for Disease Control’s Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network.
Per lo studio, gli scienziati hanno prima creato modelli 3D in miniatura simili a cervelli, chiamati organoidi.
Le cellule della pelle di persone disturbo dello spettro autistico sono state poste in un piatto di coltura e “riprogrammate” in uno stato simile alle cellule staminali, chiamate cellule staminali pluripotenti indotte.
Queste cosiddette cellule possono essere indotte a svilupparsi in qualsiasi cellula del corpo, comprese le cellule cerebrali.
Successivamente, gli scienziati hanno utilizzato una tecnologia speciale chiamata sequenziamento dell’RNA a singola cellula per studiare i modelli di espressione genica delle singole cellule cerebrali. In tutto, hanno esaminato 664.272 cellule cerebrali in tre diverse fasi dello sviluppo cerebrale.
Gli scienziati hanno anche scoperto che lo squilibrio neuronale derivava da cambiamenti nell’attività di alcuni geni noti come “fattori di trascrizione”, che svolgono un ruolo cruciale nel dirigere lo sviluppo delle cellule durante le fasi iniziali della formazione del cervello.
Questo studio si basa su 13 anni di studi pubblicati sul disturbo dello spettro autistico dal Dr. Abyzov e dai suoi collaboratori, tra cui Flora Vaccarino, neuroscienziata presso l’Università di Yale.
In uno studio pionieristico, hanno mostrato differenze molecolari negli organoidi tra le persone con autismo e quelle senza e hanno implicato la deregolazione di uno specifico fattore di trascrizione chiamato FOXG1 come causa sottostante del disturbo.
“L’autismo è principalmente una malattia genetica. Il nostro obiettivo è quello di essere in grado di determinare il rischio di disturbo dello spettro autistico e possibilmente prevenirlo in un bambino non ancora nato utilizzando test genetici prenatali. Tuttavia, ciò richiederebbe una conoscenza dettagliata di come la regolazione del cervello deraglia durante lo sviluppo. Ci sono molti aspetti in cui gli organoidi potrebbero aiutare in questa direzione”, afferma il dottor Abyzov.
