Distrofia Muscolare di Duchenne, vamorolone rimborsabile: una valida alternativa di cura

Vamorolone, farmaco orfano nuovo antinfiammatorio steroideo con meccanismo dissociativo, ottiene da AIFA la rimborsabilità, con l’indicazione per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) in pazienti di età pari o superiore a 4 anni sia naïve che già trattati stabilmente con corticosteroidi classici.

 

 

Una novità importante per il trattamento e per garantire una migliore qualità della vita per i bambini affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): vamorolone, nuovo farmaco steroideo antinfiammatorio, designato orfano da EMA e sviluppato da Santhera Pharmaceuticals con l’obiettivo di migliorare il profilo di tollerabilità della terapia corticosteroidea standard, ha ottenuto dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) l’ammissione alla rimborsabilità tramite SSN, con l’indicazione al trattamento di pazienti di età pari o superiore ai 4 anni, sia naïve che già stabilmente in trattamento con i corticosteroidi classici. Pubblicata in G.U. il 20/06/2026 la Determina Pres. 649/2026 del 14/05/2026, che consente ai Centri clinici italiani autorizzati di prescrivere il nuovo farmaco già dal mese di maggio scorso.

“La DMD è una malattia rara, con un’incidenza di 1 su 3.500-5.000 nati maschi vivi, derivante da un‘alterazione di un gene che produce la distrofina, proteina la cui assenza porta a una degenerazione dei tessuti muscolari”, spiega Eugenio Maria Mercuri, Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma.

“Ci si accorge della malattia attorno ai 3 o 4 anni di vita, quando i bambini manifestano una progressiva diminuzione delle abilità motorie e debolezza: inizia nelle gambe, con difficoltà a camminare, poi nelle braccia, che il piccolo non riesce a sollevare più sopra la testa e infine interessa anche i muscoli respiratori e il cuore”.

La diagnosi si accerta attraverso i segni clinici che iniziano a manifestarsi già entro i primi 3 anni di vita e gli esami del sangue, in particolare con la presenza di valori molto elevati delle transaminasi e della creatinchinasi (CK).

Le donne portatrici restano asintomatiche nel 57% dei casi, mentre fino al 22% sviluppa sintomi muscolo-scheletrici e fino al 17% sviluppa cardiomiopatia.

Ad oggi non esiste una cura risolutiva per la Distrofia Muscolare di Duchenne: i corticosteroidi rappresentano da anni lo standard di trattamento farmacologico, con l’obiettivo di rallentare la progressione della malattia e preservare più a lungo la funzione muscolare.

“Con l’introduzione dei corticosteroidi abbiamo visto un miglioramento della sopravvivenza, un ritardo delle tappe della progressione della malattia che, ahimè, sono inevitabili; però mentre in passato questi bambini, smettevano di camminare al massimo all’età di 12 anni, avevano una sopravvivenza molto limitata, con l’introduzione degli steroidi, noi abbiamo visto un ritardo di tutte queste tappe”.

“Questi miglioramenti così importanti sono però accompagnati dagli effetti collaterali che corticosteroidi, soprattutto se somministrati in maniera continua”.

“I nostri ragazzi sopravvivono, stanno meglio, camminano più a lungo, però queste tutte queste cose  sono associate a molti problemi, ad esempio un ritardo nella crescita, quasi un arresto, ritardo nella pubertà, tanto che molti pazienti già quasi adulti hanno ancora l’aspetto di bambini, per cui nel momento in cui tutti i loro coetanei crescevano, questi ragazzi restavano molto molto più bassi e questo comportava una serie di problemi psicologici e soprattutto una maggiore fragilità ossea, quindi un aumento di fratture, anche a livello vertebrale che provocavano che chiaramente un sacco di problemi”.

“L’arrivo di questo nuovo farmaco ci permette di conciliare tutti gli effetti tutti i benefici delle vecchie generazioni di steroidi,  con una grossissima riduzione degli effetti collaterali e quindi noi siamo ben contenti di offrire alle famiglie la possibilità di continuare ad avere gli effetti i benefici legati agli steroidi diminuendo però tantissimo gli effetti collaterali”.

“Sia gli studi clinici iniziali, ma anche dei risultati che sono diventati che diventano via via disponibili nel corso del tempo, dimostrano che l’efficacia è uguale, ma la riduzione degli effetti avversi soprattutto a livello dell’osso e della crescita è molto importante”.

Vamorolone è un farmaco orfano, first-in-class, che si lega agli stessi recettori dei corticosteroidi ma ne modifica l’attività a valle.

Questo approccio ha il potenziale di “dissociare” l’efficacia dalle tipiche problematiche di sicurezza degli steroidi e potrebbe quindi rappresentare una valida alternativa ai corticosteroidi, attuale standard di cura nei pazienti affetti da DMD.

“La somministrazione del farmaco è molto simile a quelli degli steroidi convenzionali: viene assunto per via orale a stomaco pieno, quindi non comporta aggravi ulteriori su sulla gestione a quello che le famiglie erano già abituate”.

“Negli anni abbiamo capito che dopo la perdita dell’deambulazione ci sono altre tappe ugualmente importanti, l’utilizzo delle braccia, i muscoli respiratori, quindi già non sospendevamo queste terapie: oggi a maggior ragione le continueremo perché appunto mentre in passato si cercava sempre di fare un rapporto tra tra i tra i benefici e i rischi legati agli effetti collaterali, chiaramente adesso questo equilibrio si sposta sempre di più verso i benefici perché gli effetti collaterali sono meno”.

Vamorolone ha una storia che arriva da lontano: nasce da un’intuizione di Eric Hoffman, lo scienziato americano che nel 1987 identificò la distrofina, la cui assenza causa la malattia di Duchenne.

L’idea fu quella di modificare la struttura chimica degli steroidi utilizzati nei pazienti per ridurre gli effetti negativi mantenendo quelli positivi.

“ll gene coinvolto nella malattia è tra i più lunghi del genere umano e a volte può avere mutazioni spontanee, per questo la nostra azienda ha dedicato dieci anni allo sviluppo del farmaco e tutti gli studi clinici hanno certificato l’efficacia sovrapponibile alla terapia tradizionale coi corticosteroidi, ma con meno effetti collaterali”, sottolinea Giuseppe Bunone, General Manager, Santhera Pharmaceuticals Italy

Infatti, in circa un terzo dei casi di malattia, la mutazione del gene DMD può insorgere de novo, in assenza di una storia familiare nota.

I recenti dati di real world a lungo termine (presentati in occasione del congresso della Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference 2026 a Orlando) dimostrano che l’effetto terapeutico è sostenuto nel tempo senza compromissione della funzione motoria con, al tempo stesso, una riduzione significativa di diversi effetti indesiderati e benefici a lungo termine.

«In quarant’anni la DMD è cambiata: intanto si è trasformata, da patologia prettamente pediatrica ad esito infausto precocissimo a malattia cronica dell’adulto (l’età media di decesso è passata da 14,4 anni negli anni Sessanta, a 25,3 anni nei pazienti ventilati negli anni Novanta fino a superare i 34-36 attuali); l’attenzione è focalizzata sulla fase di transizione dal pediatra al neurologo – sottolinea Filippo Buccella, Consigliere e Fondatore Parent Project APS Italia – anche per la diagnosi si è aperto un nuovo capitolo, in passato arrivava non prima dei 6 anni, oggi è sempre più anticipata, perché l’orizzonte terapeutico non è più limitato ai soli corticosteroidi. È probabile che entro un decennio si chiuderanno alcuni filoni di ricerca e tra una quindicina di anni la vita dei ragazzi Duchenne sarà ancora migliore. La rimborsabilità di vamorolone è un traguardo importante; è insieme un punto di partenza e la dimostrazione che quando le famiglie si organizzano e finanziano la ricerca, quella ricerca arriva. Avere un’opzione in più per i clinici significa poter personalizzare la cura. Il nostro compito adesso è quello di accelerare il passaggio di vamorolone nei prontuari farmaceutici regionali e superare gli ostacoli organizzativi e burocratici, perché la spesa è stata già deliberata a livello nazionale».

«È motivo di grande orgoglio per la nostra Azienda la disponibilità di vamorolone per i giovani pazienti italiani; il fermento e l’attenzione costante hanno portato all’approvazione della rimborsabilità da parte di AIFA avvenuta a maggio scorso», commenta Giuseppe Bunone.

«Santhera considera questo passaggio un traguardo, un passo avanti importante da cui ripartire perché le terapie farmacologiche possono sempre essere migliorate. È in corso in questi mesi il percorso di inclusione del farmaco nei prontuari farmaceutici regionali. Questo percorso deve tener conto del Testo unico malattie rare, dove si fa riferimento alla legge 175/2021 che indica come per prodotti orfani (ricordo che vamorolone è designato farmaco orfano sia da FDA che da EMA), l’inclusione all’interno dei prontuari regionali deve essere immediata. Santhera continuerà il proprio impegno a fianco delle Istituzioni sanitarie italiane e, al contempo, proseguirà il suo impegno globale nell’ambito delle malattie rare».

Ad oggi, tutte le maggiori Regioni hanno deliberato e vamorolone è disponibile per la prescrizione e somministrazione nei Centri sul territorio. Una notizia positiva che dimostra la sensibilità delle Istituzioni nazionali e locali.

«La rimborsabilità di vamorolone è una conquista importante per i ragazzi con Distrofia Muscolare di Duchenne e per le loro famiglie: significa trasformare un progresso della ricerca in una concreta opportunità di cura accessibile attraverso il Servizio Sanitario Nazionale – così Elena Murelli, Senatrice e Membro 10^a Commissione Permanente Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale – Ora dobbiamo continuare a lavorare perché i tempi della burocrazia non siano più lunghi dei tempi della malattia. L’innovazione farmacologica corre velocemente e la politica deve accompagnarla, rendendo più rapidi i percorsi di valutazione e accesso alle nuove terapie e garantendo uniformità sul territorio nazionale. Soprattutto nelle malattie rare e progressive, ogni giorno guadagnato può fare la differenza».

«L’approvazione della rimborsabilità di vamorolone rappresenta un segnale di speranza per i pazienti e per tutta la comunità che vive da vicino la realtà della Distrofia Muscolare di Duchenne. Si tratta di un tema che in questi anni ho avuto la possibilità di seguire da vicino, insieme alle famiglie e alle mamme, nella battaglia per avere a disposizione i farmaci necessari alla cura dei propri figli – dichiara Ilenia Malavasi, Deputata e Membro XII Commissione Affari sociali – La Duchenne, infatti, non è solo una complessa situazione clinica, ma ha risvolti sociali che richiedono un’attenzione continua. Le nuove prospettive di cura e di accesso impongono un cambio di passo. La Duchenne richiede infatti una visione sempre più integrata e multidisciplinare, capace di mettere in dialogo costante le evidenze scientifiche, la pratica clinica dei Centri di riferimento, le Istituzioni e, soprattutto, l’esperienza insostituibile delle famiglie e delle associazioni dei pazienti: il dovere di valorizzare le eccellenze mediche e scientifiche va dunque di pari passo con il favorire e sostenere il confronto qualificato tra tutti gli attori coinvolti, restando sempre al fianco dei ragazzi con Duchenne e di chi, ogni giorno, si prende cura di loro».